简介：

简介：所谓左旋咪就是“左旋咪唑”，通用名为盐酸左旋咪唑．又名左旋四咪唑或驱钩蛔。它属四咪唑的左旋体类，是一种广谱高效的驱虫药物。

简介：摘要目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查，对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证，分析其临床、生化改变及基因变异特点，进行饮食指导，随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例，河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种，包括5种新发变异c.692-2_692-1delAG、c．753-23_753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食，随访8~56个月，除2例患儿死亡外，其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱，为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

简介：摘要目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。

简介：摘要目的对1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿进行临床特点和基因检测分析。方法采集患儿的外周血样并提取DNA，经二代测序确定变异位点后，使用PCR扩增及Sanger测序技术对患儿ACADVL基因变异位点进行验证。结果患儿因腹泻、呕吐伴发热、精神反应弱、血压下降入院，病程中出现肥厚性心肌病、心源性休克、肌酶明显升高、发热、代谢性酸中毒等表现。基因检测发现患儿ACADVL基因存在第8外显子c.664G>A杂合变异及第10外显子c.1056_1057del杂合变异；遗传代谢病血筛查显示，C12、C14、C16、C18、C14∶1、C14∶2、C16∶1、C4/C3、C8/C3增高；C0、C0/C16、C8/C10降低，不能排除长链或极长链脂肪酸代谢异常继发肉碱缺乏，与基因检测结果吻合。结论患儿最后确诊为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，c.664G>A和c.1056_1057del杂合变异可能是其致病原因。

简介：摘要本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A（CPT1A）缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果，以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例，男5例，女1例，年龄1~8岁。2例由新生儿筛查发现，无临床症状，另4例均以“发热或呕吐、腹泻”为诱因，以“抽搐”为突出症状。患儿血游离肉碱（C0）升高，十六碳酰基肉碱（C16）、十八碳酰基肉碱（C18）降低，C0/（C16+C18）升高。6例患儿均检测到CPT1A基因复合杂合突变，其中2种为已报道突变（c.281+1G>A和c.968-8C>T），10种为新报道突变。新报道突变包含6种错义突变，1种无义突变，1种缺失突变及2种剪切突变。血串联质谱游离肉碱与酰基肉碱检测有助于早期筛查和诊断。

简介：报道一例3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症,并结合文献,探讨其临床特征、基因突变特点和诊疗现状。患儿,男,1岁6个月,发热、腹泻后出现发育倒退、阵发性肌张力不全等症状;头部MRI提示双侧基底节对称性病变。线粒体基因组全长检测未发现致病突变。线粒体相关疾病核基因检测发现患儿HIBCH基因新发复合杂合突变：c.439-2A〉G和c.958A〉G（p.K320E）,分别遗传自其父母。予以患儿＂鸡尾酒疗法＂、限制缬氨酸饮食及对症治疗,2周后患儿肌张力不全症状改善,运动以及智能较前缓慢进步。

简介：无

简介：摘要目的分析门冬胰岛素联合甘精胰岛素与门冬胰岛素30治疗2型糖尿病作用。方法选取该院2014年6月—2017年7月期间收治32例2型糖尿病合并无症状脑梗死患者，分为观察和对照两组，每组16例。对照组治疗方法为门冬胰岛素30，观察组治疗方法为门冬胰岛素联合甘精胰岛素，比较两组患者临床疗效。结果①观察组治疗后FBG、2hFBG以及HbAlc水平低于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；观察组INS、TG、CHO、LDL-C水平均低于对照组，同时低血糖发生率显著降低，并且在随访中患者无再次发生脑梗死，差异有统计学意义（P<0.05）。结论门冬胰岛素联合甘精胰岛素对2型糖尿病患者进行治疗效果显著，降低低血糖发生率，充分预防及控制脑梗死的复发与再发。

简介：摘要目的对门冬胰岛素治疗妊娠期糖尿病的可行性进行研究。方法随机抽取2016年1月至2017年1月之间236例我院妊娠期糖尿病患者，根据随机数字表法，分为观察组和对照组各118例，对观察组患者予以门冬胰岛素治疗，对对照组患者予以生物合成人胰岛素治疗，观察并对比两种方法治疗的可行性。结果两组患者皆有不良妊娠结局出现，但是观察组患者发生的不良妊娠结局的数量少于对照组患者，并且组间对比差异明显，具有统计学意义（P＜0.05）。结论对妊娠期糖尿病患者采用门冬胰岛素注射液结合适量运动及控制饮食进行治疗，能够帮助患者有效减少产妇及新生儿不良妊娠结局的出现，有利于提高产妇及新生儿的安全指数，也就是提高了门冬胰岛素治疗妊娠期糖尿病的可行性，具有临床推广价值。

