简介:摘要目的开发一套能高效准确地从GWAS Catalog公开数据库中筛选全基因组关联研究(GWAS)的R脚本。方法参考既往研究制定GWAS的筛选原则。将人工在GWAS Catalog的筛选过程抽象为标准的算法,2名程序员共同撰写R脚本(gwasfilter.R)后,由他人多次对脚本进行测试。结果采用gwasfilter.R筛选GWAS包含6个步骤。该脚本内置5个主要函数,可以同时根据“是否有验证人群”“样本量大小”和“研究人群种族”等条件对GWAS进行筛选。筛选单个性状时,程序用时不超过1秒。结论gwasfilter.R操作简便,筛选过程高效而标准化,可灵活应用于GWAS筛选。脚本源代码网址:https://github.com/lab319/gwas_filter。
简介:人类基因组计划是由美国科学家在1985年首先提出的。它是一项希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际科学研究工程,是人类生命科学史上最伟大的工程。1988年,美国全国卫生协会和能源部开始组织和实施这项计划,1990年10月正式启动,耗资30亿美元。人类只有一个基因组,大约有5万~10万个基因,30亿个碱基对。人类基因组计划最初的目标是:通过国际合作,用15年时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图,并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置,使医学专家们了解所有疾病的分子结构,从而在根本上获得治疗的方法,进而破译人类全部遗传信息,使人类第一次在分子水平上全面地认识自我,最终解开人类生命的奥秘。
简介:人类基因组DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体上。目前人们已掌握其信息储存与表达规律的基因,只占其中的一小部分。1986年,诺贝尔奖获得者、美国的杜尔贝克在《科
简介:著名昆虫学家美国MR.Goldsmith教授说:"这是一个巨大的成就."著名昆虫学家美国加尼福利亚大学的SarjeetS.Gill教授评价说:"对于你们所取得的家蚕基因组成就,我表示热烈的祝贺……并感谢你们所做出的巨大努力……"
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:【摘要】目的:通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法:利用肿瘤基因组图谱(TCGA)和加权基因共表达网络分析(WGCNA)寻找乳腺癌的关键基因,并使用免疫组化或PCR对其进行验证,从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果:从WGCNA中,我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中,ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论:ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达,可能为乳腺癌的关键基因。
简介:为了解香蕉NBS抗病基因的密码子使用特点,掌握其基因编码规律,以香蕉全基因组NBS基因的74条高置信蛋白编码信息为数据来源,借助CodonW等软件对蛋白质的每个氨基酸编码数据进行了统计分析。结果表明,G+C含量范围为32.8%~45.4%,共鉴定获得了GUC和UAC等8个最优密码子且全部以G或C结尾。中性绘图分析发现,大部分基因分布在对角线及其附近区域,ENC与GC3的关联分析显示大部分基因落在标准曲线附近,这些都表明密码子偏好性受到碱基突变影响较大。密码子各参数相关性分析表明,ENC和G3s、C3s的大小都呈显著负相关,在基因表达密码子使用时,更倾向于选择第三位碱基是G/C的同义密码子。本研究分析了香蕉全基因组NBS基因的密码子偏好性,为通过密码子优化来提高NBS基因在香蕉中的表达,对香蕉进行抗性改良具有十分重要的指导作用。
