简介：摘要线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治，结合国内外对该病的研究进展，专家组经反复讨论、修订，撰写了中国MELAS的诊治专家共识，从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点，供广大临床和科研工作者参考。

简介：摘要分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发表现，伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力，其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力，其中2例伴胸闷、气喘；所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常，肌电图提示神经源性改变，肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维；全外显子测序未见与疾病相关的基因突变，线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变，1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现，肌电图可呈神经源性改变；对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能，尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。

简介：摘要线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能障碍导致的一种多系统疾病。线粒体肌病的临床表现多样、复杂且发病率低，但因多伴精神症状而被精神科接诊。本文中我们分析1例以精神行为异常为主诉的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床资料、诊疗过程，结合文献复习该病的临床特点、诊查手段，以提高临床医师对其认识，避免误诊误治的发生。

简介：摘要线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型是一种由线粒体氧化磷酸化系统功能障碍引起的常染色体隐性遗传病。本文报道2例同胞姐弟新生儿期起病、经基因检测确诊为线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型患儿。生后均出现呼吸困难、喂养不耐受、酸中毒及肝功能损害等，基因检测结果均提示GFM1基因c.688G>A、c.1576C>T位点突变，分别来自患儿父亲及母亲。

简介：摘要目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。

简介：无

简介：摘要本文报道1例以"低血糖、呼吸不规则"起病的能量代谢异常线粒体病患儿，通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现多样，不易诊断，实验室检查特别是病理学和基因检测有助于早期诊断、指导治疗。

简介：摘要脑小血管病的典型影像学表型包括无症状腔隙性梗死、脑白质高信号、脑微出血以及血管周围间隙扩大，这些影像学表型常同时存在且彼此相互关联。为了更好的评估整体脑损伤，近年来提出了"脑小血管病总体负担"的概念。文章对脑小血管病总体负担的评估及与卒中、卒中后抑郁、认知损害和步态障碍的关系进行了综述。

简介：摘要子宫腺肌病是生育年龄妇女的常见病，其引起的月经过多、严重痛经和不孕对患者的身心健康造成严重的影响。本专家共识对子宫腺肌病的发病机制、临床表现、分型、诊断及影像学检查进行了系统阐述和归纳，对子宫腺肌病的药物治疗、手术治疗、介入治疗进行了证据梳理并给出了推荐建议，也对子宫腺肌病合并不孕的治疗给予了专家建议和指导，对子宫腺肌病的长期管理诊疗流程提出了以证据为基础的专家共识性指导建议,均旨在为广大妇产科医师提供子宫腺肌病临床诊治的实用参考和专家指导。

简介：无

简介：摘要：目的：分析尿毒症脑病患者相关因素及发病率 ,为临床预防尿毒症脑病提供依据。方法：对尿毒症期患者进行尿毒症脑病相关因素评分 ,根据评分分为危险组、高度危险组和非常危险组 ,分析患者尿毒症脑病的发生率，根据患者神经精神症状将其分为尿毒症脑病组和非尿毒症脑病组。结果：危险组 210例 ,均未发生尿毒症脑病；高度危险组 310例 ,发生尿毒症脑病 46例；非常危险组 30例 ,发生尿毒症脑病 16例，三组不同评分患者尿毒症脑病的发生率间差异有统计学意义 (P<0.05)。剔除相关因素重新对患者进行评分并进行修正分组 ,则得出结果为危险组 190例 ,均未发生尿毒症脑病；高度危险组 380例 ,发生尿毒症脑病 42例；非常危险组 30例 ,发生尿毒症脑病 20例，剔除相关因素后三组不同评分患者的尿毒症脑病发生率间差异有统计学意义 (P<0.05)。结论：尿毒症脑病相关因素评分得分较高的患者出现尿毒症脑病的风险明显增加 ,早期处理高度危险患者 ,有助于预防尿毒症脑病。

简介：摘要青年女性，以“妊娠期糖尿病”起病，体型瘦小，母系、父系均有糖尿病家族史，母亲听力减弱。胰岛功能检测提示胰岛素敏感性良好，存在胰岛素分泌功能的绝对缺乏，听力检测发现感音神经性耳聋。血液样本线粒体基因检测发现mtDNA A3243G突变，具备线粒体糖尿病的临床特点，血样基因检测确诊线粒体糖尿病。

简介：摘要脑深部电刺激术(DBS)目前已被广泛应用于治疗肌张力障碍，临床上常选择苍白球内侧部或丘脑底核作为电极植入靶点。针对不同类型的肌张力障碍患者，靶点选择、参数设置等皆不尽相同。另外，由于刺激器开启后的临床效果呈渐进式，程控比较复杂。本文针对DBS治疗肌张力障碍的靶点选择、开机参数设置、长期程控管理方法、程控相关不良事件及治疗效果等进行综述。

简介：摘要脑小血管病(CSVD)是导致老年人认知功能损害、痴呆、情感障碍、尿便障碍和生活能力下降的主要原因。本文将从CSVD的病因分类、发病机制、临床特征、治疗等几个方面进行详细阐述，并对未来研究提出展望，提高对CSVD的重视，以期对临床诊治提供一定的理论依据。

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简介：摘要目的分析冈下肌肌筋膜触发点(myofascial trigger points，MTrPs)误诊为神经根型颈椎病(cervical spondylotic radiculopathy，CSR)的原因。方法收集2016年10月到2019年9月在北京大学第三医院诊治的将冈下肌MTrPs误诊为CSR病例的相关临床资料。结果共有28例冈下肌MTrPs误诊为CSR的病例，所有患者都做过颈椎CT或核磁检查，但在确诊冈下肌MTrPs前均未做过肩后部体格检查。患者疼痛范围主要集中在肩、上臂及前臂的桡侧(89.3%)，以单侧发病为主(89.3%)，冈上肌MTrPs多为2～3个(67.8%)，疼痛视觉模拟量表(VAS)评分在干针治疗后显著下降[(2.7±1.4)分和(6.1±1.3)分，P<0.05)]，总体治疗有效率(VAS评分下降超过50%)为82.1%。结论忽略病史询问和体格检查，而过度依赖影像学检查是导致冈下肌MTrPs误诊为CSR的重要原因。

简介：摘要近30年来，随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步，应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善，甚至治疗后出现戏剧性的进步。由于DBS的微创特性、可逆性和可调节性等优点，其已越来越多地应用在儿童肌张力障碍的治疗中。遗传性肌张力障碍是儿童最常见的一组运动障碍疾病，多无有效的药物治疗方法。最近，国内外一些运动障碍性疾病中心开展了儿童遗传性肌张力障碍DBS外科手术治疗，并取得了一些令人鼓舞的成果。基于北京大学第一医院儿童运动障碍疾病多学科协作诊疗中心的经验，现主要讨论DBS对儿童遗传性肌张力障碍的治疗效果和儿童患者DBS治疗的主要流程。

简介：摘要回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。

简介：无