简介：摘要肺孢子菌肺炎是免疫低下人群中常见的机会性感染，易造成进行性缺氧、急性呼吸衰竭，病死率较高。肺孢子菌肺炎的临床表现没有特异性，快速、准确的微生物学诊断对于早期治疗、改善预后极其重要。近年来研究显示，宏基因组学二代测序技术可应用于肺孢子菌检测，具有快速、全面、灵敏度高等优点，其诊断价值值得进一步研究、探讨。

简介：谷胱甘肽－S－转移酶（glutathioneS-transferases，GSTs）是一类广泛分布于生物体的重要解毒酶系。它的功能广泛，主要包括催化还原型谷胱甘肽与有毒亲电子化合物扼合，以增加毒性物质的水溶性而排除体外；作为过氧化物酶，对脂质过氧化产物进行解毒，从而降低氧化应激损伤；及以隔离机制被动结合杀虫剂等。昆虫GSTs主要分为6个已知的基因家族，其中Delta和Epsilon为昆虫特异的家族，已鉴定的抗药性相关基因则主要分属于这两个家族。本文主要对昆虫GSTs的比较基因组学及在杀虫剂抗性中的作用等相关研究进展进行综述。

简介：摘要阿片类药物作为一种有效的镇痛药被广泛应用于疼痛的治疗。阿片类药物的镇痛效果在不同个体之间存在很大差异，有效的疼痛治疗受到巨大个体差异的阻碍。遗传因素研究与药物基因组学的快速发展使基因变异与阿片类药物使用的相关性越来越密切。文章综述了阿片类镇痛药物需求与基因多态性之间的关系，导致对阿片类药物反应个体差异的不同因素，可能作为预测阿片类药物镇痛作用的候选基因，以及基于相关基因多态性的预测公式在个体化疼痛治疗中的应用等。随着药物基因组学研究的不断深入，个体化疼痛治疗有望得到更大的进步。

简介：【摘 要】目的 对比药物基因组学导向药物治疗与常规药物治疗在高血压患者中的应用效果。方法 选取在2023年1月至2023年12月期间宜春市第二人民医院门诊及住院的60例原发性高血压患者为观察对象，随机将其分为两组：对比组（30例，常规经验用药）和实验组（30例，药物基因组学导向药物治疗），对比两组患者血压达标率与不良反应发生情况。结果 在治疗前两组患者血压水平对比无意义（P＞0.05）；治疗后两组患者血压均有下降，且实验组舒张压、收缩压明显低于对照组（P＜0.05）；实验组血压达标率显著高于对比组（P＜0.05）；实验组不良反应发生率明显低于对比组（P＜0.05）。结论 高血压患者药物基因组学导向药物治疗，可在提高治疗效果的同时减小不良反应发生率，实现精准医疗。

简介：摘要：

简介：在人及高等有机体基因组中,有许多基因家族。有的基因家族成员多,有的基因家族成员少;有的基因家族成员功能相似,有的基因家族成员功能各异。所谓多基因家族是指一类具有序列同源性及相似功能的基因;而基因超家族是指一类具有序列同源性而不具相似功能的基因。如果一类蛋白或基因具有共同起源的一个结构域，就属于一个基因超家族，同一个基因可归属于两个或多个基因超家族。

简介：摘要基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

简介：摘要由新型冠状病毒(2019-nCoV)感染引起的新型冠状病毒肺炎目前已构成全球大流行。随着疫情的发展，揭示2019-nCoV特性、致病机制和传播途径等,有助于尽快抑制疫情的传播。此文就2019-nCoV基因组学、流行病学特征、实验室诊断的研究进展进行综述。

