简介：异基因造血干细胞移植是治疗某些血液系统恶性肿瘤的一场革命，目的是建立供者型的正常造血与免疫功能，以取代受者原有异常的造血及免疫系统。近年的研究发现，在影响移植预后的诸多因素中，除了供、受者之间的组织相容性抗原的吻合程度外，NK细胞表面的杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killercellimmunoglobuline-likereceptors／NKcellkillerinhibitoryreceptors，KIR）介导的异源反应活性亦起到很大作用。本文对近年来KIR在造血干细胞移植中影响的研究进展作一综述。

简介：目的探讨加强应用免疫球蛋白在降低多发性硬化复发率中的作用。方法选取多发性硬化症患者76例,随机分为对照组与观察组,每组38例,对照组患者采用常规疗法,即甲基强的龙冲击疗法,0.5-1.0g/d,连续使用5d,并根据病情维持或减量。观察组在常规治疗的基础上每月加强应用免疫球蛋白0.4g/（kg·d）,每月用5d,连续应用6个月。比较两组患者在治疗后第1、3、5、6个月多发性硬化症的复发率。结果第1个月两组患者复发率相同,但第3、5、6个月观察组患者复发率少于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论加强应用免疫球蛋白可以有效降低多发性硬化症的复发率,并可以有效减少糖皮质激素的用量,其加强应用的时间越长复发率就越低,此种治疗方法值得在临床中推广应用。

简介：目的探讨血浆多聚免疫球蛋白受体（PIgR／SC）对原发性肝癌的诊断价值。方法选取58例原发性肝癌患者、60例肝硬化患者和60例健康志愿者进行研究，抽取患者4ml空腹静脉血，采用电化学发光全自动免疫分析系统检测患者血清中的甲胎蛋白（AFP）浓度，采用自行包被的ELISA检测板和OD值半定量法检测血浆PIgR／SC。肝癌患者手术切除后1周重复检测AFP和PIgR／SC水平。结果肝癌、肝硬化和志愿者3组患者PIgR／SC和AFP水平差异有统计学意义（均P〈0．01），两两分析，肝癌患者PIgR／SC高于肝硬化患者和志愿者（均P〈0．01），肝硬化患者与志愿者差异无统计学意义（P〉0．05）；肝癌患者AFP高于肝硬化患者和志愿者，肝硬化患者高于志愿者，差异均有统计学意义（均P〈0．01）。PIgR／SC诊断原发性肝细胞肝癌的敏感度为89_3％，高于AFP的54．8％；特异性为84．6％，低于AFP的91％；约登指数为0．751，高于AFP的0．458；AUC面积为0．920，高于AFP的0．761。对2种检测指标的AUC比较，差异有统计学意义（Z=3．251，P〈0．05）。结论PIgR／SC在原发性肝癌诊断中的价值可能优于AFP，具有较高的临床意义。

简介：慢性淋巴细胞白血病(CLL)是成熟的B淋巴细胞肿瘤性或克隆性增生的结果。它的定义是：外周血淋巴细胞持续超过于10×10^9／L及骨髓中淋巴细胞浸润达40％以上。若存在B细胞克隆性的免疫标志，则淋巴细胞计数即使小于5×109／L，亦可确诊为CLL。

简介：1临床资料例1女，28岁。因“乏力、怕冷、食欲欠佳11个月，加重伴恶心、呕吐3d”来诊。患者1年前顺产1胎儿，分娩后无乳汁分泌，产后1个月无明显诱因出现乏力、怕冷、

简介：目的探讨拟胆碱药物卡巴胆碱对脂多糖（LPS）刺激后单核细胞人类白细胞组织相容性抗原-DR（HLA-DR）表达率及淋巴细胞凋亡率的影响。方法分离、培养正常人外周血单核细胞和淋巴细胞，对照组仅加1640培养液，LPS组加LPS刺激，LPS＋卡巴胆碱组先用不同浓度卡巴胆碱（100、10、1、0．1、0．01μmol／L）预处理细胞后，再加入LPS（100μg／L）刺激，培养12h后用流式细胞术检测CD14＋单核细胞HLA-DR表达率和外周血淋巴细胞凋亡率。结果LPS单独刺激单核细胞时，其HLA-DR表达率明显降低，用卡巴胆碱预处理后，HLA—DR表达率随着卡巴胆碱浓度的增高而增高。LPS单独刺激淋巴细胞时，淋巴细胞凋亡率明显增加，而用卡巴胆碱预处理后，淋巴细胞凋亡率随着卡巴胆碱浓度的增高而降低。结论卡巴胆碱对LPS引起的人血单核细胞和淋巴细胞免疫功能下调有显著抑制作用。

简介：心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.

