简介：据2012年6月6日KitzmanJO[SciTranslMed，2012，4（137）：137ra76]报道，用从1例孕妇及12例即将成为父亲的人身上获取的DNA样本重构了一个人类胎儿的全部基因组序列。

简介：近年来，一系列重要医学致病真菌全基因组数据陆续被公布，使人类对这些致病菌的认识提高到全新水平。本文在回溯医学真菌基因组学和基因组测序技术发展历程、综述其发展现状及应用的基础上，再分别介绍重要医学真菌全基因组测序的进展。

简介：巴西农研所对咖啡基因重组研究取得了重大成果。目前已完全弄清咖啡基因排列图，确认大部分的遗传基因的组成。研究课题的完成，使人为改变咖啡质量和增加生产力成为现实。科研人员认为，科研项目的成功，可以改变咖啡的价格、成本、质量和生产力，如可以通过基因重组控制生产，生产强香味、不含咖啡因的产品。确认咖啡的遗传图后，

简介：鲤鱼基因组计划是我国继水稻、家蚕、黄瓜、牡蛎等基因组计划之后启动的又一项重要经济物种全基因组计划。鲤是我国最具代表性的养殖鱼类之一,也是育成品种最多的水产养殖种类,其基因组测序研究将对鲤的品种培育、病害防治、饲料

简介：摘要目的探讨脑脊液宏基因组学第二代测序在神经型布鲁菌病病原诊断试验中的应用价值。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院2017年5月至2021年2月收治的临床诊断为神经型布鲁菌病的患者，将7例行脑脊液宏基因组学第二代测序检查的患者纳入本研究，分析其临床、脑脊液、血清学及病原学检查等结果。结果7例患者中男性5例，女性2例，年龄21~49［38（24，47）］岁，3例有牛羊接触史，发病至诊断时间2~30［12（5，18）］个月。神经系统临床表现有头痛（7例）、听力下降（3例）、肢体无力（4例）以及尿便障碍（4例）。血液相关检查结果：虎红试验阳性3/7例，血清凝集试验阳性4/6例，血培养阳性0/4例。脑脊液相关检查结果：虎红试验阳性1/5例，血清凝集试验阳性2/4例，脑脊液培养阳性2/5例，脑脊液宏基因组学第二代测序检出布鲁菌DNA序列5/7例。结论脑脊液宏基因组学第二代测序对神经型布鲁菌病的诊断较脑脊液布鲁菌血清学检测和脑脊液培养更为敏感，对临床疑似神经型布鲁菌或不能确定病原体的神经系统感染患者行脑脊液宏基因组学第二代测序检查有利于明确诊断。

简介：

简介：利用生物信息学手段，结合公共大豆基因组数据库和大豆发育表达芯片数据获得大豆GST家族基因序列、蛋白序列和染色体位置等信息并进一步对基因的组织表达等进行分析。结果显示大豆中含94个GST家族基因，根据系统发育分析将这些GST基因分成5个亚家族；定位分析表明，94个GST基因分布于大豆的16条染色体上。表达分析结果表明，14个不同发育阶段，大多成员至少在一个组织中表达，11差异表达的基因中有7在根中表达，另外4在其它部位优势表达，基因表达具有一定特异性。本研究为进一步研究GST家族的功能及其抗逆利用提供基础。

简介：摘要目的观察髓质海绵肾(MSK)患者基因特点，探讨遗传因素在MSK发生中的作用。方法采用全基因组测序，对7例髓质海绵肾结石患者进行基因检测，并与正常人基因组进行差异分析，基因型频率差异倍数在10倍以上，认为在患者和对照之间差异有统计学意义，可能与疾病发生明显相关。通过基因本体(GO)分析出其与髓质海绵肾发生存在的关系，筛选出在中国人群中该疾病发生相关的因素，为进一步的筛查诊断及治疗提供依据。结果髓质海绵肾患者存在两类出现频率较高的基因，分子功能方面(GO：0005488 Gene 1003，GO：0003674 Gene 1138，GO：0005515 Gene 795，GO：0005509 Gene 86，GO：0043167 Gene 470)，生物过程方面(GO：0007275 Gene 440，GO：0048856 Gene 463，GO：0032502 Gene 487，GO：0009653 Gene 232，GO：0032501 Gene 566)，可能导致髓质海绵肾的易感性。结论MSK患者存在基因水平的结石易感性。

简介：人类基因组计划的全部基因测序工作将提前到2003年完成,多国合作的人类基因组计划的官方机构和私营Celera公司共同宣布人类基因组工作草图基本绘制完成,完成人类基因组测序