简介：摘要目的探讨通过宏基因组学二代测序诊断的鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特征及治疗策略。方法选择2020年1月至2021年12月由惠州市中心人民医院和惠州市第一人民医院收治的26例鹦鹉热衣原体肺炎患者，收集其临床资料，包括一般情况、临床表现、实验室检查、胸部计算机断层成像、宏基因组学二代测序结果、治疗用药及预后等。结果26例患者中，20例(76.9%)有鸟或家禽接触史，发病季节以冬季[57.7%(15/26)]最多见。26例患者均出现高热、畏寒、纳差、乏力和咳嗽，21例(80.8%)出现呼吸困难，19例(73.1%)有相对缓脉，12例(46.2%)出现头痛、肌肉酸痛，7例(26.9%)有意识障碍。26例患者中，白细胞计数正常17例(65.4%)，淋巴细胞计数减少21例(80.8%)。26例患者超敏C反应蛋白、降钙素原均有升高，D-二聚体升高24例(92.3%)，天冬氨酸转氨酶升高18例(69.2%)，丙氨酸转氨酶升高15例(57.7%)。胸部计算机断层成像检查以肺实变为主要表现，20例(76.9%)为多肺叶病变，18例(69.2%)病灶主要位于肺下叶。26例患者的宏基因组学二代测序检测结果中，9例(34.6%)只检出鹦鹉热衣原体，余17例(65.4%)除检出鹦鹉热衣原体外，还检出了其他病原微生物。经过针对性抗感染治疗后，除2例因多脏器功能衰竭死亡外，其余24例均好转。结论鹦鹉热衣原体肺炎常见表现为高热、呼吸困难、相对缓脉，白细胞计数多正常，肺部影像学表现为肺实变，宏基因组学二代测序有助于疾病早期诊断，经过及时、有效的治疗后患者预后良好。

简介：摘要目的分析心房颤动（房颤）患者肠道菌群脂多糖合成功能的变化特点及其可能的作用。方法本研究为前瞻性、横断面研究。选取2016年3月至2018年12月在首都医科大学附属北京朝阳医院住院的非瓣膜性房颤患者作为房颤组，并选取同期遗传背景匹配的体检者作为对照。收集所有研究对象的临床基线资料及粪便样本，提取肠道细菌DNA，采用Illumina novaseq进行宏基因组学测序。基于宏基因组学测序数据，分析脂多糖合成过程中的同源基因簇（KEGG orthology，KO）、合成酶的编码基因及含有这些酶基因的细菌的丰度。基于LASSO分析，筛选与房颤相关的参与脂多糖合成的关键因子，并采用受试者工作特征（ROC）曲线分析、中介分析和logistic回归分析评价其在房颤发病中可能的作用。结果房颤组50例，年龄66.0（57.0，71.3）岁，男性32例（64%）。对照组50名，年龄55.0（50.5，57.5）岁，男性41例（82%）。有20个参与脂多糖合成的KO、7个脂多糖合成酶的编码基因和89个同时可编码9个脂多糖合成酶的肠道细菌在对照组与房颤组间存在差异。LASSO回归分析显示，有5个KO、3个酶基因及9个种层级物种被筛选为关键因子，其中富集在房颤组的因子包括：2个KO（K02851和K00972），3个酶基因（LpxH、LpxC和LpxK），7个种层级物种（Intestinibacterbartlettii、Ruminococcussp. JC304、Coprococcuscatus、unculturedEubacteriumsp.、Eubacteriumsp. CAG：251、Anaerostipeshadrus、Dorealongicatena）。基于上述关键因子构建回归模型，ROC曲线分析示：KO、酶基因、物种分值识别房颤的曲线下面积（AUC）和95%CI分别为0.957（0.918~0.995）、0.940（0.889~0.991）和0.972（0.948~0.997）。中介分析的结果显示，参与脂多糖合成的肠道细菌的变化可影响房颤发病，其中有35.17%是通过富集相应的KO所介导。多因素logistic回归分析结果显示，KO分值绝对值增大，房颤的发生风险增加（OR值<0.001，95%CI：<0.001~0.021，P<0.001）。结论房颤患者肠道内富集了参与脂多糖合成的细菌，其通过编码脂多糖合成酶基因，使得房颤患者脂多糖合成功能有所上调。