简介：目的研究并比较中性粒细胞与淋巴细胞比值(neutrophil-to-lymphocyteratio,NLR)、血小板与淋巴细胞比值(platelet-to-lymphocyteratio,PLR)和平均血小板体积(meanplateletvolume,MPV)对早期糖尿病肾病(early-stagediabeticnephropathy,EDN)的预测价值。方法选取2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)245例,根据有无糖尿病肾病分为EDN组120例,单纯T2DM组125例,并选取116例健康者为对照组,收集空腹血样本检测血常规、血脂、血糖、肾功能等,并行尿白蛋白/肌酐测定。结果EDN组和单纯T2DM组患者NLR(2.14±0.73vs1.78±0.58vs1.46±0.48,P<0.05)、PLR(116.11±36.43vs100.65±27.83vs90.24±26.17,P<0.05)和MPV(11.29±1.16vs10.37±1.01vs9.78±1.28,P<0.05)均高于对照组;EDN组NLR、PLR和MPV均高于单纯T2DM组;Logistic回归分析提示,校正病程、血压、血脂等后,NLR(OR=3.77,95%CI2.12-6.08,P<0.01)、PLR(OR=1.81,95%CI1.02-2.89,P=0.04)和MPV(OR=2.08,95%CI1.22-5.04,P=0.01)均是EDN的危险因素;采用受试者工作特征曲线(receiveroperatingcharacteristiccurve,ROC)分析发现,NLR的曲线下面积最大,其截断值取1.82时,灵敏度为79.20%,特异度为68.60%,故NLR为EDN最合适的预测因子。结论NLR、PLR和MPV均是EDN的危险因素,其中NLR对糖尿病肾病(diabeticnephropathy,DN)诊断预测价值最大,在临床上,对于NLR>1.82的T2DM患者,需进一步行相关检查,有助于早期发现及早期治疗DN。

简介：目的：探讨老年男性血清胎球蛋白A水平的影响因素。方法：选择106例年龄≥60岁的老年男性，采用酶联免疫（ELISA）试剂盒测定血清胎球蛋白A水平，分析其与年龄、血清高敏C反应蛋白（hs—CRP）、血尿素氮（BUN）、血肌酐（Scr）、血清钙、肾脏病膳食改良试验（MDRD）公式估算的肾小球滤过率（eGFR）以及血糖的相关性。结果：①血清胎球蛋白A与年龄、血清hs—CRP、BUN及Scr呈显著负相关；与血清钙以及eGFR呈显著正相关；在校正年龄、hs—CRP、eGFR及血清钙后，血清胎球蛋白A水平与空腹血糖（FBG）及餐后2h血糖（PBG）水平呈显著正相关（r=0．2319，P=0．025；r：0．2525．P=0．016）。②PBG、eGFR和血清hs—CRP是血清胎球蛋白A的独立影响因素（p值分别为0．517、0．282和-0．371，以胎球蛋白A为因变量的多元回归方程为血清胎球蛋白A（g／L）=0．243—0．002x血清hs—CRP＋0．001×eGFR＋O．011×PBG。③高胎球蛋白A组（≥0．45g／L）代谢综合征的发病率明显高于低胎球蛋白A组（〈0．45g／L）（52％比32％）．且有统计学意义（Χ^2=4．003．P〈0．05）。结论：胎球蛋白A水平与老年男性的血清hs—CRP呈负相关，随着年龄的增长、eGFR的下降而下降；胎球蛋白A与血糖水平呈正相关，高胎球蛋白A水平可能与老年男性患者代谢综合征的发生相关。

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变，该突变位于外显子15，造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸（G416S），该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适，无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM，携带该突变的患者表型轻、预后好。

简介：淋巴细胞性垂体炎（lymphocytichypophysitis,LyH）,是一种极其少见的自身免疫性疾病,病理诊断为金标准,以垂体淋巴细胞浸润为特征.本文报道2009年6月南京大学医学院附属鼓楼医院神经外科收治淋巴细胞性垂体炎1例,并结合文献复习讨论.

