简介：摘要目的基于全基因组测序数据，通过内源性激活期间菌株基因组突变分析，开展结核分枝杆菌（MTB）分子钟研究。方法筛选MTB内源性激活全基因组研究文献，下载全基因组测序数据，提取初治-复发配对样本单核苷酸多态性（SNP）差异和菌株分离时间，运用Poisson回归模型拟合初治-复发时间间隔与差异SNP的关系，计算MTB分子钟，估算突变率。结果若MTB传代时间为18 h，0~2年短期内源性激活突变率为6.47×10-10（95%CI：5.59×10-10~7.44×10-10），明显高于2~14年长期内源性激活突变率（3.27×10-10，95%CI：2.88×10-10~3.69×10-10）。0~、1~、2~、3~、5~、7~14年突变率分别为7.10×10-10、6.06×10-10、4.24×10-10、5.34×10-10、2.59×10-10、1.26×10-10。结论内源性激活复发期间，MTB突变率随初治-复发时间间隔增加而下降，本研究从微观层面验证了临床实践观察到的初治结核病2年内易复发现象。

简介：摘要目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测，以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取，行全基因组测序检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)原则对数据进行判定，拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对，致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病，分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb；2例胎儿为基因变异致病，分别为PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南，PKHD1 c．8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)，BBS12: c．1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断，并为遗传咨询提供依据。

简介：摘要新生儿筛查是降低出生缺陷三级预防体系中重要的一环，传统的新生儿筛查以遗传代谢病为主，筛查病种有一定局限性，需要基因检测进一步验证和精准分型。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后新生儿筛查的趋势。本文结合国际国内新生儿基因组筛查的现状，基于致病基因结构的特点，提出了“SNV Plus”（单核苷酸变异检测+）和“CNV Plus”（拷贝数变异检测+）理念，期待发展一种能同时检测SNV和CNV的基因结构的新技术，提高新生儿基因组筛查水平。

简介：摘要目的分析四川南充和新疆和田甲型肝炎病毒(hepatitis A virus, HAV)分离株全基因组序列特征。方法收集2006年四川南充同1起暴发的3份和2016年新疆和田6份急性期甲肝患者血清标本，通过核酸提取、逆转录、分段巢式PCR、测序和序列拼接获得9条HAV全基因组序列。利用生物信息学软件进行系统进化、抗原中和位点、重组和选择压力分析。结果VP1-2A连接区基因分型表明9条HAV序列都属于IA亚型，分为4个不同的分支，其中3条南充序列和3条和田序列属于同一分支；全基因组序列表明，3条南充序列核苷酸和氨基酸同源性分别为99.99%～100%和100%，与3条和田序列全基因组核苷酸和氨基酸差异分别为0.50%～0.57%和0.08%～0.17%。9条HAV全基因组核苷酸和氨基酸同源性分别为98.29%～100%和99.62%～100%，与我国hd9和蒙古MNA12-001关系最近(核苷酸和氨基酸同源性分别为：与hd9 98.60%～99.50%和99.75%～99.92%；与MNA12-001 98.45%～99.32%和99.71%～99.87%)。9条HAV序列在已发表的抗原中和位点处未发生改变，未发现重组，选择压力分析表明处于负向选择。结论我国存在多株HAV流行株；9条HAV氨基酸序列在主要抗原中和位点处很保守。

简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。

简介：随着基因检测和基因组解析技术的进步，耳聋相关基因研究和基因诊断进入高速发展的新阶段，对于遗传性耳聋的认识发生了革命性的变化和思考，越来越多的人将借助基因检测技术获得疾病的早期筛查和诊断。我们正走进一个能够应用基因组检测进行临床实践的新医学时代，耳聋的遗传咨询是新医学时代的产物。本文依据常见的耳聋遗传咨询问题和临床实践，梳理了对于耳聋遗传咨询的认识，为实践提供指导和帮助。

简介：

简介：摘要神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其中线粒体基因的点变异、插入缺失变异以及拷贝数变异等扮演着重要的角色。本文就近年来线粒体基因变异与神经退行性疾病发病的相关研究进行综述，以期为这类疾病的发生机制、诊断及新药研发提供思路。

简介：为了探明烟草脉带花叶病毒危害和流行的机制,使用RT-PCR技术扩增获得TVBMV云南分离物YN9.1基因组全序列,并进行了基因组结构、序列同源性、氨基酸保守基序、系统进化和重组分析。结果表明：（1）YN9.1基因组具有Potyvirus属病毒典型特征,含有在Potyvirus属病毒中较为少见的NIb/CP切割位点Q/N;（2）YN9.1与其它分离物核苷酸序列同源性为90.5-91.1%,氨基酸序列同源性为95.2-96.2%。与YND核苷酸和氨基酸序列同源性最高;（3）对HC-Pro和CP保守基序进行了分析。YN9.1具有RITC、PTK、DAG等病毒蚜虫传播保守基序,其中RITC在Potyvirus属病毒中常见形式为KITC;（4）系统进化树分析结果显示,TVBMV进化形成2个组,云南分离物独立进化形成一组,TVBMV进化与地域具有明显的相关性;（5）重组分析发现PY为ZC1和YN的组内重组体,重组位点位于HC-Pro3’末端和NIb5’端。

