简介：

简介：11月15日,中国科学院和重庆市人民政府,联合在重庆市召开新闻发布会宣布,中国家蚕基因组框架图绘制完成.

简介：从分子中医学对人基因组分类：①结构基因组：就是美中6国测绘的基因序列图谱，这是人类正常的基因组约10万条，包括储备基因6万-7万条；②功能基因组，其中包括各类病变基因约6万-7万条，以法国巴黎金赛特医药公司等已进行测绘了2万-3万条；③频率基因组：约16万-17万条，这是由于各基因其中包括残缺、

简介：在对流感基因组进行首次大规模排序过程中，美国纽约的研究人员对156种A型H3N2血清型流感病毒的基因组进行了研究分析。美国基因组研究所的研究员DavidLiprnan说道：“我们发现：在那些共同流行、却对多数人不会造成感染的次要变异体中，某一种变异体却能够引起下一期重大流行病。”

简介：2009年5月在马来西亚吉隆坡召开的新闻发布会上，科学家宣布完成了对油棕榈基因组的完整测序、拼接和功能注释，这为人们在提高这一具有重要商业意义的植物的生产力和可持续性的道路上树立了重要的里程碑。该研究倡议还分析了油棕榈生长过程中各个阶段的基因表达，以便通过测序12个转录组来阐明棕榈油的生物合成机制。

简介：能与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比拟的美国人类基因组计划,预期耗资30亿美元,历时15年。该计划从动议到实施经历了漫长的岁月(1984～1989)。其主要内容是:基因组作图和顺序、信息和材料的管理、实施和管理的战略。(1)基因组作图。有两大类人类基因组图谱:遗传连锁图谱和物理图谱。遗传连锁图谱主要通过家谱分析和测量不同性状一起遗传(即连锁)的频率而建立的。物理图谱是通过对构成人类基因组的脱氧核糖核酸分子的化学测度而绘制的。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。所有图谱的目标都是

简介：地衣是真菌和一种或多种光合微生物形成的稳定的共生联合体,既是先锋生物,又是敏感生物.环境的变化及生境的片断化,使得许多地衣种类处于濒危状态.保护珍稀濒危地衣物种的方法包括地衣体的移植,地衣中菌藻的分离培养及基因组文库的构建等.本研究用改进的CTAB方法提取基因组总DNA,以Lamb-daGEM-11为载体,构建了红脐鳞(Rhizoplacachrysoleuca)的基因组文库,文库中同时含有该地衣共生菌与共生藻的DNA.该文库包含8.5×105个重组子,插入片段的平均大小为19kb.文库的容量约为红脐鳞单倍体基因组的100倍.该基因组文库的构建为保护稀有与濒危地衣物种提供了一个新的途径,并可进一步开展有关地衣的分子操作研究,如地衣冰核蛋白的异源表达等.

简介：到目前为止，人们对肿瘤发生机制的认识可归纳为几个基本假说，即基因突变、染色体易位、表观遗传修饰和干细胞起源。其中，基因点突变、缺失、扩增的变化已得到较多的实验证据。但这些研究结论是建立在仅对很少一部分基因进行了分析的基础上。可见，我们靠现有的知识很难真正揭示基因变异与肿瘤间的关系。如需全面了解，必须进行肿瘤全基因组变异分析。

简介：摘要

简介：目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）,对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓（MR/DD）患儿进行全基因组拷贝数变异（CNVs）筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与MR/DD的相关性,以此评估Array-CGH对不明原因MR/DD可能的遗传病因诊断作用。方法根据特定筛选条件收集在首都儿科研究所临床诊断为不明原因MR/DD患儿,用Oligo244KDNA芯片筛查全基因组CNVs。针对所发现的CNVs,首先将其与国际基因组CNVs多态性数据库（databaseofgenomicvariants）进行比对,剔除常见多态性CNVs,将获得的罕见CNVs应用美国波士顿儿童医院遗传诊断实验室的临床分子诊断平台,结合基因组异常拷贝数数据库（DECIPHER）进行核查并与既往相关文献比对,以发现罕见CNVs在不明原因MR/DD患儿中的检出率。结果2004年7月至2008年7月共收集111例不明原因MR/DD患儿,平均年龄为6岁,男女比例为1.775。28例患儿发现36个罕见CNVs,CNVs平均长度为1326kb（29～8760kb）,这些CNVs均无法被常规染色体G带检查所识别。通过评估,19例患儿携带可能与MR/DD相关的CNVs,另1例患儿的CNVs临床意义不明确,Array-CGH在不明原因MR/DD患儿中发现携带与疾病相关的罕见CNVs的诊断率为17.1%（19/111例）。22/36个（66.1%）罕见CNVs曾被美国波士顿儿童医院Array-CGH数据库、DECIPHER数据库、既往MR/DD微阵列研究文献所报道。1例患儿在15q11.2-13.1存在2098kb的基因组缺失,覆盖Prader-Willi综合征/Angelman综合征关键区的多个候选基因,包括SNRPN、NECDIN、SnRNAs和UBE3A,结合该患儿面部表型、临床检查以及Array-CGH结果,诊断为非典型性Prader-Willi综合征。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是中国人群中不明原因MR/DD患儿的原因之一,高分辨Array-CGH技术可在不明原因MR/DD患儿中发现更多的遗传病因,帮助和提高不明原因MR/DD的分子