简介：临床上肾上腺肿瘤的良、恶性难以鉴别，缺乏早期诊断依据，给临床治疗带来一定困难。端粒酶是由蛋白质和RNA构成的逆转录酶。与细胞周期、衰老、凋亡和永生化密切相关，恶性肿瘤中端粒酶激活而使细胞获得永生化。细胞周期蛋白依赖激酶抑制在蛋白细胞周期调控网络中发挥负调节作用，而细胞周期调控网络的异常与肿瘤的发生发展密切相关。目前研究提示二者在肾上腺肿瘤中的表达均有异常，可能联合参与肾上腺肿瘤的发生、发展，为肾上腺肿瘤的诊断和治疗提供依据。

简介：急性淋巴细胞白血病（ALL）是常见的成人急性白血病之一,其治疗效果近年来尚无显著改善,虽然诱导治疗的首次缓解率可达到89%-90%,但3-5年的无病生存率仅为10%-30%,约有50%以上的患者1-2年内复发。老年ALL预后尤其不良,英格兰北部和美国报道提示所有60岁以上老年ALL患者采取足够积极的治疗,2年总生存率约20%,5年总生存率约为12%,

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查，分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变（18115-18116ins-GCAGG），序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变（p.Vall032fs），造成先证者60岁发病，超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚（35mm）。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点，18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚，心肌肥厚程度重。

简介：大颗粒淋巴细胞（LGL）胞体较一般淋巴细胞大,胞浆较丰富,因含有多个粗大嗜苯胺蓝颗粒而得名,包含CD3-[自然杀伤（NK）细胞]和CD3＋（T细胞）2个细胞群,约占正常外周血单个核细胞的10%～15%,其中NK细胞占85%,T细胞占15%[1]。

简介：目的通过对传染性单核细胞增多症（IM）患儿外周血淋巴细胞亚群的检测,探讨其急性期与恢复期细胞免疫功能变化以及与疾病的关系。方法采用流式细胞仪对73例IM患儿分别在急性期与恢复期进行外周血淋巴细胞亚群检测。结果IM患儿急性期CD3、CD8明显升高,CD4、CD19、CD16＋56及CD4/CD8明显降低,症状缓解后CD3、CD8百分比呈下降趋势,CD4、CD19及CD4/CD8有所上升,急性期与恢复期比较差异有统计学意义（P〈0.01）,急性期与恢复期CD16＋56比较差异无统计学意义（P〉0.05）。IM患儿急性期与恢复期上述指标分别与正常儿童比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）。结论儿童IM可能与淋巴细胞亚群相关,虽然恢复期患儿CD3、CD8百分比呈下降趋势,CD4、CD19、CD16＋56及CD4/CD8百分比有所上升,但短时间内不能达到健康儿童水平,需长期关注IM患儿的免疫功能状况并控制感染。

简介：结外自然杀伤T（NK/T）细胞淋巴瘤（extranodalNK/T-celllymphoma,ENKTL）鼻型（nasaltype）是2001年WHO淋巴造血组织肿瘤新分类中的独立类型。ENKTL虽然在西方国家发病率极低,但在包括中国在内的亚洲和南美洲地区并不少见。针对ENKTL发病机制、诊断方法和治疗策略的研究是血液肿瘤界关注的热点之一。

简介：目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiacmyosinbindingproteinc,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC318443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC318443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.

简介：慢性淋巴细胞白血病／小淋巴细胞白血病（chroniclymphocyticleukemia/smalllymphocyticleukemia,CLL／SLL）是一种形态上成熟的惰性淋巴细胞克隆性增殖的恶性疾病。

简介：目的分析巨噬细胞不同极化状态下14-3-3ηmRNA表达及其生物信息,并构建14-3-3η蛋白原核表达载体,为研究其在巨噬细胞活化中的作用提供实验基础。方法提取C57BL/6小鼠骨髓原代巨噬细胞mRNA,反转录后用实时定量聚合酶链式反应（PCR）检测14-3-3ηmRNA水平的改变。运用ProtParamtool、SOPMA等在线软件对14-3-3η氨基酸序列进行分析。以小鼠巨噬细胞cDNA为模板,采用PCR的方法扩增14-3-3η基因,插入pGEX-4T-3载体中,双酶切和测序鉴定正确的重组质粒转化入大肠杆菌BL21菌株,用异丙基硫代半乳糖苷诱导其原核表达并纯化,SDS-PAGE法和Westernblotting法对融合蛋白进行鉴定。采用Graphpadprism5软件进行统计分析。样本比较均采用配对t检验。结果M1型巨噬细胞14-3-3η表达降低,M2型趋势相反。生物信息学表明14-3-3η蛋白其二级结构中主要为α-螺旋（占62.60%）且疏水性较差（疏水系数为-0.607）。酶切和测序结果提示重组质粒pGEX-4T-3-14-3-3η构建成功。SDS-PAGE和Westernblotting结果表明融合蛋白谷胱甘肽-S-转移酶（GST）-14-3-3η成功表达和纯化。结论本实验对14-3-3η进行了初步的生物信息学分析,成功表达并纯化融合蛋白GST-14-3-3η,为14-3-3η在巨噬细胞极化上的功能研究奠定了实验基础。