简介：目的观察应用门冬胰岛素对初诊妊娠糖尿病的疗效及安全性。方法选取2014年1月—2016年2月期间该院收治的80例初诊妊娠糖尿病的患者作为研究对象,将其随机分为对照组（n=38）和观察组（n=42）,对照组患者予以常规人胰岛素皮下注射治疗,观察组患者予以门冬胰岛素皮下注射治疗,对比两组患者临床治疗效果。结果治疗前,两组患者的空腹血糖水平、餐后2h血糖水平以及糖化血红蛋白水平比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,治疗后,观察组患者的空腹血糖水平、餐后2h血糖水平以及糖化血红蛋白水平改善效果优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,观察组母婴结局优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论门冬胰岛素治疗初诊妊娠糖尿病,可以有效的改善患者的血糖水平变化,安全性高,效果明显,具有重要的推广应用价值。

简介：摘要目的探讨急性心肌梗死心律失常患者应用门冬氨酸钾镁治疗的效果。方法选取我院2012年1月～2015年12月接诊的急性心肌梗死心律失常患者100例，随即将其分为对照组与研究组，各50例。对照组以常规疗法处理，研究组以门冬氨酸钾镁治疗。观察记录两组患者效果、心律失常发生情况，以及治疗前后血清钾、血清镁水平。结果研究组总有效率96.00%显著高于对照组76.00%（P＜0.05）；研究组室性、室上性及传导阻滞发生率均明显低于对照组（P＜0.05）；两组治疗前血清钾、血清镁比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。但治疗后研究组显著高于对照组（P＜0.05）。结论门冬氨酸钾镁治疗急性心肌梗死心律失常有不错效果，安全性高，值得借鉴。

简介：摘要1例53岁男性患者因2型糖尿病给予门冬胰岛素30注射液12 U皮下注射、2次/d，阿卡波糖50 mg口服、3次/d，用药13个月，但血糖控制不佳。口服葡萄糖耐量试验示空腹，餐后1、2和3 h血糖分别为8.84、17.94、21.22和18.51 mmol/L；血胰岛素为109.5 mU/L；C肽为0.52 nmol/L；胰岛素自身抗体>175 U/ml。考虑为外源性胰岛素抗体综合征。停用门冬胰岛素30注射液，改为口服二甲双胍、吡格列酮、阿卡波糖和格列美脲。13 d后患者空腹血糖降至7.6 mmol/L。随访1年间，患者3次检测抗人胰岛素抗体均为阴性。考虑患者的外源性胰岛素抗体综合征为门冬胰岛素30注射液所致。

简介：摘要目的分析门冬胰岛素对初诊妊娠糖尿病疗效及安全性。方法选取从2014年2月～2016年2月收治的68例初诊妊娠糖尿病，随机分为对照组（34）与观察组（34），对照组采用诺和灵30R，观察组采用门冬胰岛素，对比两组疗效。结果治疗后，观察组PBG、FBG、HbA1c低于对照组（P＜0.05）。两组胎膜早破、巨大儿、剖宫产、羊水过多、妊高征发生率无明显差异（P＞0.05）。结论对初诊妊娠糖尿病采用门冬胰岛素治疗，安全有效，对母婴影响小，具有临床应用价值。

简介：摘要目的研究胺碘酮联合门冬氨酸钾镁注射液治疗恶性心律失常患者的临床效果。

简介：摘要目的观察速效胰岛素类似物门冬胰岛素短期强化治疗对初诊2型糖尿病患者的临床疗效。方法选择60例临床初诊为2型糖尿病的患者，随机分成观察组和对照组，观察组给予门冬胰岛素治疗，对照组采用普通胰岛素治疗，比较两组患者的降糖效果、达标情况、胰岛素使用量、糖化血红蛋白控制变化和低血糖发生情况。结果经过治疗后两组FPG、2hPG、胰岛素用量和HbAlc无明显差异（P＞0.05）；达标时间和低血糖出现几率观察组都短于对照组（P＜0.05）。结论门冬胰岛素能够快速稳定降低血糖到正常值，并且低血糖发生几率低，推荐临床使用。

