简介:开头写法——扣题提示写什么:别人的爸爸是公务员、工人、老板,我的老爸却是个农民。他常笑着对我说:“人家是富二代,你是农二代呀!”
简介:摘要目的探讨串联质谱联合二代测序技术在遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)诊断中的应用价值。方法采用串联质谱技术对2018年1月至2019年12月西北妇女儿童医院新生儿筛查中心的60 272例新生儿进行遗传代谢病筛查,对其中34例阳性患者采用高通量测序技术进行遗传学分析。结果39例患者被确诊为遗传代谢病,包括氨基酸代谢病18例(46.15%),有机酸代谢病15例(38.46%)和脂肪酸氧化障碍类疾病6例(15.38%),本地区IEMs发生率为1∶1545。高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症是两种最常见的遗传代谢病,占所有确诊病例的66.67%(26/39)。高苯丙氨酸血症的PAH基因c.728G>A和c.721C>T、甲基丙二酸血症的MMACHC基因c.567dupT和c.609G>A、MMUT基因c.323G>A和c.1630_1631delGGinsTA以及希特林蛋白缺乏症的SLC25A13基因c.852_855del是常见的突变位点。结论串联质谱新生儿筛查与二代测序技术的联合应用能够有效地提高遗传代谢病的诊断效率。遗传代谢病在陕西地区并不罕见,初步呈现了本地区遗传代谢病的发病率、疾病谱及遗传特征,为串联质谱技术在陕西地区新生儿筛查中的推广应用及基因检测的临床实践奠定基础。
简介:摘要目的探讨抗菌药物降阶梯治疗和二代测序技术(NGS)在重症监护室病房重症下呼吸道感染中的应用效果。方法将我院2017年6月—2018年6月收治的120例重症下呼吸道感染患者进行分析,将患者分成实验组和常规组,两组各60例患者,常规组采用美罗培南降阶梯经验性广谱抗菌治疗,实验组采用NGS技术测定BALF和痰液明确病原微生物后选用相应的抗菌药物进行治疗。对比两组治疗效果、不良反应发生情况。结果实验组治疗效果明显好于常规组,实验组不良反应发生率低于常规组,两组差异显著(P<0.05)。结论在重症下呼吸道感染治疗中采用二代测序技术,可以指导抗菌药物应用,做到精准治疗,从而降低耐药菌株的耐药性,提升治疗效果,具有较高推广价值。