简介：子宫内膜癌是妇科常见的恶性肿瘤,手术是其主要治疗方法。3%~5%的新发病例有盆腔外或远处转移,可是出现左锁骨上淋巴结转移,报道例数极少。本文针对1例子宫内膜腺癌颈部淋巴结转移病例进行分析。

简介：Themitochondrial12SrRNAhasbeenshowntobethehotspotformutationsassociatedwithbothaminoglycoside-inducedandnon-syndromichearingloss.Ofallthemutations,thehomoplasmicA1555GandC1494Tmutationsatahighlyconserveddecodingregioninthe12SrRNAhavebeenassociatedwithaminoglycoside-inducedandnon-syndromichearinglossinmanyfamiliesworldwide.TheA1555GorC1494Tmutationisexpectedtoformnovel1494C-G1555or1494U-A1555base-pairatthehighlyconservedA-siteof12SrRNA.ThesetransitionsmakethesecondarystructureofthisRNAmorecloselyresemblethecorrespondingregionofbacterial16SrRNA.Thus,thenewU-AorG-Cpairin12SrRNAcreatedbytheC1494TorA1555Gtransitionfacilitatesthebindingofaminoglycosides,therebyaccountingforthefactthattheexposuretoaminoglycosidescaninduceorworsenhearinglossinindividualscarryingthesemutations.Furthermore,thegrowthdefectandimpairmentofmitochondrialtranslationwereobservedincelllinescarryingtheA1555GorC1494Tmutationinthepresenceofhighconcentrationofaminoglycosides.Inaddition,nuclearmodifiergenesandmitochondrialhaplotypesmodulatethephenotypicmanifestationoftheA1555GandC1494Tmutations.TheseobservationsprovidethedirectgeneticandbiochemicalevidencesthattheA1555GorC1494TmutationisapathogenicmtDNAmutationassociatedwithaminoglycoside-inducedandnonsyndromichearingloss.Therefore,thesedatahavebeenprovidingvaluableinformationandtechnologytopredictwhichindividualsareatriskforototoxicity,toimprovethesafetyofaminoglycosideantibiotictherapy,andeventuallytodecreasetheincidenceofdeafness.

简介：Aminoglycosides(AmAn)arewidelyusedfortheirgreatefficiencyagainstgram-negativebacterialinfections.However,theycanalsoinduceototoxichearingloss,whichhasaffectedmillionsofpeoplearoundtheworld.Aspreviouslyreported,individualsbearingmitochondrialDNAmutationsinthe12SrRNAgene,suchasm.1555A>Gandm.1494C>T,aremorepronetoAmAn-inducedototoxicity.Thesemutationscausehumanmitochondrialribosomestomorecloselyresemblebacterialribosomesandenableastrongeraminoglycosideinteraction.Consequently,exposuretoAmAncaninduceorworsenhearinglossintheseindividuals.Furthermore,awiderangeofseverityandpenetranceofhearinglosswasobservedamongfamiliescarryingthesemutations.StudieshaverevealedthatthesemitochondriamutationsaretheprimarymolecularmechanismofgeneticsusceptibilitytoAmAnototoxicity,thoughnuclearmodifiergenesandmitochondrialhaplotypesareknowntomodulatethephenotypicmanifestation.

简介：患者男，55岁，因双耳听力下降伴耳鸣、头晕、嗅觉减退2月余,于2012年5月8日由外院耳鼻喉科急诊转入我院。既往糖尿病史5年，曾在7年前有面瘫病史，有面瘫家族史（两个姐姐和儿子均有面瘫）。患者于3个月前无明显诱因出现右耳渐进性听力下降、头晕伴嗅觉减退，当地医院耳鼻喉科给予改善血液循环等治疗，治疗期间右耳听力进一步下降至全聋，同时左耳亦出现渐进性听力下降。15天前出现四肢轻度不自主抖动，面部及四肢麻木感，当地医院耳鼻喉科复诊，给予改善血液循环治疗1周后，四肢抖动症状消失，但随即出现口角歪斜、左侧闭目不全等左侧面瘫症状，听力损失继续加重至双耳全聋，同时嗅觉丧失，头晕、走路不稳加重，轻度嗜睡，略声嘶，偶有饮水呛咳。

简介：目的：通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P＜0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P＞0.05）。另外，线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P＜0.05）。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。

简介：摘要目的探讨MMP1和TIMP4在喉癌中的表达及其与肿瘤发生、侵袭和转移的相关性。方法应用实时荧光定量PCR对MMP1和TIMP4基因在20例喉癌及癌旁正常粘膜中mRNA水平进行定量检测，同时应用SP法检测其在50例喉癌及癌旁正常粘膜中蛋白水平的表达。结果MMP1mRNA喉癌组织中的表达0.548±0.274髙于癌旁组织0.215±0.181(P<0.05)，TIMP4mRNA在喉癌组织中的表达0.478±0.24低于癌旁组织0.223±0.161(P<0.05)；MMP1在喉癌组织和癌旁组织中的蛋白表达阳性率分别为84.0％和27.2％;TIMP4在其两组中的蛋白表达阳性率分别54.0％和86.36％;MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达与组织病理学分级、淋巴结转移相关（P<0.05)，而与年龄无关（P>0.05);喉癌组织中MMP1和TIMP4mRNA及蛋白表达未检测到相关性（P>0.05)。结论MMP1和TIMP4表达与喉癌的发生、发展、浸润转移有关，它们有可能作为确定喉癌转移和预后的新生物学标记物。

