简介：摘要近端指(趾)骨间关节粘连(proximal symphalangism，SYM1)是由NOG或GDF5基因突变所致的罕见遗传性骨病，其中NOG基因突变占SYM1的绝大部分。本文报告1例SYM1家系。先证者，男，双侧手指近端指间关节僵硬20余年，结合实验室和影像学检查拟诊近端指(趾)骨间关节粘连。其家庭成员有4人患病。收集先证者以及家庭成员的外周血DNA检测NOG基因突变，显示先证者及其母亲和儿子在1号外显子发生杂合错义突变c.667C>T，导致p.Pro223Ser。本文结合文献探讨SYM1发病机制、临床和影像学表现等，旨在提高临床医师的认识。

简介：摘要对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析。患儿，男，初诊时13岁，因"间断呕吐1年"就诊，对症支持治疗后好转，间隔7个月，再次发病住院确诊。自幼进食少，便秘。12岁始出现呕吐伴严重便秘，间断发作。患儿1岁6个月会走。2岁会叫爸妈，检查时只会说简单句子。很少与父母交流。其兄有严重智力障碍和癫痫。其母存在认知功能障碍，有反复死产和流产史。初诊患儿查体：体质量22 kg(<P3)，身高131 cm(<P3)，头围52 cm，重度智力障碍，表情呆滞，交流困难，宽前额，骨骼肌萎缩，弓形足。头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大。脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常。智力障碍相关基因测序发现，患儿SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3)delCT半合子突变，其母及兄均携带该变异基因，其父及外祖母均无该基因突变。患儿尿肌酸/肌酐比值增高，胍基乙酸正常，进一步证实SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS。临床上遇到不明原因智力障碍男童，反复出现胃肠道症状，尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时，行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS。

简介：摘要为掌握中国病理学科发展现状，中华医学会病理学分会于2016—2019年对我国31个省市自治区3 831家医院的病理科数量、人员构成情况、工作量、人才培养情况、科研发展情况做了调查，并与中华医学会病理学分会在2003年做过的13个省市自治区的病理科情况调查进行对比分析。根据调查结果，本文思考了中国未来病理的发展方向，并提出三点发展建议，希望通过本次较大规模的调查数据，为全国病理学科的发展提供参考。

简介：摘要目的探讨江苏省冠状动脉旁路移植术（CABG）注册登记数据库的整体情况。方法回顾性收集2017年10月至2019年12月江苏省CABG注册登记数据库的患者资料，对危险因素、病史、心功能（纽约心脏病协会分级）、冠状动脉病变、欧洲心脏手术风险评估系统Ⅱ（EuroSCOREⅡ）评分，是否使用体外循环、是否使用动脉旁路、旁路血管支数及流量，术后主要严重心脑血管事件（MACCE）等进行分析。采用t检验、χ2检验比较体外循环CABG（ONCABG）和非体外循环CABG（OPCAB）患者的临床资料。结果截至2019年12月，该数据库共收录7 138例患者资料，其中单纯CABG 4 661例，来自13个医疗中心。男性3 486例，女性1 175例，年龄（64.6±8.1）岁（范围：31~87岁）。左主干病变960例，三支病变3 934例，左主干合并三支病变837例；射血分数>50%者3 841例，心功能Ⅲ~Ⅳ级1 664例，EuroSCOREⅡ评分为（2.3±0.7）%（范围：0.5%~35.8%）。ONCABG占58.59%（2 731/4 661），OPCAB占41.41%（1 930/4 661）。使用左胸廓内动脉者占88.91%（4 144/4 661）。7家中心（其中2家常规）使用左桡动脉，5家中心（其中3家常规）进行术中瞬时流量测定。旁路血管支数为（3.4±0.7）支（范围：1~7支），主动脉阻断时间为（65.0±20.4）min（范围：21~196 min），体外循环时间为（90.0±24.2）min（范围：33~227 min）。院内病死率为1.80%（84/4 661），再次手术率为2.00%（93/4 661）。围手术期并发症发生率：心肌梗死为1.52%（71/4 661），脑卒中0.71%（33/4 661），新发肾功能不全需血液滤过治疗1.20%（56/4 661）。出院进行药物二级预防患者占62.99%（2 936/4 661）。较OPCAB组，ONCABG组年龄偏小，女性比例高，合并糖尿病、有心肌梗死史和经皮腔内冠状动脉成形术治疗史的比例高，心功能差，冠状动脉病变重，EuroSCORE Ⅱ评分高（P值均<0.05）。术后ONCABG组MACCE发生率较高（135/2 731比71/1 930，χ2=4.280，P=0.039）；旁路血管支数、输注红细胞比例和主动脉内球囊反搏使用率均增高（P值均<0.05）。结论江苏省CABG注册登记数据库总体运行良好，部分参数仍需完善。较OPCAB组，ONCABG组术前总体病情偏重，但术后MACCE控制率尚满意。