简介：目的从DNA的水平分析比较两个地区东方田鼠的分子遗传特征，探讨以RAPD标记鉴别两个地区的东方田鼠。方法筛选6条10bp的随机引物对洞庭湖和青铜峡地区的东方田鼠基因组进行了随机扩增多态DNA(RAPD)分析，并对这两个地区的东方田鼠的基因组DNA进行了比较。结果①两个地区东方田鼠的所有受试个体中共有的片段数为20条，这是两个地区东方田鼠的共性所在；②两个地区东方田鼠各有其特异性扩增片段；③引物S17和S80可作为鉴别两个地区东方田鼠的特异性引物；④不同地区的东方田鼠其不同个体之间的共享度较低，且存在较大差异；两个地区东方田鼠的遗传背景均呈非均一性。结论运用RAPD方法可以作为鉴别不同地区东方田鼠的基因多态性的标记。

简介：通过计算银白杨叶绿体基因组中各基因的ENc值、RSCU值、CAI值和GC3s的含量,分析银白杨叶绿体基因组密码子用法,并采用目前普遍使用的多变量统计分析方法(对应分析)和ENc.plot方法探讨了若干重要因子对银白杨叶绿体基因组密码子用法的效应。对应分析结果显示在影响最大的第一条向量轴上,基因的坐标位置与GC3s(r=349)极显著相关,而与该基因的表达水平(CAI)无显著相关性,但是在第二、三向量轴上基因的坐标位置与该基因的表达水平(CAI)呈极显著相关(r=-0.348和r=0.602,),说明碱基突变是影响密码子发挥作用的主要因素,而少数基因密码子用法受到翻译选择的作用;ENC-plot分析结果也证明了这一点。图2表2参34。更多还原

简介：刘银良在《法学》2000年第6期撰文论述了人类基因组计划带来的法律问题。1．如何保护人类基因组计划成果的问题。这涉及到DNA序列的可专利性问题、DNA数据库的保护问题等。2．基于基因缺陷而造成的“遗传歧视”(亦称“基因歧视”)问题。这涉及到如何制止劳动单位(雇主)或保险公司因某些基因缺陷而拒绝雇佣此缺陷基因携带者或拒绝为之提供保险的问题。3．与上述遗传歧视有关，对缺陷基因的遗传普查和相应的基因治疗问题。

简介：

简介：韩国人类基因组功能分析中心成功地研制出一种特别针对韩国人胃组织基因的DNA芯片。该芯片包含了14，000个来源于胃癌细胞和正常组织的基因。

简介：小儿髓母细胞瘤（medulloblastoma），也称为成神经管细胞瘤，是最常见的儿童恶性脑肿瘤。近期德国癌症研究中心等研究机构同时公布了“Subgroup-SpecificStructuralVariationAcross1000MedulloblastomaGenomes”等2篇文章，报道了1087个独立髓母细胞瘤样品基因组，从中发现亚型特异性结构及序列存在差异，相关成果公布在NatureOnline。

简介：据物理学家组织网8月29日报道,美国能源部劳伦斯.利弗莫尔国家实验室（LLNL）研究人员最近开发出一种核酸（DNA和RNA）快速扩增技术,使聚合酶链式反应（PCR）的速度大大加快,可在3分钟内将基因组片段扩增10亿倍,迅速识别出病原菌。疾病快速诊断有望很快成为现实。相关论文发表在最近出版的《分析师》杂志上。

简介：为从地衣中筛选耐寒基因,采用CTAB法提取岛衣北极变种的共生菌藻中基因组DNA,经Sau3AⅠ酶切,获得26kb的DNA片段。再与经BamHⅠ酶切消化并经去磷酸化处理的质粒载体pUC19体外连接,转化至DH5α大肠杆菌（Escherichiacoli）的感受态细胞中,成功构建了岛衣北极变种的宏基因组文库。

简介：锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR／Cas技术是近几年发展起来的3种主要基因组编辑技术，其原理都是通过在生物基因组特定位点制造DNA双链断裂损伤，从而激活机体自身的DNA损伤修复机制，在此过程中引发各种变异。基因组编辑技术已在研究基因功能和基因修复中成功应用，基于基因组编辑技术的诸多优点，如CRISPR／Cas技术能对基因组中多个特定位点进行编辑。其有望成为昆虫遗传转化的主要策略。本文就锌指核酸酶、类转录激活因子式核酸酶和CRISPR／Cas技术的基本原理及其在昆虫中的应用做一简介，为今后利用基因组编辑技术进行昆虫遗传转化提供些许参考。

简介：建立了利用微波炉法快速制备水稻基因组DNAPCR模板的程序，成功地从水稻基因组扩增到了相应基因。

简介：壳聚糖酶是制备低聚壳聚糖的关键酶。本研究对已报道可培养微生物的壳聚糖酶序列特征进行分析,筛选出海洋宏基因组测序数据中的新假定壳聚糖酶。应用结构模建和分子对接的方法探讨假定壳聚糖酶的催化机制。结果表明：1）已报道的214个已知壳聚糖酶主要分布在GH46（201）,GH8（7）,GH75（3）,GH5（2）和GH3（1）家族。氨基酸长度、分子质量和等电点分别集中于200-400aa,20-40ku和4.0-7.0;2）从海洋宏基因组测序数据中共获得237个假定壳聚糖酶,分布在GH8（13）,GH46（27）,GH5（85）,GH3（100）,GH18（3）,GH25（2）,GH10（1）,GH30（1）,GH35（2）,GH42（1）,GH77（1）,GH16（1）家族。这些新酶序列与已知壳聚糖酶相似度低,其一级结构关键区域保守,结构域、氨基酸长度、分子质量和等电点与已知壳聚糖酶相似;3）应用I-TASSER对来源于4个不同家族的蛋白序列进行结构模建,发现与已知壳聚糖酶的结构相似,用autodock与壳寡糖进行分子对接,从理论上验证了海洋宏基因组新壳聚糖酶的功能。