简介：摘要目的探讨放射治疗脑转移瘤患者的临床疗效。方法将52例脑转移瘤随机分为观察组和对照组各26例。对照组行立体定向放射治疗，观察组采取全脑放射治疗+立体定向放射治疗。结果观察组有效率明显高于对照组（50.00%vs26.93%）（P<0.05）；12、24个月疾病控制率明显高于对照组（61.54%vs38.46%,38.46%vs19.23%）（P<0.05）。结论全脑放射治疗同步立体定向放射治疗能有效抑制脑转移瘤生长，提高局部控制率。

简介：目的探讨听觉器官中线粒体DNA缺失在老年聋发病中的意义.方法:饲养不同年龄组的大鼠,测试ABR阈值,PCR检测其耳蜗、蜗核、大脑、颞肌和外周血中是否存在mtDNA4834缺失,对存在的缺失进行定量分析;PCR产物进行克隆、测序.结果:老年组大鼠的ABR平均阈值为92.22±10.60dBSPL(n=20),中年组为42.75±5.73dBSPL(n=24),青年组为30.50±1.54dBSPL(n:24),老年组大鼠的ABR阈值明显高于中年组和青年组,其差别具有非常显著性的意义(方差分析,P＜0.01);(2)所有老年大鼠的听觉器官和颞肌中均存在mtDNA4834缺失,其缺失发生率高于中年组,青年组mtDNA4834缺失发生率最低;(3)定量分析显示不同年龄大鼠听觉器官中mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比不同,老年组mtDNA4834缺失占总mtDNA的百分比高于中年组.结论:老年大鼠的ABR阈值明显升高,其包括耳蜗、蜗核在内的多种组织中普遍存在的mtDNA4834缺失,提示mtDNA缺失在老化和老年聋的发生中具有重要意义.

简介：nm23基因是1988年由美国国立癌症研究所的Steeg等人首先从小鼠黑色素瘤K1735细胞系中分离出能抑制肿瘤细胞转移的cDNA克隆基因。该基因的缺失与人类许多肿瘤的发生发展相关。本文对nm23基因的结构与功能及其在头颈肿瘤的作用进行了综述。

简介：

简介：1资料与方法1.1临床资料依照1997年中华耳鼻咽喉科学会、中华耳鼻咽喉科杂志编辑委员会颁布突发性耳聋诊断依据和分级标准[1],2002年11月-2004年6月临床随机抽取符合突发性耳聋标准病人61例分成二组.治疗组31例(35耳),男19例,女12例,年龄25-71岁,平均年龄47.5岁.发病开始到用药时间1-7天,平均3.7天.其中伴耳鸣者23例,伴眩晕者10例,耳聋、耳鸣、眩晕同时存在者9例.对照组30例(34耳),男21例,女9例,年龄22-69岁,平均年龄48.2岁,发病开始到用药时间1-6天,平均3.5天.伴耳鸣者18例,伴眩晕者11例,耳聋、耳鸣、眩晕同时存在者8例.治疗前对病人病情、治疗过程及可能出现临床疗效预先告之.

简介：目的比较联合应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化对耳蜗基底膜上皮细胞的分离效果。方法分离P0-3天SD大鼠基底膜,并将其分为四组,分别为：A组胰酶消化组;B组嗜热菌蛋白酶消化组;C组I型胶原酶消化组;D组嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化组。收集各组消化的细胞进行悬浮培养和诱导分化,分别计数各组形成的细胞球数目,应用免疫荧光对获得的细胞来源进行鉴定,并比较各组Cytokeratin-18阳性细胞的百分率。结果从4种方法分离得到的细胞经培养后均可形成细胞球,表达干细胞标记物Nestin和细胞分裂标记物BrdU。获得细胞大部分均表达上皮来标记物E-cadherin和cytokeratin-18,而不表达间质细胞标志物Vimentin,经过诱导分化后可以分化成毛细胞样细胞。应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化获得的细胞球数目显著高于其它组（P〈0.05）;而采用胰酶消化获得的细胞cytokeratin-18阳性率显著低于其它组（P〈0.05）。结论联合应用嗜热菌蛋白酶和I型胶原酶消化耳蜗基底膜上皮细胞可以显著提高基底膜上皮细胞的分离效果,从而耳蜗前体细胞的研究提供有力研究基础。