简介：摘要目的评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

简介：摘要A族链球菌(group A Streptococcus, GAS)是世界十大人类感染性疾病的病原体之一。近些年，GAS所引起的猩红热在全球出现"再现"现象。随着基因测序技术的快速发展，在全球范围内，基因组技术已逐渐被应用于疾病监测和暴发调查之中。本研究在大量GAS分子流行病学文献的基础上，借助解决GAS种群基因组学问题的全球框架，以加深对GAS全球基因组关系、疾病关联和进化流行特点等的理解。

简介：众所周知，无论是1型还是2型糖尿病，遗传学因素在其发生发展中均占据着非常重要的地位。目前，随着基因组学研究的不断进展，如人类基因组的测序，单核苷酸多态性（SNP）研究，基因组单体型图以及高流量基因分型技术应用等，已经发现了许多与糖尿病表现型相关的基因型。在2007年EASD年会上，

简介：目的探讨影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的药物基因组学关联因素。方法严格按照病例纳入和排除标准，连续募集2011年9月1日至2012年9月1日期间，在解放军总医院住院诊断为急性冠脉综合征的60岁以上患者，并给予常规氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗。采用光密度比浊法检测患者服用稳定剂量氯吡格雷后第5日的腺苷二磷酸（ADP）诱导的血小板聚集率。采用SnapShot基因分型法检测氯吡格雷的代谢和作用通路上的候选相关基因变异型（包括PONlQl92R，CYP2C19＊2，CYP2C19＊3，CYP2C19＊17以及ABCBlC3435T）。结果在246例符合入选标准的老年急性冠脉综合征患者中，单因素相关分析显示，在候选的氯吡格雷代谢和作用相关基因变异型中，仅有CYP2C19＊2基因型与氯吡格雷稳定治疗后的血小板反应性显著相关（P=0．001），其中CYP2C19＊2携带者口服稳定剂量氯吡格雷第5日时ADP诱导的血小板聚集率（46．1％±21．25％）显著高于非携带者（39．38％±19．44％，P〈0．001）。利用多元逐步回归分析，经校正年龄、性别、体质量指数、合并疾病和合并用药等临床环境相关因素后，CYP2C19＊2仍与患者稳定剂量治疗下的血小板聚集率密切相关，它能够解释22．2％的氯吡格雷抗血小板反应性个体间变异（P=0．001）。结论CYP2C19＊2是影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的主要药物基因组学相关因素。

简介：摘要目的分离提纯1株新型耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的噬菌体，并对其基因组学信息和生物学特性进行分析。方法采用实验研究方法。取分离自陆军军医大学（第三军医大学）第二附属医院收治的1例胸骨正中切口感染的63岁女性患者创面的MRSA（下称宿主菌）液，采用污水共培养法和双层琼脂平板法从该院污水中分离提纯得到噬菌体，并命名为噬菌体SAP23，观察噬菌斑形态。采用磷钨酸负染法将噬菌体SAP23染色，采用透射电子显微镜观察其形态。采用十二烷基磺酸钠/蛋白酶裂解方案制备噬菌体SAP23 DNA，在Illumina NovaSeq PE150平台下进行全基因组测序，并完成序列组装、注释、系统发生树等基因组学分析。将噬菌体SAP23液分别按10.000 0、1.000 0、0.100 0、0.010 0、0.001 0、0.000 1感染复数与宿主菌液共培养4 h后，采用点滴法测定噬菌体效价，筛选最佳感染复数，此处及以下样本数均为3。按测得的最佳感染复数取噬菌体SAP23液与宿主菌液分别共同孵育5、10、15 min后，同前测定噬菌体效价，筛选最佳吸附时间。按测得的最佳感染复数取噬菌体SAP23液与宿主菌液按最佳吸附时间孵育后，分别于培养0（即刻）、5、10、15、20、30、40、50、60、80、100、120 min，同前测定噬菌体效价，绘制一步生长曲线。取噬菌体SAP23液分别在温度为4、37、50、60、70、80 ℃下，在pH值为2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12下孵育1 h，测定稳定性。取陆军军医大学（第三军医大学）微生物教研室储存的41株MRSA，完成噬菌体SAP23的宿主谱范围检测。结果噬菌体SAP23能在宿主菌双层琼脂板上形成透明噬菌斑。噬菌体SAP23头部是直径为（88±4）nm的多面体，其尾部长度为（279±21）nm、宽度为（22.6±2.6）nm。噬菌体SAP23基因组为全长151 618 bp的线状双链DNA，序列两端有11 681 bp的长末端重复序列，预测出220个开放阅读框，噬菌体可编码4个转运RNA，未预测出毒力因子或抗性基因，注释功能的噬菌体SAP23基因可分为5个组，GenBank登录号为MZ427930，噬菌体SAP23全基因组序列与共线性分析中的6个葡萄球菌噬菌体全基因组序列有5个局部共线区域，但在局部共线区域内部或外部存在差异。噬菌体SAP23属于Herelleviridae科Twortvirinae亚科Kayvirus病毒属。噬菌体SAP23的最佳感染复数为0.010 0，最佳吸附时间为10 min，潜伏期约为20 min，裂解期约为80 min；在4~37 ℃温度条件及pH值为4~9的条件中，稳定性较好。噬菌体SAP23可裂解41株MRSA中的3株。结论噬菌体SAP23为Herelleviridae科Twortvirinae亚科Kayvirus病毒属成员，潜伏期短，其对温度和酸碱耐受性好，可有效裂解MRSA，为不含毒力因子和抗性基因的新型烈性窄谱噬菌体。

