简介：随着全面二孩政策实施,出生缺陷面临的挑战也随之而来。在本视频中,来自中国出生缺陷监测中心、全国妇幼卫生监测办公室的朱军教授强调,如果不加大防控力度,出生缺陷总量势必增加,并给出了数据来支持这一说法。她同时说到,随着技术快速发展,新技术所带来的选择障碍、报告解读、筛查与诊断界限模糊、不确定性、伦理等新问题也层出不穷,这就给出生缺陷的咨询带来了极大的挑战。并分别就唐氏综合征产前筛查与诊断模式、骨骼发育不良、妊娠早期用药影响、新生儿耳聋基因筛查等方面来阐述出生缺陷咨询所面临的挑战与对策。

简介：

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：<正>产科超声检查高度依赖操作者技术水平,胎儿异常的发现取决于操作者的受训程度和操作技巧。英国胎儿医学基金会(FetalMedicineFoundation),即FMF,是由Nicolaides教授于1996年创建,致力于促进胎儿医学研究和培训的非赢利性慈善机构。

简介：出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统。现今,出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题。在我国,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素。

简介：胎盘早剥是妊娠晚期阴道出血的主要原因之一,其预后与早期诊断、及时处理密切相关。目前对胎盘早剥的诊断主要依赖临床表现和超声诊断,漏诊、误诊时有发生,导致妊娠结局不良。本文旨在综述各项生化指标在胎盘早剥预测中的研究进展,寻找一种准确的、敏感的指标来预测并预防胎盘早剥的发生,为早期预测胎盘早剥发生提供理论依据,对于改善母儿结局具有重要的临床意义。

简介：<正>随着生命科学及围生医学的快速发展,我国孕产妇死亡率逐年下降,但子痫前期,尤其是重度子痫前期仍然是导致母婴死亡的重要原因之一。如何降低子痫前期发病率及其危害是围生工作者面临的挑战。针对这一现状,第二届"中国胎儿医学大会"特邀边旭明教授就子痫前期的预测方法做了讲解。具体内容包括:子痫前期对母儿的危害;有关先兆子痫的发病学说;目前我们所遇到的困境;子痫前期预测的意义;子痫前

简介：目的：为更好的研究和分析长春地区围产儿出生缺陷发生的动态情况，为上级和有关部门制定预防措施提供真实数据。方法：按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求，采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表，专人逐项填写，按季上报，并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。结果：共监测围产儿55281例，出生缺陷儿538例，出生缺陷发生率97．32／万；围产儿死亡507例，国产儿死率91．71／万；出生缺陷前6位依次为总唇腭裂、先天性心脏病、多指、外耳畸形、神经管畸形、脑积水：产母年龄35岁以上为出生缺陷高发年龄。结论：应加强优生知识的宣传，定期孕检，提高产前诊断技术，降低出生缺陷儿的发生率，提高人13＇质量。

简介：目的建立广东地区妇女乳腺癌预测模型，筛选高危人群，为乳腺癌的早期干预提供线索。方法在门诊患者和正常体检的妇女中，采用简单随机的方法选取35～60岁乳腺癌病例284例，以1：2成组配对原则在相应年龄段内选取非乳腺癌妇女673例，进行回顾性病例对照研究。分析数据时，首先将数据按绝经前后分层；以是否为乳腺癌患者为结果变量，其余变量为自变量，分别通过logistic单因素、多因素回归分析筛选出绝经前、后乳腺癌的危险因素，并以此建立绝经前、后妇女乳腺癌预测模型；用判别分析法分别对绝经前、后预测模型的预测能力进行判别。结果绝经前妇女患乳腺癌的主要危险因素包括服用避孕药史、亲属中有乳腺癌患者、有不良情绪、有不良事件、劳动强度大、无乳腺组织活检史、很少参加运动等。绝经前妇女患乳腺癌的预测模型为：1／{1＋exp[-（-4．314＋1．333服用避孕药＋1．167亲属中有乳腺癌患者＋0．404有不良情绪＋0．613有不良事件＋0．754劳动强度大-0．716有乳腺组织活检史-0．839经常运动）]}。此模型有统计学意义（x^2=165．83，P=0．000），并且其预测不发生乳腺癌的正确率为74．2％，预测发生乳腺癌的正确率为58．4％。绝经后妇女患乳腺癌的主要危险因素包括亲属中有乳腺癌患者、文化程度低、情绪调节能力差等。绝经后妇女患乳腺癌的预测模型为：1／{1＋exp[-（1.211＋2．269亲属中有乳腺癌患者-1．617文化程度高-0．635情绪调节能力强）]}。此模型有统计学意义（x^2=116．32，P=0．000），并且其预测发生乳腺癌的正确率为78．9％，不发生乳腺癌的正确率为55．2％。结论绝经前、后妇女患乳腺癌的影响因素不完全相同。绝经后妇女乳腺癌预测模型对预测发生乳腺癌有一定的参考价值；绝经前妇女乳腺癌预测模型对预测不�

