简介：摘要肾移植是罹患终末期肾脏疾病受者的重要选择，但目前移植术后许多相关问题亟待解决，比如药物浓度不稳定、移植物急性排斥反应，原发性肾炎复发，移植物长期存活率低等。除环境因素外，遗传因素亦是影响肾移植受者预后的主要因素。本文就基因组学对肾移植受者的预后影响进行综述，为肾移植领域发展提供参考。

简介：目的:通过宏基因组学方法研究健康志愿者口腔微生物群落,为慢性牙周炎治疗转归及预后提供生物学基础。方法:提取健康志愿者唾液样本及龈上、龈下菌斑样本的总DNA,构建基因文库,测序并分析结果(进行物种注释和相对丰度计算),获得样本微生物群落。结果:测序结果显示健康志愿者口腔唾液样本可获得15个微生物属,龈上菌斑样本中可获得19个微生物属,龈下菌斑样本中可获得20个微生物属,微生物群落存在多样性。健康志愿者龈上微生物样本组、龈下微生物样本组及唾液样本组间微生物门、属的平均相对丰度比差异有统计学意义(P<0.05)。结论:结合第二代高通量测序技术的宏基因组学方法能够较好地获得健康志愿者口腔样本中的微生物群落,并初步分析各样本组中的微生物群落结构。

简介：摘要遗传作为肿瘤发生的重要因素，影响着肿瘤的发生发展。依托于基因组学和遗传学的进步，遗传性肿瘤风险评估也得以在肿瘤学、遗传学、基因组学护理等领域不断地发展。护理人员充分利用基因组学知识对患者可能患有与遗传基因相关疾病风险进行评估，极大地提高了肿瘤高风险人群进行早期预防与干预的意识。遗传性肿瘤风险评估在欧美国家得到了充分的发展和应用，但在我国仍处于起步阶段。本文将从基因组学护理的概念和发展概况、遗传性肿瘤风险评估的发展现状和工作流程以及目前遗传性肿瘤风险评估在基因组学护理中的应用现状进行综述，旨在为国内护理事业发展遗传性肿瘤风险评估提供信息。

简介：病毒诱导基因沉默（virus-inducedgenesilencing,VIGS）是一种研究基因功能的反向遗传工具,该技术具有操作简单快速、周期短、高通量、无需遗传转化、成本低等优点,在基因探寻和功能鉴定上广泛应用。着重围绕上述病毒诱导基因沉默技术在研究茄科（Solanaceae）植物的相关功能基因在植物次生代谢、生长发育、生物和非生物胁迫几个方面的应用进行了综述和展望。

简介：摘要目的基于加权基因共表达网络(WGCNA)从分子水平寻找影响直肠癌放化疗抵抗的枢纽基因。方法于基因表达数据库获得接受放化疗患者的全基因组表达数据GSE119409，分别构建放化疗病理完全缓解组与未获得病理完全缓解组的加权基因共表达网络。利用NetRep保守性评估方法综合分析网络模块各个节点基因连接度、基因显著性与网络位置属性，确定与直肠癌放化疗抵抗性密切相关的枢纽基因。结果通过WGCNA方法共获得5个(black、blue、green、yellow、purple)与放化疗抵抗性密切相关的网络模块，筛选出5个(SLC22A14、SIDT2、CABP4、EPHB6、RAB11B)与直肠癌放化疗抵抗性相关的枢纽基因。结论通过加权基因共表达网络分析方法共筛选出与直肠癌放化疗抵抗性相关的5个基因共表达网络模块及相应的5个枢纽基因，为寻找术前放化疗抵抗性评估分子标志物及潜在的治疗靶点提供了线索。

简介：摘要精神分裂症的临床治疗以抗精神病药全程治疗为主，遗传因素显著影响药物疗效和不良反应的个体差异。随着分子遗传学研究进展，药物遗传学在精神分裂症精准医疗中将发挥日益重要的作用。

简介：摘要:目的:利用生物信息学方法，筛选影响肝内胆管癌预后的免疫基因，构建肝内胆管癌患者的免疫预后模型。方法:利用TCGA中肝内胆管癌患者的RNA表达谱及相应的临床资料，和ImmPort 数据库中的免疫基因数据。建立免疫预后风险评估模型。采用Kaplan-Meier生存分析和受试者工作特征(ROC)曲线对免疫基因预后模型的预测能力进行评价。结果:肝内胆管癌和癌旁组织中共筛选出418个差异表达的免疫基因。Cox回归分析表明DMBT1, IGF1, SLIT2, PLAU, ESM1, CDH1，VIM, A2M, ULBP2, UCN2, CCL13, IL11等12个免疫基因与预后相关。肝内胆管癌中高风险组的预后明显低于低风险组（P