简介:目的研究乙肝病毒/黄曲霉毒素B1双暴露相关性肝细胞性肝癌(hepatocellularcarcinoma,HCC)染色体遗传学畸变的特点。方法将32例手术切除经病理证实为HCC的癌组织,按照乙肝病毒与黄曲霉毒素的暴露情况分为4个亚组:A组为HBV(+)/AFB,(+)10例;B组为HBV(+)/AFB1(-)10例;C组为HBV(-)/AFB1(+)6例;D组为HBV(-)/AFB1(-)6例。应用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)检测分析其22对染色体DNA拷贝数的变化。结果32例HCC样本中,共发现573个染色体畸变区段(chromosomalaberrations,CNAs)。其中1q、4p、5p、6p、7p、8q、10p、17q、20p、20q和X主要表现为扩增区段;1p、2q、4q、8p、9p、10q、11q、13q、14q、16p、16q、17p、19p、19q、21q、22q和Y主要表现为缺失区段。同时,共检测出25个染色体发生高频畸变的区段(recurrentlyalteredregions,RARs),其中lq21.1-q44、5p13.2-p15.3、6p12.1-p25.2、7q11.2-q35、8q11.2-q24.3、17q12-q25.2、18q12.3-q22.3和x为高频率扩增区段,而lp31.1-p36.2、2q23.2-q37.2、4q12-q35.2、6q14.1-q26、8p12-p23.2、9p21.1-p24.2、10q21.3-q26.2、13q12.1-q21.1、14q21.3-q32.2、16p12.1-p13.2、16q12.1-q24.1、17p12-p1313、19p13.1-p13.3、19q13.2-q13.4、21q21.3-q22.2、22q11.2-q13.2和Y染色体为高频缺失区段。8p12-p23.2缺失的发生率在进展期HCC(TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期)中明显高于早期HCC(TNM分期为I~Ⅱ期)(仁0.038)。4q12-q35.2、13q12.1-q21.1的缺失及7q21.1-q35的扩增发生率在A组中最高。Cox模型分析结果示:在单因素分析中AFP水平、肿瘤大小、TNM分期、BCLC分期、侵袭与转移的发生、8p12-p23.2的缺失以及19p13.1-p13.3的缺失等为影响患者无瘤生存时间的危险因素(P〈0.05).而在多因素分析中AFP水平、TNM分期以及8p12-p23.2的缺失等为影响患者无瘤生�
简介:摘要目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术检测支气管肺泡灌洗液(BALF)的病原微生物在异常肺部影像诊断中的临床应用价值。方法回顾性研究。空军特色医学中心2018年9月至2020年11月收治的58例异常肺部影像患者的临床资料,BALF均行mNGS检测和常规病原微生物检测(普通细菌及真菌培养,涂片包括:抗酸染色、Grocntt六胺银染色、吉姆萨染色,病毒核酸检测),比较2种方法在病原检测上的特点。结果确诊为感染性肺部疾病42例(感染组),非感染性肺部疾病16例(非感染组),感染组BALF中的中性粒细胞百分比高于非感染组(P<0.05);mNGS检测病原微生物的检出率(81.0%,47/58)明显高于常规方法(8.6%,5/58),差异有统计学意义(χ2=61.486,P<0.001)。mNGS的检测时间少于常规方法(2.00±0.01) d比(3.25±0.50) d(P=0.002);mNGS的检测法较常规检测法检测病原的敏感度、准确度、阴性预测值均较高,假阴性较低,88.1%比9.5%、74.1%比32.8%、54.5%比28.3%、11.9%比90.1%。结论异常肺部影像患者,mNGS检测技术检测BALF中病原微生物检出率、敏感度、准确度高,结合临床,可快速且精准诊断,阴性结果有排除感染性疾病的价值。
简介:目的探讨尸检老年不同年龄肝组织基因组DNA含量变化。方法选取低温(-80℃)保存尸检的新鲜肝组织样本37例,提取基因组DNA,并按照年龄分为4组:≤65(51.5±15.6)岁组6例,66~79(76.3±2.2)岁组8例,80~89(86.4±1.8)岁组11例,≥90(93.3±4.1)岁组12例,包括2例百岁老人,用紫外光谱法测定DNA含量并进行分析比较。结果(1)80~89岁组DNA含量(0.310±0.286)mg/ml,分别与≤65岁组DNA含量(1.665±0.529)mg/ml、66~79岁组DNA含量(1.393±0.424)mg/ml、≥90岁组DNA含量(1.147±0.333)mg/ml相比,均差异有统计学意义(P〈0.001),提示80~89岁组DNA含量明显降低;(2)≤65岁、66~79岁、≥90岁3组DNA含量比较,差异无统计学意义(P〉0.05),但基因组DNA含量有随龄逐渐降低的趋势;(3)≥90岁组DNA含量比80~89岁组DNA含量高。结论(1)人肝组织基因组DNA含量随年龄的增长而降低,表明在衰老过程中,DNA的改变不仅表现在质的方面,在含量上也有所变化;(2)≥90岁组基因组DNA含量出现略有增高的现象。