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  • 作者: 黄辉 沈亦平 顾卫红 黄颐 王小冬 高勇 熊慧 周在威 吴静 马端 安冬艳 张巍 傅琴梅 熊茜 彭智宇 汪亮 黄尚志 祁鸣
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-08-13
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2020年第03期
  • 机构:深圳华大基因股份有限公司,广东 518083,哈佛大学医学院波士顿儿童医院,美国波士顿 MA 02115;广西妇幼保健院广西儿童医院,南宁 530000,中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心,北京 100029,上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011,赛福解码(北京)基因科技有限公司 100080,北京希望组生物科技有限公司 102200,厦门基源医学检测有限公司,福建 360000,上海寻因生物科技有限公司 201800,复旦大学出生缺陷研究中心,上海 200433,北京金准基因科技有限责任公司 100083,广州嘉检医学检测有限公司 510300,深圳华大生命科学研究院,广东 518083,深圳基因界科技咨询有限公司,广东 518000,北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005,浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院,杭州 310058;浙江迪安诊断技术股份有限公司,杭州 310013;罗切斯特大学医学中心,美国纽约 NY 14642
  • 简介:摘要临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属,提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

  • 标签: 临床基因检测 基因检测报告 遗传咨询 跟踪随访 法律法规
  • 简介:摘要目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析,对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析,并对检测结果进行统计分析。结果20 000例新生儿(男10 584例,女9 416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例,疑似样本45例,阴性样本19 915例(其中24例临床高度怀疑IMD),进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析,共检测出阳性病种17种共63例,阳性率0.315%,分别为有机酸血症25例,尿素循环障碍22例,氨基酸代谢病6例,脂肪酸氧化障碍4例,肝豆状核变性3例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例,半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法,而测序则提供了明确的分子诊断,因此,基于MS/MS及测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。

  • 标签: 新生儿筛查 遗传代谢病 串联质谱技术 二代测序
  • 简介:【摘要】:目的:探讨支气管肺泡灌洗液测序治疗血液肿瘤患者伴发难治性肺部感染的临床效果及安全性。方法:选取2021年1月-2021年11月本院收治的血液肿瘤患者伴发难治性肺部感染60例患者纳入研究,双盲法分组,对照组常规治疗(30例),观察组(30例)加用支气管肺泡灌洗液测序治疗,对比效果。结果:有效率(观察组),高于对照组(P

  • 标签: 肺部感染 重症 纤维支气管镜 肺泡灌洗
  • 简介:5月18日,在IC创新高峰论坛上,中星微推出了第人工智能芯片一星光智能号.相比星光智能一号,星光智能号具备更高的性能,支持国家标准SVAC2.0视音频编解码,支持高达30fps@1080P视频实时编码,内置高性能多核处理器,可运行多种AI算法,实现前端智能,支持CABAC、双向B帧、ROI、SVC、监控专用信息、加解密等SVAC特性,支持BT.1120数据输出,与外部AI协处理器无缝连接.

  • 标签: 智能芯片 第二代 人工 音频编解码 多核处理器 CABAC
  • 简介:在时代进步的浪潮下,一个划时代的变革产品,将会给生活带来怎样的改变?7月3日,一场以“【睿】见有温度的未来”为主题的福州阳光城产品发布盛典,给出了答案。这是阳光城在福州首度公开解读其产品焕新升级的理念。发布会现场更发布了睿life首次落地的阳光城檀悦/阳光城融侨檀府两大项目,让来宾体验阳光城产品【睿】Life系带给居住者的生活之悦。

  • 标签: 产品发布 阳光 二代 福州 居住者 生活
  • 简介:北京海淀检方公布最新统计数字显示,第流动人口——俗称“移民”子弟的社会问题已经越来越多地被关注。2007年起诉部门受理的未成年刑案,外地籍未成年犯罪嫌疑人共171人,占总人数的75%,比上年68%的比例又有所上升。这些未成年人来自于23个省市。其中呈现一个特点:外地籍未成年在校生犯罪率骤然上升,

  • 标签: 未成年犯罪嫌疑人 移民 统计数字 社会问题 流动人口 起诉部门
  • 简介:一款优质的移动存储产品无论从整体到细节都是以专业设计示人,在越来越注重个性化生活的今天.一款靠拢消费者情感追求的闪存盘往往可以获得更多的青睐,然而如果仍以中庸单一的传统造型示人.恐怕无法满足消费者的需求。

