简介：摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析，联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46，XX，t(5；6)(p15：p23)；一孩外周血核型结果46，XX，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)；二胎羊水染色体核型结果46，XN，t(5；6)(p15：p23)，拷贝数变异结果正常；三胎羊水染色体核型分析胎儿为46，XN，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)，拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

简介：摘要二代测序(next generation sequencing，NGS)的临床应用主要包括检测基因变异的全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)和胎儿染色体非整倍体的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)。本文回顾和概述了美国医学遗传与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指导和规范NGS和NIPS临床应用的相关文件的发表和更新过程，这包括提出并更新专家共识性质的政策和立场声明，用于指导NGS技术的应用和变异解析，建立具有循证基础的实践资源以及标准指南来规范诊断和筛查，及时更新相应的文件和标准指南等。ACMG的这些文献对中国同行具有重要的参考价值，但由于中美在人群致病基因变异频率、社会经济状况和医疗实践方面的差异，直接采用这些文件和标准指南可能不切实际。希望本文有助于基于中国人群体的遗传病数据，结合国内对NGS技术的应用，探索建立符合中国国情和国际规范的NGS和NIPS的指导文件和标准指南，为遗传病患者及亲属提供优质、高效而安全的临床服务。

简介：摘要基因测序作为新型冠状病毒确诊的两种方法之一，其检测原理区别于实时荧光定量PCR（RT-PCR），在临床应用中有其优势及挑战。病原宏基因组测序（mNGS）是目前临床上最常用的病原基因测序方法。mNGS对病原广覆盖的特点不但使其对于新型冠状病毒这类新发病原体的快速鉴定具有其他方法学无可比拟的优势，还可以同时为其他病原和混合感染的精准诊断提供依据。但另一方面，由于mNGS操作复杂、检测时间相对较长等原因，在新型冠状病毒的检测上无法实现大范围推广、快速诊断的目的。因此，mNGS可与RT-PCR技术联合使用，实现优势互补。

简介：摘要虫媒传播疾病是危及生命的严重传染性疾病，快速且精准病原学诊断是临床及时有效治疗并降低病死率、减少后遗症的前提。虫媒病实验室诊断以靶向性的血清学检测和聚合酶链反应为主，对少见虫媒病原体检出困难。目前，宏基因组二代测序技术（mNGS）已从科研走向临床应用。mNGS检测感染标本中全部生物的核酸序列并进行生物信息学分析，在少见病原体诊断和溯源方面具有显著优势。但同时mNGS也面临着整个操作流程中可能引入的背景微生物污染、数据库限制造成的错误结果、临床治疗亟需的病原体耐药性和宿主免疫状态等信息的挑战。该文主要就mNGS技术、其在虫媒病原体诊断应用及其所面临的挑战与难题等方面进行系统论述。随着mNGS在检测流程、检测结果分析和解读等方面不断优化，将为临床感染病病原学诊断带来新的发展与革新。

简介：办为满足国民经济高速持续发展对新型能源日益增长的需求，适应改善我国能源消费结构、节能减排、发展低碳经济的需要，加快发展生物质能源是一项战略选择。文章阐述了大力发展新兴生物燃料产业具有的重大经济社会意义，提出以大批粮食、食用油为原料生产生物燃料，是第一代生物燃料，在我国发展中遭遇到不可逾越的障碍。认为大力发展第二代生物燃料，即纤维素燃料乙醇和木本油料生物柴油具有多种优越性，将开辟我国生物燃料持续发展的广阔途径，特别是开发利用广袤的“边际性土地”，即开辟最普遍、最丰富的生产生物燃料的资源，既可改善生态脆弱地区的生产与生活环境，还可点燃农业农村新经济增长点，有利于解决“三农”问题，效用重大。最后提出我国发展生物燃料的五条必要措施，包括：大力开发广袤的“边际性土地”；尽快攻克纤维素燃料乙醇的技术难关；建立健全生物燃料能源市场体系，以市场机制优化资源配置；建立专业生物能源资源产销合作社，建立社会化服务体系；加大财政扶持力度，把发展第二代生物燃料列入国家“十二五”经济社会发展规划。