简介：摘要目的分析和探讨门冬氨酸钾镁治疗急性心梗心律失常的疗效和安全性，总结其临床价值。方法回顾性分析2013年7月至2014年1月来我院就诊的急性心梗心律失常患者40例，分为观察组和对照组两组，每组患者有20例，两组患者均给予硝酸甘油0.1-0.2mg/min静脉滴注，吸氧，减少心肌耗氧量以及镇痛止痛等常规治疗，对照组患者给予稳心颗粒口服治疗，每次1袋，每日2次。观察组组在对照组治疗的基础上给予门冬氨酸钾静脉滴注治疗，每天1次，共治疗7天。分析和比较不同治疗方法对急性心梗心律失常的临床效果。结果观察组发生室性心律失常2例，室上性心律失常3例，传导阻滞1例。对照组发生室性心律失常6例，室上性心律失常4例，传导阻滞3例。观察组心律失常发生率优于对照组。按照制定的标准评价不同治疗方法的临床疗效，对照组有效14例，无效6例，观察组患者有效18例，无效2例。观察组疗效优于对照组。

简介：【摘要】目的：研究消渴清颗粒联合门冬胰岛素治疗2型糖尿病的临床综合效果。方法：随机抽取2018年8月-2019年12月接受的64例2型糖尿病案例为对象，随机进行分的分组，甲组的32例实施的是门冬胰岛素进行治疗，乙组的32例在甲组的基础上实施消渴清颗粒进行治疗，治疗后对数据对比总结，明确不同治疗方式的效果。结果：以HbAlc、FBG、2hBGG等指标为研究对象，乙组的各项指标值均低于甲组。乙组的总有效率相对比较高，分别是96.87%和81.25%，分析和对比两组案例其他指标情况得知，乙组的达标时间短，每日胰岛素用量少。结论;针对2型糖尿病的患者实施消渴清颗粒联合门冬胰岛素治疗，整体上有突出的作用，降低了血糖的水平，炎症因子的指标恢复正常，值得实施借鉴。