  • 标签: 闪存盘 可视 容量 外观 二代 安全
  • 简介:在所有的电力电子设备中获得最高的转换效率永远是人们追求的头等目标。在一些新标准的规定下目前很多功率转换设备都必须具备有效功率因素校正功能。对电子元件而言额外的功率损耗会增加散热器和整个设备的体积。本文研究的目的就是在不断增加设备成本的情况下将损耗降到最低。

  • 标签: 功率因素 第二代 电力电子设备 正解 功率损耗 转换效率
  • 简介:彼得·巴菲特是美国“股神”沃伦·巴菲特的儿子,他小的时候,父亲虽然还没有像现在这样名声显赫,但也已经是一位非常了不起的成功商人了。

  • 标签: 巴菲特 “富二代” 彼得 股神 商人
  • 简介:城市化大浪潮已经在中国持续了三四十年,这阵城市化迅速扩张的大风吹起了人们去往旋风中心的淘金梦,'农民工'像是蒲公英的种子被这阵风吹离了他们赖以生存的土地。年轻的他们抱着美好生活的向往飘去了那个钢筋水泥的地方,从他们离开家乡的那天起,就带着挣脱想要改变命运的精神标记。在城市和农村之间,他们的青春和感情艰难生长着。

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  • 简介:现代HY-9500,无论是在外观还是音质体验上,都有了较大的提升。保留了音量调节和低音调节,对于中频和高频,现代音响的设计人员在生产时就已经进行了精确调校,让它的声音可以满足大部分用户的听音需求。同时,在线控器上增加了一个耳机扩展输出,用户可以加接耳机或者耳塞。比较人性化的是,一旦接入其他扬声设备,音箱会自动切断音箱信号,让用户能在不影响他人的情况下继续玩游戏、看电影。

  • 标签: 音箱 二代 音响 江湖 音量调节 设计人员
  • 简介:不管在这个地球上的什么国家,只要是名媛或是企业的小开总会出现在各种时尚场合,所以,名媛与小开们混迹时尚圈早就不是什么让人大惊小怪的事儿了。但现在,原本被人们误认为只会挥霍父母财富的“富们”渐渐发现自己在时尚圈的影响力,从而去靠着家族势力投身时尚产业圈,不管是一时兴起,还是准备持久作战,名媛出品,当下正红。

  • 标签: 时尚品牌 “富二代” 诱惑 时尚产业 家族势力 影响力
  • 简介:近年来,“”现象频繁见诸网络、媒体,如“富”、“穷”、“文”(文化名人、影视明星的子女等)、“黑”(父母有一方或双方因罪入狱)等。各类“”成员受到快速转型、多元思潮的冲击,价值观偏离主流文化,甚至破坏社会、伤害他人,引起大众的不满和争议。

  • 标签: 价值观 引导功能 志愿精神 中国 “富二代” 文化名人
  • 简介:支付系统上线运行,对资金管理提出了更高要求。如何在第支付系统环境下保证资金支付安全、提高资金使用效率成为农发行亟待研究的课题。我国第支付系统的成功上线运行,不仅提升了央行的金融服务水平,更为银行业金融机构产品创新、优化资源配置以及提高服务水平带来了新机遇。如何在第支付系统环境下保证资金支付安全、提高资金使用效率成为农发行亟待研究的课题。

  • 标签: 支付系统 资金管理 资金使用效率 金融服务水平 系统上线 清算账户
  • 简介:乘出租车去过渡房的路上,母亲一直哭,父亲低声劝慰。出租车司机沉默地开着,一眼都没有看他们。穆朔说,那些天,从北京东五环外的东坝打车出来的人都这样,司机可能是见惯了。这一天,穆朔告别了居住20年的老屋,驶向另一种崭新的生活,这种生活将是富足而安逸的。它在此刻已经揭开了一角。穆朔昔日的家位于东坝乡焦庄村。21世纪初的东坝,与咫尺之遥的北京市区在心理上有鲜明的隔绝感。2014年,一张'东坝拆迁天价补偿表'在网上流传,'一夜暴富''千万身家''新贵'等字眼,一度把这

  • 标签: 人心迁 房暴富 拆房
  • 简介:农民工就业层次低,渠道窄,途径单一,缺乏必要的保障,因此要为第农民工就业构建绿色通道,加强培训,提高就业能力;改革户籍制度加速农民工市民化。

  • 标签: 第二代 农民工 就业问题