简介：今年一代粘虫在长江中下游、江淮和黄淮麦区发生面积小，经有效防治或兼治后各地残虫量普遍较低。近期，黄淮、华北、东北、西南和西北地区陆续出现一代成虫，局部始见卵，大部分地区累计诱蛾量和卵量明显低于近年同期。结合天气条件和作物种植情况，预计今年二代粘虫总体为中等发生，

简介：富二代是在中国改革开放特定时代环境下孕育出的一个特殊青年群体。他们通过继承家产拥有丰厚财富,与其他人群相比,他们过着富足的生活、接受优质的教育、拥有更好的创业条件。但是,他们之中有的人却迷失在财富之中,不断卷入负面新闻的舆论漩涡,引发了社会对＂富二代＂群体的质疑,不能不令人担忧。

简介：相信大家一定都还记得西部数据在去年2月发布的WDRaptor企业级SerialATA（ESATA）产品——猛离一代SATA硬盘（WD350GD），其平均使用寿命高达120万小时，转速为每分钟10000转，寻道时间5.2毫秒并享有五年的质保，这无疑吸引了很多人的注目，它是第一款转速达到万转的串行硬盘，尽管定位在工作站

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简介：上世纪八十年代，我在上海读大学的时候，我的一个小学同学也来到了上海——他“顶替”其父亲的岗位，进了上海某国有企业。周日我去找他，与他见面的时候，他正站在柜台里，不时地接待着顾客。那个时候，他刚满十八岁，他父亲为了让他早日“顶替”，提前退休了。记得那时倒并没有羡慕他的感觉，因为那个时期就业相对容易，大学生毕业以后，还是包分配的，

简介：个性十足的富二代已经开始从上一辈手中接收股权和企业管理权，未来十年将是他们接班的高峰期。如何合理安排家族的股权、职位传承并让接班人获得小股东的认同，是富人家族面临的两大难题。

简介：美国福禄克网络公司近日公布对中国用户特别提供ES网络通二代的优惠价格，公开报价从原价儿万元人民币下降到8万5千元。中国为福禄克网络在北美洲之外的最大市场，产品一直受用户所喜爱。为了进一步让更多的用户采用福禄克网络的网络测试产品，继去年推出的LinkRunner链路通￥1995全球最低价后，实行这次优惠行动。

简介：第二代生物燃料指的是以麦秆、稻草和木屑等农林废弃物或藻类、纸浆废液为主要原料,使用纤维素酶或其他发酵手段将其转化为生物乙醇或生物柴油的模式。第二代生物燃料与第一代最重要的区别在于其不再以粮食作物为原料,从而最大限度地降低了对食品供应的威胁。第二代生物燃料不仅有助于减少对传统化石能源的依赖,也能减少温室气体的排放,对实现全球可持续性发展具有重要作用。许多国家都制定了或是正在执行相关计划,大力发展第二代生物燃料。全球知名增长咨询公司Frost&Sullivan(弗若斯特沙利文)

简介：对于钻探工作的求实创新让他成为了华北油田第四钻井工程公司的9项记录获得者。20世纪60年代初，在东北的松辽平原中上演着这样一番景象-人头攒动的大庆石油会战，伴随着高亢嘹亮的劳动号子，井架在人拉肩扛中缓缓升起。

简介：梁思成、林徽因回到天津,　　梁思成林徽因,梁思成与林徽因给父亲设计了墓碑

简介：作为民营经济大省的浙江，第一代创业者大多处于55岁到65岁的年龄段，未来五至十年内，交接班问题或将成为中国民营企业的第一大热点和难点。

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简介：日本新力公司继去年推出机械宠物狗，最近又推出机械宠物小狮。机械小狮除了能摆尾、走路、唱歌及眨眼外，还能听懂自己的名字及五十个单词、模仿主人声音及藉鼻子里的微型相机拍照。售价约一千四百美元，并有日语及英语辨音器及编写简单动作程序的软件等附件。

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