简介：子痫前期作为妊娠期特发疾病，主要表现为妊娠20周后出现的高血压、蛋白尿，其严重影响母婴健康，目前仍然是导致孕产妇和围生儿死亡的重要原因之一。在我国，妊娠期高血压疾病平均发病率为9．4％，国外为6．4％～7．0％。

简介：就乳腺癌的分子改变、细胞组成和临床结局而言，乳腺癌是一种异质性疾病。这种异质性对发展与临床预后或预测有关的肿瘤分类是一种挑战。微阵列基因表达谱分析可使学者们深入了解乳腺肿瘤的复杂性，并可用于提供标准临床评估以外的预后信息。例如，21．基因OncotypeDx检测可用于对早期ER阳性乳腺癌患者进行危险分层。增殖或基因组分级也是ER阳性肿瘤的有效预测因子。此外，70-基因MammaPrint微阵列检测对ER阳性和ER阴性、

简介：出生缺陷预防是通过宣传教育筛查、诊断、治疗的方式降低出生缺陷率。出生缺陷的一级预防是通过孕前筛查、孕前咨询、优生讲座等方式来达到减少缺陷发生的目的。但是存在很多因素影响一级预防的实施及效果：城市化导致的育龄人群人口学特征变化的影响、人群生活环境变化产生的新需求的影响、育龄人群对一级预防重要性认识不足的影响、前沿的医学科研成果应用与一级预防不足的影响、一级预防技术人员专业水平低的影响。为了减少影响因素做好出生缺陷一级预防工作,政策保证并组织落实,出生缺陷干预的宣传,建立长期有效模式是达到一级预防效果的重要途径。

简介：<正>出生缺陷(birthdefects)种类众多,根据致病基因的来源可以分为遗传性出生缺陷和先天性出生缺陷。遗传性出生缺陷通常具有垂直传递的特征,可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成(ga-metogenesis)时期,父母双方都没有这类缺陷,故这类患者成为起始性突变者,可能成为后代子孙患病的祖先。

简介：妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病，我国的患病率大约为9．4％，国外报道为7％～12％，该病及其并发症严重影响产妇及胎儿、新生儿的生命健康，产科学者们致力于该病的预测与预防的研究，以早期预测，早期干预，降低母婴的发病率及病死率。现对近年来妊娠期高血压疾病的预测预防方面的研究现状综述如下。

简介：<正>本文发表在2012年12月的《PrenatalDiagnosis》上。非免疫性胎儿水肿(NIHF)指除因ABO及RH溶血以外的其他原因引起的胎儿水肿,病因复杂。NIHF可经孕期超声诊断,表现为胎儿多浆膜腔积液,皮肤水肿或胎盘肿大。溶酶体缺陷可引起NIHF,如I型粘多糖病(缺乏Aβ-艾杜糖醛酸酶)、VII型粘多糖病(缺乏β-葡萄糖醛酸酶)、II型粘脂

简介：刚地弓形虫是重要的致畸性原虫,孕妇感染后可影响胎儿发育导致出生缺陷。虫体在入侵宿主细胞和致病的过程中,其表面抗原(surfaceantigen,SAG)、微线体蛋白(micronemes,MIC)、棒状体蛋白(rhoptryprotein,ROP)和致密颗粒蛋白(densegranuleprotein,GRA)起到重要作用。本文就当前弓形虫的流行情况以及研究热点综述如下。

简介：预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质是当前计划生育重要任务之一。我中心自2006～2010年应用B超对孕妇进行孕情监测5900例,共查出有缺陷胎儿22例,占总检数的3.7‰,其中神经系统畸形16例,占检出缺陷儿总数的72.7%,22例缺陷儿中合并羊水过多10例,占45.5%。1对象和方法1.1仪器：应用WEUT-70X型B超诊断仪,3.5MHz腹部探头。1.2对象：全市育龄妇女怀孕20周以上。

简介：

简介：<正>目标:为了系统的评估是否通过分析血清micro-RNA能够比测量血糖更早地预测妊娠期糖尿病(GDM)。方法:作者使用单独定量逆转录聚合酶链反应的TaqMan低密度阵列系统来筛选在妊娠16～19

简介：产前筛查作为预防先天缺陷儿出生的一种风险预测手段,结合产前诊断,能有效诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性疾病。风险性评估软件是预测胎儿罹患唐氏综合征等疾病的风险率,纳入软件中的参数分析值在预测中有至关重要的作用。本文就产前筛查中风险性评估软件的各参数进行综述。