简介：

简介：摘要：目的：分析门冬氨酸钾镁在急性心肌梗死心律失常治疗中的价值。方法：选取 2018年 12月～ 2019年 12月期间在我院收治的急性心肌梗死心律失常患者 90例，将其随机分为观察组和对照组，每组各 45例，对照组给予常规治疗，观察组在常规治疗的基础上加用门冬氨酸钾镁，观察比较两组患者治疗前后血钾、血镁水平变化情况及临床疗效、不良反应发生情况，结果：两组患者治疗后血钾、血镁水平较治疗前明显升高，且治疗后观察组患者的血钾、血镁水平较对照组更高， P<0.05，差异具有统计学意义。观察组治疗的总有效率为 91.1%，明显高于对照组的 75.6%， P<0.05，差异具有统计学意义。两组患者均为出现明显的不良反应。结论：采用门冬氨酸钾镁治疗急性心肌梗死心律失常疗效肯定，且安全性高，值得推广应用。 　　关键词：门冬氨酸钾镁；急性心肌梗死；心律失常；有效性；安全性 　　急性心肌梗死是一种较常见的心血管疾病，患者多因心肌缺血缺氧出现低钾血症、低镁血症，引发心律失常 [1]，严重影响患者的生命健康。如果不及时有效地治疗急性心肌梗死心律失常，一旦延误病情，可能发展为恶性室性心律失常，甚至导致死亡，因此，对于治疗急性心肌梗死心律失常有效方法的探讨具有十分重要的意义。本文将以 90例急性心肌梗死心律失常患者为研究对象，观察分析门冬氨酸钾镁治疗该病症的效果及安全性，现报道如下。 　　 1资料与方法 　　 1.1一般资料 　　选取 2018年 12月～ 2019年 12月期间在我院收治的急性心肌梗死心律失常患者 90例，将其随机分为观察组和对照组，每组各 45例。观察组中男性 28例，女性 17例，年龄 45～ 75岁，平均（ 62.8±4.6）岁；对照组中男性 29例，女性 16例，年龄 46～ 73岁，平均（ 61.5±5.2）岁。所有患者中无患严重肝肾衰竭、严重低血压等疾病者，两组的一般资料不存在明显差异， P>0.05，具有可比性。 　　 1.2方法 　　对照组给予常规治疗，包括给予肝素、硝酸盐类、阿司匹林等药物，给予止痛、镇静、吸氧，必要时可行溶栓治疗，合并症患者给予对症治疗，保持卧床休息，严密监测患者心电图、血压等体征变化。观察组在对照组的基础上加用门冬氨酸钾镁，静脉滴注 20mL门冬氨酸钾镁注射液加 250mL5%葡萄糖溶液中，每天 1次。两组患者均连续治疗 2周。 　　 1.3疗效判定 　　治疗后患者心动过速、早搏基本消失或减少 90%以上，心律恢复正常为显效；患者心动过速、早搏减少 50%～ 90%为有效；治疗后患者心动过速、早搏减少 50%以下为无效 [2]。总有效率 =（显效 +有效） /总例数 ×100%。 　　 1.4统计学方法 　　采用临床统计学软件 SPSS18.0对临床数据进行统计分析，血钾、血镁水平采用 t检验，用（ ）表示，总有效率及不良反应发生率采用 χ2检验，用百分率表示。若最后结果显示 P<0.05，表明具有统计学意义。 　　 2结果 　　 2.1两组患者治疗前后血钾、血镁水平变化情况 　　两组患者治疗后血钾、血镁水平较治疗前明显升高，且治疗后观察组患者的血钾、血镁水平较对照组更高， P<0.05，差异具有统计学意义。详见表 1。 　　 2.2两组临床疗效对比 　　观察组治疗的总有效率为 91.1%，明显高于对照组的 75.6%， P<0.05，差异具有统计学意义。详见表 2。 　　 2.3两组患者不良反应发生情况比较 　　两组患者均未出现血压下降、二度二型房室传导阻滞、三度房室传导阻滞、心动过缓等明显的不良反应，两组之间不存在明显差异， P>0.05，差异无统计学意义。 　　 3讨论 　　心律失常可根据发病诱因分为传导异常和起源异常两种，传导异常表现为传导途径异常和传导阻滞，起源异常表现为异位心律和窦性心律，相关报道指出心肌病等器质性心脏病患者发生心律失常的几率远高于其他人。急性心肌梗死心律失常主要发生于原疾病起病 1～ 2周内， 24h内最多见，主要表现为室性心律失常、室上性心律失常、传导阻滞心律失常，患者出现乏力、头晕、昏厥等症状，而一旦发生恶性室性心律失常，可能导致患者猝死，因此对于急性心肌梗死心律失常有效治疗方法的探讨十分重要 [4]。 　　常规治疗急性心肌梗死心律失常常会引起血压降低、疼痛等不不良反应，门冬氨酸钾镁为门冬氨酸钾盐和镁盐的混合制剂，是一种电解质补充剂，对细胞具有较强的亲和力，可作为钾镁离子的载体使其进入线粒体和胞浆中，提高细胞内钾、镁离子的浓度。钾离子作为高能磷酸化合物合成与分解的催化剂，参与了细胞内糖、蛋白的代谢，维持细胞渗透压及酸碱平衡；镁离子是生成糖原和高能量磷酸酯的主要物质，可激活三磷酸腺苷酶促进钾离子的摄入及钠离子的排出，稳定静息膜电位。服用门冬氨酸钾镁补充了钾离子和镁离子，通过钾离子对心肌传导及兴奋性的削弱、对异位起搏自律的改善及镁离子对钾离子流失、钙内流的抑制，降低心律失常的发生。门冬氨酸钾镁可纠正内环境失衡及各细胞的兴奋性，促进细胞的除极化及细胞代谢，恢复其正常功能；其被进入人体后分解出的门冬氨酸具有膜稳定作用，可有效改善电解质紊乱，降低心肌细胞的自律性及兴奋性，促进细胞电位的稳定，减轻患者心律失常症状；门冬氨酸钾镁还可将电解质输送至心肌内，加强心肌的收缩力，减少心肌耗氧量，在心肌缺氧时，可起到保护心肌的作用；另外门冬氨酸钾镁能够扩张冠状动脉，减小血管阻力，抑制白细胞介素的形成及血小板聚集，从而减小心肌梗死的面积，有效缓解心律失常。本次研究中观察组患者治疗后血钾、血镁水平较治疗前明显升高，且升高幅度大于对照组，说明门冬氨酸钾镁可有效改善机体低钾、低镁症状，从而改善心律失常症状；观察组治疗的总有效率高达 91.1%，明显高于对照组，且无明显不良反应发生。郭書粉在同类研究中得出采用门冬氨酸钾镁治疗急性心肌梗死心律失常的研究组其总有效率为 90.7%，明显高于对照组 65.1%；治疗后研究组患者血清钾、血清镁水平较治疗前均显著升高，且明显高于对照组，与本次研究的结果基本一致，进一步验证了门冬氨酸钾镁的有效性。 　　总之，采用门冬氨酸钾镁治疗急性心肌梗死心律失常疗效肯定，且安全性高，值得推广应用。 　　参考文献： [1]陈超雄 ,罗娜 ,江健 ,路建中 ,卢新林 .胺碘酮联合美托洛尔和门冬氨酸钾镁治疗急性心肌梗死伴心律失常效果观察 [J].临床合理用药杂志 ,2019,12(10):56-57.