简介：摘要目的分析孕妇血浆或血清进行胎儿性别鉴定的效果，进而明确无创性产前基因诊断的可行性。方法选取2012年10月~2014年10月在我院接受产科围产保健的孕妇45例为实验研究对象，所有孕妇均为自愿参加到实验研究中，在SRY基因的高保守区进行两对性别特异性引物的设计，应用Nest-PCR（巢式聚合酶链反应）扩增45例产妇血清或血浆中胎儿的游离核酸，通过DNA测序和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析确定扩增产物的准确性。结果本次实验研究的45例产妇中，分娩男婴26例，其血浆阳性检出率为46.2%；血清阳性检出率为34.6%；分娩女婴19例，其血清和血浆均为出现阳性结果。结论在对胎儿性别进行确定的过程中，可以直接利用孕妇的血浆或者血清来鉴别，这在临床上为无创产前基因诊断提供了一个新的想法和思路，值得给予临床推广和运用。

简介：摘要本文应用蚕豆根尖微核检测茶的遗传毒性方面作了一些研究。以不同品种（绿茶Ⅰ、绿茶Ⅱ、红茶、普洱生茶、普洱熟茶）不同泡数（洗茶汤、一泡茶汤、二泡茶汤）的茶汤处理为实验组，蚕豆根尖细胞微核率的大小表示茶叶遗传毒性的大小。实验表明，茶汤具有一定的遗传毒性。同一品种不同泡数的茶汤处理后，微核率不同（洗茶汤＞一泡茶汤＞二泡茶汤）。绿茶Ⅰ的遗传毒性低于绿茶Ⅱ的遗传毒性，且差异性显著（Ｐ＝０．０３７７５，Ｐ＜０．０５），普洱生茶与普洱熟茶的遗传毒性相当，差异性不显著（Ｐ＝０．２２５４０３，Ｐ＞０．０５）。

简介：摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8～12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法，G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例（不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例），检出率3.97%。其中，染色体结构异常为265例，占异常核型的59.55%，244例遗传自父方或母方，占92.08%，21例为新发突变，占7.92%；数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因，孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。

简介：摘要目的利用双生子人群探讨中国汉族人口ROP（retinopathyofprematurity,ROP）的遗传度。方法以2005年1月至2011年12月于我院新生儿科就诊的胎龄＜34周，出生体重＜2000g并存活至矫正胎龄为40周后的汉族双胞胎早产儿321对为研究对象。根据卵型不同分为同卵双胎(monozygotictwins，MZ)组123对和异卵双生子(dizygotictwins，DZ)组198对。记录所有对象的胎龄、出生体重、性别、是否合并ROP、肺透明膜病（RDS）、ROP、窒息、贫血、氧疗时间、机械通气时间等临床资料，在纠正胎龄32周或生后4～6周时,由眼科医生用间接眼底镜进行ROP筛查，采用统计软件SPSS19.0软件包和Mx双生子统计软件包，对所有临床资料进行回顾性分析。结果中国汉族人口中，ROP的遗传度为68.43%。结论中国汉族人口中，遗传是ROP的主要发病因素。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：摘要神经鞘瘤（schwannoma）起源于神经鞘的雪旺细胞，故又名雪旺细胞瘤，是神经系统良性肿瘤中最常见的肿瘤1，极少发生恶变，好发于30-50岁，无明显性别差异。临床症状以神经功能受损为主要表现2。根据肿瘤是否有遗传性可分为散发和家系性神经鞘瘤。前者可单发或多发肿瘤，后者中15-25%与家系性相关且多发肿瘤3，故命名家系性神经鞘瘤病（schwannomatosis）。神经鞘瘤临床表现相似，但是家系性与散发性神经鞘瘤的发病机制存在很大的差异。目前的发病机制未明，基因突变在肿瘤的形成过程中可能起到关键作用。现综述相关遗传机制的研究进展。

简介：摘要目的依据高职高专医学遗传学大纲要求，根据不同教学内容在教学过程中灵活使用“问题式”教学、“换位”教学、案例分析法、情景模拟法等形式多样的教学方法，注重学生整体素质的培养，课堂教学效果得到明显提高。

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简介：目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）患者的分子遗传学特征及其与临床特征的关联性。方法：采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果：在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复（FLT3-ITD）突变和酪氨酸激酶结构域点突变（FLT3-TKD）、核磷蛋白1（NPM1）基因突变、神经母细胞瘤RAS癌（NRAS）基因突变、异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高（P=0.0105）,FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低（P=0.0285）,而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高（P=0.0255）。结论：AML患者的分子遗传学特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。

简介：老年急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia,AML）约占成人AML的半数以上,其治疗缓解率低、生存时间短,预后非常差.近年来,人们逐渐认识到细胞遗传学在AML中的重要意义,根据细胞遗传学可以对白血病进行诊断分型、预后分层和治疗指导,但目前关于细胞遗传学对老年AML的预后影响的研究相对较少,本文就细胞遗传学在老年AML中的预后意义做一综述.

