简介:世界银行副行长、首席经济学家斯蒂格利茨在北京大学演讲时,提出了中国改革的第二代策略。一、增加国家收入。中国政府在财政和税收方面的收入过低。1978年,中国的财政和税收收入分别占国民生产总值的41%和14%,1996年,这两个数据分别降为17%和10%。如此少的政府收入与中国经济发展的前景是十分不相称的。国有企业利润和税收减少构成了政府收入中下降得最大的一块。二、建立有效的社会保障体系。增加政府收入是为了让政府发挥更大的作用,建立有效的社会保障体系是中国政府目前面临的一个新任务。过去,教育、医疗、养老、住房都是由单位分配给职工的,失业是不存在的。现在,这个责任必须由政府来承担。三、改革住房制度。
简介:摘要目的探讨基于二代测序检测技术下的克隆性基因突变对第1次完全缓解(CR1)状态下接受高剂量化疗或自体造血干细胞移植(强化巩固治疗)的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病(AML)预后的影响。方法收集2011年7月至2017年8月在苏州大学附属第一医院CR1状态下接受强化巩固治疗的79例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者的临床资料,通过Kaplan-Meier曲线、Cox回归模型分析临床因素及突变基因对患者总生存(OS)和无病生存(DFS)时间的影响。结果在79例患者中,检出C-KIT、FLT3、CEBPA、DNMT3A基因突变者分别为25例(31.6%)、6例(7.6%)、8例(8.9%)、1例(1.3%),其中C-KIT exon17及C-KIT exon8突变分别为19例(24.1%)、5例(6.3%),FLT3-ITD突变为5例(6.3%)。初诊白细胞计数越高,患者的OS时间越短(P=0.030),合并C-KIT exon17突变患者的OS时间(P=0.010)和DFS时间(P=0.006)明显缩短,合并FLT3-ITD基因突变患者的OS时间(P=0.048)和DFS时间(P=0.071)缩短。多因素分析显示合并C-KIT exon17和FLT3-ITD突变均为影响患者预后的独立因素。结论在接受强化巩固治疗的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML患者中,C-KIT exon 17、FLT3-ITD基因突变提示预后较差,这将对细化患者危险度分层、个体化治疗、评估预后有指导意义。
简介:摘要目的探讨宏基因组二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染性疾病中的病原学诊断价值。方法以2018年1月至2020年6月郑州大学第一附属医院收治的中枢神经系统感染患者为研究对象,根据纳入和排除标准最终确定170例患者。收集患者的一般临床资料以及病原体检测结果。纳入患者均送检常规以及mNGS检测,将检测结果分为常规方法检测组及mNGS检测组。符合正态分布的计量资料用均数±标准差(±s)表示;不符合正态分布的计量资料用中位数及四分位数表示;分类资料采用例数及百分比[n(%)]表示;比较采用χ2检验或Fisher's精确检验;一致性检验以Kappa值表示;对比分析两种方法对病原微生物的检出情况及检出病原谱的规律。结果在CNS感染性疾病中mNGS检测的总体阳性率高于常规方法(58.23% vs. 18.82%),且差异有统计学意义(P<0.01)。两种检测方法均阳性的20例样本中,所检出病原体种类完全一致者10例,完全不一致者和部分一致者各5例。在结核性神经系统感染病例检测中,检测阳性率从高到低依次为血T-SPOT、脑脊液mNGS、结核杆菌DNA、腺苷脱氨酶(ADA)以及结核特异性抗原抗体检测,分别为66.7%、53.8%、40.0%、24.0%、4.0%,抗酸染色阳性率为0%;mNGS与常规方法结合的检测阳性率为80.8%。结论脑脊液mNGS在CNS感染中病原菌检出率总体优于常规方法;但对结核杆菌的检测阳性率较T-SPOT未显示出明显优势;mNGS检测的病原菌更为广泛,有助于深入全面地了解中枢神经系统感染的菌种特点,两者结合在一定程度上弥补了临床常规检测的不足,可最大化提升检出率。
简介:摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)甲醛固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的不同保存年限对DNA质量及靶向捕获二代测序的影响。方法收集上海市胸科医院经手术切除、FFPE后常规储存的NSCLC标本共147例。这些标本按储存年限分为<1年(n=43)、1~3年(n=40)、>3~5年(n=37)、>5年(n=27)4组,采用磁珠法提取DNA,然后对其进行靶向捕获二代测序。分析不同保存时间对DNA片段化程度、文库产量、文库复杂度、测序成功率及测序突变类型的影响。结果随标本保存年限的增长,DNA片段化程度增高;文库总产量、总建库复杂度、测序成功率降低;测序单碱基突变类型C>T(G>A)频率最高。结论在常规FFPE标本储存条件[可控的低湿度室温(20~25 ℃)环境]下,3年内的FFPE标本能够进行二代测序且结果高度可信;>3~5年的FFPE标本可进行二代测序,但存在假阴、阳性结果;5年以上的FFPE标本大部分仅可尝试进行二代测序检测。
简介:摘要遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。
简介:摘要目的探讨宏基因二代测序技术对感染性脑炎与脑膜炎病原体诊断的临床价值。方法回顾性分析2018年3月至2019年9月于赤峰学院附属医院神经内科住院诊断为感染性脑炎与脑膜炎患者的临床特点、二代测序与传统实验室检测病原体的相关资料。结果104例颅内感染的脑脊液样本检出以下致病病原体DNA特异性序列:细菌22例(22/104,21.15%)、病毒24例(24/104,23.08%)、真菌1例(1/104,0.96%)、寄生虫1例(1/104,0.96%)、支原体1例(1/104,0.96%), 其中检测出最多的3种病原体为水痘-带状疱疹病毒、链球菌和结核分枝杆菌。通过宏基因二代测序技术诊断的真阳性结果例数为49例,真阳性率为47.12%(49/104),假阳性结果例数为21例,假阳性率20.19%(21/104),假阴性结果例数为34例,假阴性率32.69%(34/104)。结论宏基因二代测序技术对感染性脑炎与脑膜炎的病原体检测较传统的病原学检测方法更敏感,在感染性脑炎与脑膜炎的精准化诊断方面具有优势。