简介：人工核酸酶介导的基因组编辑（genomeeditingwithengineerednucleases）技术是近几年发展起来的一种技术手段，被《NatureMethods》杂志评为2011年的年度技术。家蚕的基因组编辑在研究家蚕功能基因、培育家蚕新型素材、家蚕生物反应器开发领域有着巨大的应用潜力。西南大学家蚕功能基因组研究团队紧跟国际上基因组编辑技术的最新发展趋势，迅速在家蚕基因组编辑研究领域开展相关研究工作。2012年9月，该团队在《PLoSONE》杂志上公布了其利用近期发展起来的基因组编辑工具-TALE核酸酶技术（TALEN）实现对家蚕内源靶基因的可遗传敲除的研究成果，该论文发表以后受到国内外众多媒体的转载与评论，发表之后的短短一年时间内即被包括《NatRevMolCellBiol》、《GenomeRes》等高水平杂志在内的论文引用28次。随后，研究团队又围绕着建立高效的家蚕基因组编辑技术平台开展研究工作，建立了适用于家蚕基因组编辑的TALEN高效组装技术体系和活性检测平台。通过组装平台，研究人员可以高效的对人工设计的TALEN打靶载体进行组装。通过活性检测平台，研究人员可以便利地对组装的TALEN打靶载体的打靶效率进行评估，筛选高活性的TALEN打靶载体，这对提高对家蚕功能基因敲除，尤其是可遗传敲除的成功率有着重大意义。该体系的建立标志着家蚕基因组编辑技术平台的完善和成熟，为实现家蚕功能基因的大规模敲除打下了坚实基础。相关研究论文“High-efficiencysystemforconstructionandevaluationofcustomizedTALENsforsilkwormgenomeediting”于2013年9月28号在国家权威杂志《MolecularGeneticsandGenomics》上在线发表（http：／／link．springer．com／article／10．1007／s00438-013-0782-4）。西南大学家蚕基因组生物学国家重点实验室博士研究生王峰、马三垣为论文�

简介：摘要宏基因组学第二代测序能够非靶向地检测临床标本中的病原体核酸，在中枢神经系统感染性疾病的病原体诊断方面，已逐步应用于临床。为推进脑脊液宏基因组学第二代测序的合理应用，中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组基于国内外研究成果与专家经验，组织撰写了该共识。

简介：人类基因组学的深入发展,为饮食符合基因表达的效应,为饮食有利于主体的基因型,提供了前沿的科学理论与精准的技术支持.

简介：本文介绍了一种用于PCR的植物基因组DNA的快速制备方法。该方法只需将少量（4～6mg）植物叶片、适量（200μL）TE缓冲液、和一粒钨合金珠放入1个2mL离心管，在多功能组织细胞研磨器中振动5min破碎组织后，直接取1μLDNA溶液作为PCR的模板。本方法具有简单快速、操作效率高、成本低、扩增效果好等优点，特别适合于大量样品的基因型检测。

简介：肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma，HCC）是世界上最常见的恶性肿瘤之一。流行病学研究显示，多种遗传学因素与环境致病因素均可导致HCC的发生，并有地域的差异性。例如在日本及欧美国家，70%以上的HCC发生与慢性丙型肝炎病毒（hepatitisCvirus，HCV）感染和高摄入酒精有关；在我国，特别是广西地区，大约80%以上的HCC与该地区慢性乙型肝炎病毒（hepatitisBvirus，HBV）的高感染率以及黄曲霉毒素B1（aflatoxinB1，AFB1）的高暴露密切相关。

简介：摘要分子诊断正在迅速发展，但许多尚未得到外部评价。Kelly Holloway及其同事发现目前监管体系的不足，并报告了近期做出的一些改革举措。

简介：摘要《“健康中国2030”规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战，对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来，随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展，以及高质量大规模人群基因组研究的开展，极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

简介：11月8日，罗氏诊断454测序技术讨论会在北京举行，来自国内的数十名基因组研究专家齐聚翠宫饭店，共同探讨454测序技术带来的革命性变革，讨论会上，专家学者们认真听取了罗氏生命信息部主任杜雷博士及国家人类基因组南方研究中心主任助理王升跃博士所作的报告，并展开了热烈的讨论。

简介：

简介：一基因组选择的背景1提高奶牛生产效率的科技领域物质基础：优良品种；物质条件：饲料营养；技术措施：经营管理：健康安全：疾病防治，简单概括为四个字：种、料、管、病。遗传育种技术进步对生产效率提高的科技贡献率占到40％以上。

简介：HGP）旨在阐明人类基因组的结构、组成、全部3×109核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能,人类基因组基因克隆基因组学结构基因组功能基因组,人类疾病的基因组学研究