简介：该实验通过SDS高盐法（常规法）、SDS高盐法（改良法）和SoilgDNAKit法提取土壤微生物基因组DNA,用DNANanophotometer仪测定样本DNA的纯度和浓度,以确定最佳提取方法.结果表明,用SDS高盐法（常规法）、SDS高盐法（改良法）和SoilgDNAKit法和土壤微生物基因组DNA的浓度分别为41.45ng/μl、96.48ng/μl和58.40ng/μl,纯度（OD260/OD280）分别1.45、1.57和1.82.由结果可知,改良法提取DNA的浓度最高,而SoilgDNAKit法的纯度最高,但其成本较高,因此,SDS高盐法（改良法）是节省成本且适合提取大批量土壤微生物基因组DNA的方法,今后在提取DNA过程中进一步优化,以提高其纯度.

简介：肌肉生长和品质是目前猪肉分子遗传基础研究的两个重要内容，通过候选基因法和基因组扫描法已鉴定出多个影响猪肉生长和品质的功能基因及若干QTLs，但是这些研究在一定程度上均表现出某些不足。表达谱基因芯片是基因芯片的一种，它具有大规模、高通量、缩微和平行处理等优点，为猪肉基因组学的研究提供了一项强有力的工具。本文将对表达谱基因芯片的原理、分类、技术流程、优点和在猪肉基因组研究中的应用以及存在问题作一综述并时其应用前景进行展望。

简介：LBD基因家族是植物所特有的一类转录因子,在植物生长发育过程中起到非常重要的作用。本研究利用生物信息学方法,从萝卜基因组中鉴定出分布于9条染色体上的59个LBD基因。该家族成员结构比较简单,内含子数均不超过3个。萝卜LBD基因可分为两大类,分别包含50个和9个成员。它们在染色体上的分布不均匀,1号染色体上基因数目最多,有18个,而7号和8号染色体分别仅有1个LBD基因。对它们在不同组织和发育时期的表达模式研究发现,该基因家族具有一定的时空表达特异性,预测其参与萝卜不同的发育过程。本研究为萝卜LBD基因家族的功能分析奠定了基础。

简介：水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因。基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率（Ks）比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

简介：摘要目的探讨采用宏基因组学第二代测序（mNGS）技术检测烧伤患者和急慢性创面患者病原体的价值。方法采用回顾性观察性研究方法。选择2019年3月—2020年6月解放军总医院第四医学中心的11例符合入选标准的烧伤患者和急慢性创面患者（男10例、女1例，年龄23~85岁），共采集标本23份，其中全血标本6份、皮肤组织块标本1份、引流的脓液标本1份、创面分泌物拭子标本15份。每份标本均分为2份，分别采用微生物培养法、mNGS法检测病原体。统计2种方法检测出的病原体数量和种类以及mNGS法检测的相对丰度，并比较2种检测方法的一致性。对数据行配对Wilcoxon秩和检验。结果经微生物培养法检测，在23份标本中，5份标本未检出病原体；其余18份标本共检出35株病原体，属于9种细菌和2种真菌。5份标本均各检出单一病原菌，9份标本均各检出2种病原菌，4份标本均各检出3种病原菌。经mNGS法检测，在23份标本中，1份标本未检出病原体；其余22份标本共检出75株病原体，分属于28种细菌、3种真菌和3种病毒。8份标本均各检出单一病原体，5份标本均各检出2种病原体，2份标本均各检出3种病原体，3份标本均各检出4种病原体，2份标本均各检出6种病原体，各1份标本检出7、20种病原体。微生物培养法在每份标本中检出的病原体为2（1，2）种，明显少于mNGS法的2（1，4）种（Z=3.359，P<0.01）。在微生物培养法未检出病原体的5份标本中，mNGS法在其中2份标本中检出细菌、另2份标本中检出病毒。mNGS法检出的存在2种及2种以上细菌的标本13份，每份标本中相对丰度占第1位的细菌其相对丰度范围为28.8%~95.9%。在23份标本中，有7份（30.4%）标本采用2种方法检测的结果完全一致，5份（21.7%）结果完全不一致，11份（47.8%）结果不完全一致。结论与传统的微生物培养法相比，mNGS法检测敏感性更高、对病原体的检出能力更强，并且可判断混合感染的病原体的相对丰度，作为培养法的补充，可对烧伤和急慢性创面感染病原体的诊断产生重要作用。