简介：目的用细胞学方法,分析线粒体DNA12SrRNA基因中C1494T突变在氨基糖甙类抗生素聋发病机理中的作用.方法从携有线粒体DNAC1494T突变的母系遗传性氨基糖甙类抗生素性耳聋的中国大家系选择部分成员,另外从遗传背景相同的正常中国人群选择对照个体,分别建立淋巴细胞系;并通过细胞融合技术,将淋巴细胞系的线粒体分别融合到缺乏线粒体DNA的p0206细胞中,建立相应的转线粒体细胞系;家系成员与对照个体的淋巴细胞系和转线粒体细胞系,分别在不含/含有氨基糖甙类抗生素(巴龙霉素)的培养液中培养,以倍增时间(doublingtime,DT)作为细胞生长特性的评价标准,通过计算在正常和含有氨基糖甙类抗生素的培养液中倍增时间的比值,比较氨基糖甙类抗生素对细胞生长的影响.结果携有线粒体DNAC1494T突变家系成员较对照个体的淋巴细胞系的倍增时间比值平均增加了24%,但不同家系成员的细胞倍增时间比值的增加程度不同,自10%至50%不等;而当细胞核遗传背景相同后,家系成员较对照个体的转线粒体细胞系的倍增时间比值增长30%,并且来自不同表型的家系成员的细胞倍增时间比值基本相同.结论线粒体DNAC1494T突变可以造成细胞对氨基糖甙类抗生素的超敏性,但其效应要受到核基因的调控.

简介：

简介：ObjectiveChronictinnitusisahighlyprevalentconditionandhasbeenhypothesizedtoresultfromaninnatedisturbanceincentralnervousserotonergictransmission.Giventhefrequentcomorbiditywithmajordepressionandanxiety,wearguethatcandidategenesforthesedisordersarelikelytooverlap.Thepresentstudyaddressesthegeneencodingforthe5-HT1Areceptorasaputativeriskfactorfortinnitus.MethodsIn88subjectswithadiagnosisofchronicsubjectivetinnituswhounderwentadetailedneurootologicalexamination,theentire5-HT1AgenewasamplifiedusingoverlappingPCRproducts.Ampliconswerecustomsequencedbidirectionallyandwerescreenedforvariantsinmultiplealignmentsagainstthehumangenomereference.ResultsWeidentifiedasynonymousC>Texchangeatresidue184(Pro)in7/88subjects,butdetectednomissensevariantsinthepopulationunderstudy.Specifically,thefollowingresidueswerefullyconserved:16(Pro),22(Gly),28(Ile),98(Val),220(Arg),267(Val),273(Gly),and418(Asn).DiscussionThepresentdatacountagainstthecausationofchronictinnitusbyachangeinthe5-HT1Areceptor'saminoacidsequence.However,theallelefrequencyforthe184Prominorallele(0.04)reachedtwicethefrequencyreportedincontrolcohortsfromthesameethnicity.Additionalinvestigationsareinvitedtoclarifytheroleofthe5-HT1Apolymorphisminlargersamples,andtocontrolforcomorbidaffectivedisorders.

简介：目的调查广州市非综合征性耳聋高危人群中线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变情况，为我市防聋宣教提供理论依据。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对188例聋校听力障碍学生、100例听力正常的健康体检者进行临床评估及基因检测。结果188例聋校听力障碍学生及100例听力正常的健康体检患者均未发现线粒体DNAA1555G位点突变，突变率为0，明显低于全国平均水平。结论虽然在经济较为发达的广州地区线粒体DNAA1555G突变检出率较低，但仍为预测我市耳聋高危人群耳毒性风险、合理使用氨基糖甙类抗生素提供分子学依据，为进一步研究我市耳聋基因易感性奠定基础。

简介：

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：目的调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的流行情况．评估开展这一突变检测的临床价值。方法收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血，从白细胞中提取DNA，多聚酶链反应（PCR）扩增线粒体DNA目的片断，Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变，而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证。结果在612例感音神经性聋患者中，共发现56例A1555G突变患者：其中217例为药物性耳聋患者，有47例为A1555G点突变阳性；在其余395例非药物性耳聋患者中，检出9例A1555G突变。结论中国西北地区的药物性耳聋较为常见，A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率（9．15％），在该地区开展线粒体DNA12SrRNAA1555G突变检测有重要意义。

简介：目的探讨大鼠耳蜗胱硫醚-γ-裂解酶（cystathionine-γ-lyase，CSE）的分布情况及在噪声刺激后的表达变化。方法通过免疫组织化学及免疫荧光染色技术，观察CSE在正常成年SD大鼠耳蜗内的分布及定位。32只SD大鼠被分成4组：正常对照组、1天组、1周组、3周组，后3组分别暴露于110dBSPL宽带白噪声中。采用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）方法检测大鼠接受强噪声刺激前后CSE在耳蜗内的表达变化。结果CSE主要表达在大鼠耳蜗的血管纹，螺旋突，以及耳蜗微小血管处；在耳蜗内外毛细胞、各类支持细胞、盖膜及蜗神经节处未见明显表达。随着噪声刺激时间的延长，CSE在mRNA水平的表达呈先增长后下降的趋势。结论CSE在耳蜗内的分布及其在噪声刺激后的表达变化，提示其在改善耳蜗血循环方面可能发挥重要作用。