简介：摘要目的本文研究乙酯型蚕蛹油制剂对哺乳动物的遗传毒性和急性毒性的影响，了解乙酯型蚕蛹油制剂可能存在的远期危害和毒性作用。方法采用遗传毒性试验和大鼠急性毒性试验，采用Ames试验、观察10.00g/kg·BW、5.00g/kg·BW和2.50g/kg·BW剂量的乙酯型蚕蛹油制剂对小鼠骨髓细胞微核率的影响、小鼠精子畸形试验及对大鼠产生急性毒性作用。结果三项遗传性试验结果均阴性，通过大鼠急性毒性试验也未观察到与受试物有关的毒性作用的最大剂量。结论实验未观察到乙酯型蚕蛹油制剂对哺乳动物产生遗传毒性和急性毒性作用，也未发现其可能存在的远期危害，有关其在其它方面的毒理学作用将是今后进一步研究的目标。

简介：摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变，通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异，观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联，其中，HBA基因型对HbH病严重程度作用最强，其次是HBB基因型，第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系，有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断，同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。

简介：摘要目的研究并探讨在细胞遗传学检验中应用全面质量管理体系的效果。方法我院从2014年起，开始在细胞遗传学的检验过程中应用全面质量管理制度，建立全面质量管理体系，对细胞的培养、检验进行质量控制。选取未应用全面质量管理的2013年1月~12月和应用全面质量管理的2014年1月~12月作为研究对象，各抽取10000份检验标本进行分析，对这两个阶段出现的细胞遗传学检验不合格标本进行统计。结果与2013年1月~12月相比，2014年1月~12月我院细胞遗传学检验不合格标本明显减少（P<0.05）。结论在细胞遗传学检验中应用全面质量管理，能够有效提高细胞遗传学检验的质量，减少不合格标本的出现，有利于提高染色体疾病的诊断准确性。

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简介：摘要目的研究分析丁苯酞治疗神经系统变性病与遗传性疾病的疗效.方法选取我院２０１４年４月至２０１５年５月收治的４例神经系统变性病与遗传性疾病患者,均给予丁苯酞治疗,疗程为６个月,分别对其治疗４周、８周以及６个月后的疗效进行观察.结果所有患者经过６个月的治疗后,前２例患者治疗显效,后２例患者为有效.结论在神经系统变性病与遗传性疾病治疗中,采用丁苯酞治疗,可以取得显著的治疗效果,其主要是通过保护与改善线粒体功能来提高治疗效果,但仍需要大量的样本临床试验来证实其治疗效果.关键词丁苯酞;神经系统变性病;遗传性疾病;疗效观察中图分类号R７４１文献标识码B文章编号１００８－６３１５(２０１５)１２－０６３５－０１

简介：目的探讨使用社区护理干预对串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属心理的调节作用。方法选择150例采用串联质谱筛查遗传代谢病高危儿家属,将其随机分成观察组75例与对照组75例,对照组按常规进行健康教育,干预组采用社区护理干预给予干预对象心理支持,于干预前后对家属进行焦虑程度（SAS）、抑郁程度（SDS）评分并分析结果。结果随着受教育程度的增加,焦虑程度越来越高（P〈0.05）;随着受教育程度的降低,抑郁程度越来越高（P〈0.05）;在干预后,干预组患者家属SDS评分与SAS评分分别为（41.3±6.2）与（36.9±11.6）分,均显著小于对照组的（49.9±7.8）与（46.7±9.2）分,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论高危儿接受串联质谱筛查可影响家属的心理健康,护理干预可缓解该损害。

简介：中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢病科成立于1983年，是东北地区最大的儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心，也是中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组成员之一，是东北三省唯一儿科内分泌博士授予单位。该科现有医生7名，其中教授、主任医师3名，主治医师3名，住院医师1名；医学博士4名，硕士1名。

简介：摘要目的哮喘常呈慢性状态，病因复杂。哮喘的发生、发展是由宿主遗传易感性和环境暴露因素相互作用所决定的。方法以小王肺气肿疾病为实例。该病起先由普遍感冒所引起的疾病，经过吃药吊针后，身体得以恢复。旧病复发后到上海市长宁区中心医院（具有二甲资质）看病检查诊断为肺气肿。结果初次住进该院内科病房，经过医生观察治疗30d后，该病得以好转，出院在家疗养休息。小王的旧病反复发作2次。结论小王肺气肿疾病的多次反复发作，是具有家族史聚集的特点，是由多基因遗传和环境暴露因素共同影响的结果。这一结论可为临床医学专业内科医生在观察治疗哮喘的肺气肿疾病之前咨询病人基本病历资料时科学依据的技术参考。