简介：摘要目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系，对其全部成员展开详细调查，并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果家系1成员4代，患者共4例；家系2成员3代，患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难；家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维，胸部CT提示吸入性肺炎，头颅MRI可见脑干对称性白质病变；家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力，无复视及肌肉萎缩，肌电图提示肌源性改变，胸部CT正常，头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸(GCN)重复突变，由正常的(GCG)6(GCA)3(GCG)扩增为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)。结论OPMD具有临床异质性，头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变，具体表现为(GCG)6(GCA)3(GCG)2(GCA)3(GCG)重复突变。

简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-200家族在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达，并分析其表达与预后的关系。方法纳入95例原发ccRCC组织，及其配对的癌旁正常肾组织，另外纳入19例确定为ccRCC远处转移的癌组织。所有组织标本均来自2018年1月至12月，于吉林大学中日联谊医院泌尿外科就诊的ccRCC患者。应用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)分析miR-200家族的3个成员：miR-200b、miR-200c和miR-141在ccRCC组织、正常肾组织，以及远处转移灶中的表达，并在肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中进行验证。应用X-tile算法计算miR-200b、miR-200c和miR-141的最佳临界值，并据此将患者分别分为miR-200b、miR-200c和miR-141高表达和低表达组。应用生物信息学方法分析其生物学功能。应用SPSS 19.0统计软件分析，组间比较采用方差分析。miR-200b、miR-200c和miR-141与无病生存期的关系应用COX多因素回归分析进行分析。结果与正常肾组织比较，肿瘤组织中miR-200b、miR-200c和miR-141的表达(20.51±14.92、13.95±8.61、0.22±0.11)显著降低，差异有统计学意义(F＝5.391、8.443、3.295，P值均<0.01)，在转移灶中，miR-200b和miR-141的表达(12.51±6.79、0.11±0.61)进一步降低，差异有统计学意义(F＝7.047、2.841，P值均<0.01)；miR-200b、miR-200c和miR141与肿瘤大小(F＝13.274、15.557、10.492，P<0.05)、TNM分期(F＝11.399、8.292、9.879，P<0.05)以及肿瘤复发有相关(F＝5.836、6.277、8.519，P<0.05)；miR-200b、miR-200c和miR-141的阳性表达是影响ccRCC患者无病生存期的独立危险因素(miR-200b，HR＝0.41，95%CI＝0.29～0.73，P<0.05；miR-200c，HR＝0.46，95%CI＝0.22～0.87，P<0.05；miR-141，HR＝0.42，95%CI＝0.21～0.81，P<0.05)；三者共同参与了肿瘤坏死因子相关诱导凋亡配体(TRAIL)通路、磷脂酰肌醇蛋白聚糖通路(GLYPICAN)通路、血管内皮生长因子(VEGF)通路、GLYPICAN-1网络、质膜雌激素受体(PMER)通路和上皮-间充质转化(EMT)通路。结论miR-200b、miR-200c和miR-141三者共同参与了多种肿瘤信号传导通路，可作为ccRCC预后的标志物。

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简介：[摘要 ]目的：对三级病案编码质控体系的实践效果进行研究。方法：将我院在实施三级病案编码质控管理体系前设为对照组（ 2018年 1月份至 2018年 12月份），实施三级病案编码质控管理体系后，设为观察组（ 2019年 1月份至 2019年 12月份），对比两组管理效果。结果：观察组危重症患者病案编码、三四级手术患者病案编码合计准确率、编码人员考核成绩明显高于对照组（ P＜ 0.05）。结论：实施三级病案编码质控管理体系，有利于提高病案编码质量与编码人员工作能力。

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简介：摘要严重颅脑创伤的处理复杂、病死率高。2017年12月至2019年12月无锡市惠山区人民医院神经外科收治3例重型颅脑创伤合并非控制性出血患者，通过采用损伤控制模式处理策略均成功救治。现结合文献探讨治疗经验，以期为这类患者的抢救提供依据。

简介：

简介：摘要目的基于人体胃-食管结构的CT图像进行3D建模，提供胃-食管正常形态及反流形态的3D模型。方法基于胃-食管结构CT图像，利用Mimics 10.01，Geomagic Studio 2012和SolidWorks 2018软件进行3D建模。其中，使用Mimics软件对模型进行粗分割与细分割，导出胃-食管点云数据；在此点云数据的基础上，使用Geomagic Studio软件对模型进行精简与修补，并完成填充孔洞、光滑曲面等操作，得到较为完整的胃-食管3D模型；最后将3D模型导入到SolidWorks中，处理贲门处结构并建立胃-食管正常模型及贲门病变模型。使用软性3D打印技术对模型进行加工。结果所建立的胃-食管模型的各项几何参数均在实际范围内，模型具有一定的实用性。结论该模型可以作为胃外科手术模拟训练的基础材料，帮助医生或医学学生熟练并提高胃外科手术的操作技巧与手术水平。

简介：

简介：摘要3例服用过量地高辛后引起致死性心律失常的患儿，入院后给予体外膜肺氧合辅助下心肺复苏，均抢救成功。国内外尚无体外膜肺氧合辅助下心肺复苏救治儿童地高辛中毒引起致死性心律失常的报道。