简介：摘要本文报道1例44岁男性患者，主因不明原因高热、头痛就诊，影像学提示右肺上叶感染，支气管肺泡灌洗液的宏基因组学下一代测序提示惠普尔养障体感染，既往有葡萄膜炎、慢性腹泻、体质量减轻、多关节痛病史，诊断惠普尔病。院内及出院后序贯抗感染治疗3月余，临床症状明显改善，继续治疗中。惠普尔养障体属于放线菌纲、放线菌目、纤维素单胞菌科，革兰阳性，可引起慢性多器官感染，肺部受累少见。该病发病率低，临床表现多样且缺乏特异性，不易早期诊断，误诊及漏诊后致死率高。支气管肺泡灌洗液的宏基因组学下一代测序有助于提高肺部感染为主的惠普尔病的诊断率。

简介：摘要基于宏基因组学测序（mNGS）的病原学诊断技术是一种非靶向的广谱病原学筛查技术，近几年越来越多的研究表明其在重症感染领域，特别是疑难、罕见病导致的重症感染中发挥了关键性作用。由于mNGS高昂的成本及较高的实验条件要求，目前尚未纳入常规临床检验中。可以预见，随着测序成本的下降及我国医疗水平的不断提高，基于mNGS的病原学诊断技术在临床大规模开展的条件已经逐步成熟。本文从检测、规则和应用等方面阐述了基于mNGS技术在临床中重症感染患者病原学诊断中应用的专家共识，并对其未来在临床应用改进方面提出了展望。

简介：新加坡国立大学结构生物学家袁于人研究小组和西南大学蚕学与系统生物学研究所就家蚕关键蛋白结构解析和功能分析展开了广泛的合作研究。为了即时总结合作研究成果,商讨未来研究发展方向和确定重点合作研究内容,2011年6月21～23日,新加坡国立大学袁教授小组和蚕学所联合召开了双边学术讨论文。

简介：根据2015年4月7日,中国科学院文献情报中心公布2015-2016年度中国科学引文数据库(ChineseScienceCitationDatabase,CSCD)收录来源期刊目录(网址http://sciencechina.cn/cscd_source.jsp),《基因组学与应用生物学》榜上有名,入选中国科学引文数据库来源期刊核心库。中国科学引文数据库(CSCD)被誉为"中国的SCI",是中国最具权威的收录数据库之一,被CSCD收录标志着入选期刊在该领域的领先水平。

简介：1985年，加利福尼亚大学的罗伯特·圣西摩尔认为，将人类基因组排序在生物学上相当于将人送上月球。2000年6月26日，科学家宣布完成人类基因组的“工作草案”，这个时间比目标提前好几年。这是在生命科学领域进行的最大项目，参与者包括来自美国、英国、法国、德国、日本和中国成千上万的科学家。

简介：2003年11月15日,一个难忘的日子,重庆市政府在此时此刻向世界宣布:家蚕基因组框架图由西南农业大学和中国科学院共同绘制完成.我有幸参与了这一伟大的工程,感想颇多.

简介：20世纪90年代开始的"人类基因组计划"由美国科学家提出,后来成为一项国际合作研究,这其中也有我国科学家的参与.人类基因线计划是对人体的30亿对核苷酸全序列进行作图、基因定位并对主要基因功能进行分析,为全面认识和了解人类基因组的结构和功能提供详尽的基础资料.

简介：方案4提取的DNA的OD260/OD280比值在1.835～1.909之间,比较了4个方案提取高良姜基因组DNA的效果,结果用改良CTAB法方案4提取的基因组DNA的OD260/OD280比值在1.8～2.0之间

简介：采用SDS和CTAB两种方法分离提取金丝小枣基因组DNA,并比较其提取效果.结果表明,改进后的CTAB法可获得高质量、高得率的基因组DNA,可用于金丝小枣的各种分子生物学研究.

简介：五唇兰组织内含有大量的酚类、多糖以及此生代谢产物,DNA提取较为困难。为获得高质量的五唇兰基因组DNA,文中采用传统十六烷基三甲基溴化铵(CTAB)法、常规十二烷基硫酸钠(SDS)法和改进的CTAB法对五唇兰基因组DNA的提取进行比较。结果表明:改进的CTAB法比传统CTAB法和常规SDS法都好,可以得到质量较好的DNA,电泳条带清晰,通过紫外分光光度计检测,A260/A280为2.0以上。