简介：摘要结直肠癌（colorectal cancer, CRC）是最常见的消化道肿瘤之一，肝脏是晚期CRC最常见的转移部位，结直肠癌肝转移（colorectal liver metastasis, CRLM）是影响患者长期预后的主要不利因素。研究表明，CRLM通常与基因突变状态密切相关。传统影像学方法在CRLM基因突变状态的预测、诊疗及预后等方面仍然具有一定的局限性。近年来，影像基因组学在预测CRLM的基因突变状态，进而指导CRLM治疗决策制订、提高远期预后及总体生存率、预测治疗敏感性等方面已经展示出极大的潜力及广阔的应用前景。

简介：摘要2016年版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类推出的新脑胶质瘤诊断规范中，除了组织学类型外，分子遗传学或分子病理学成为脑胶质瘤诊断中的必要组成部分。而影像-基因组学是研究成像表型与基因表达模式之间关联性的学科，是对影像学特征和基因组学资料进行大数据整合，以影像的方式反映分子水平的变异信息，在细胞和分子水平上定性和定量地研究疾病。影像-基因组学突破了传统基于组织样本进行基因检测的局限性，将其应用于脑胶质瘤的基因诊断中是目前的研究热点。本文对影像-基因组学在脑胶质瘤诊疗中的应用和研究的进展进行综述。

简介：摘要近年来，许多研究发现阴道微生物群与女性生殖道疾病息息相关。但是，传统微生物培养技术存在培养周期长、大多数微生物无法培养的缺陷，宏基因组学技术的发展打破了培养技术的局限性，以高通量、耗时短、能鉴定微生物种群结构和基因功能等特点逐渐应用于阴道微生物研究，并为阐明阴道微生物群与女性生殖道疾病之间的关系提供了技术支撑。本文主要介绍目前常用的宏基因组学技术及其在预防、筛查和诊断女性常见生殖道疾病中的应用，同时讨论其广阔的发展前景和有待克服的局限性。

简介：摘要近年来，我国结直肠癌发病率和死亡率逐年上升，结直肠癌的早期筛查与早诊早治是遏制该趋势的有效措施。目前普遍应用的结直肠癌筛查手段还存在一定的局限性。肠道微生态在结直肠癌的发生发展中发挥重要的作用，通过粪便检测基于宏基因组学的微生物标志物有望成为结直肠癌早期筛查的新型无创检测手段。本文综述了粪便宏基因组学在结直肠癌早期筛查中多种微生物标志物的研究进展及其应用前景。

简介：摘要2016年版世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类推出的新脑胶质瘤诊断规范中，除了组织学类型外，分子遗传学或分子病理学成为脑胶质瘤诊断中的必要组成部分。而影像-基因组学是研究成像表型与基因表达模式之间关联性的学科，是对影像学特征和基因组学资料进行大数据整合，以影像的方式反映分子水平的变异信息，在细胞和分子水平上定性和定量地研究疾病。影像-基因组学突破了传统基于组织样本进行基因检测的局限性，将其应用于脑胶质瘤的基因诊断中是目前的研究热点。本文对影像-基因组学在脑胶质瘤诊疗中的应用和研究的进展进行综述。

简介：目的：对药物基因组学在肿瘤中应用的研究文献进行计量学分析,了解该领域目前的研究状态。方法：检索美国科学引文索引网络版数据库,运用文献计量学分析方法,对1982年1月1日—2017年4月19日所收集文献的年份、国家和（或）地区、研究机构、期刊、作者、研究领域及被引用频次等进行统计分析。结果：最终纳入文献3495篇,1982—2013年发表文献数量呈上升趋势,2013年为文献发表高峰年,之后逐渐下降。共涉及91个国家和（或）地区,美国文献发表量显著超过其他的国家和（或）地区。共涉及3987家研究机构,芝加哥大学居首。文献发表在876种期刊上,文献发表量排序居前10位的期刊共发表文献987篇（占28.240%）,排序居第1位的期刊为《药物遗传学和基因组学》;排序居前10位的期刊中影响因子最高的是《临床肿瘤学杂志》;排序居前10位的期刊共涉及16个期刊引证报告类别。共涉及作者16807位,其中140位作者发表的文献量在10篇以上;文献发表量排序居前10位的作者中,7位来自于美国,排序居第1位的作者为美国H.LeeMoffitt癌症中心的McleodHL。共涉及了87个研究领域,排序居前4位的分别为医药学、肿瘤学、基因遗传学和生物技术与应用微生物学。3495篇文献被引次数共94500次,平均被引次数为27.04次,排序居前3位的文献中标注的通信作者分别来自英国、德国和法国,排序居第4—10位的均来自美国;排序居第1位的文献为《系统识别肿瘤细胞系药物敏感性的基因组标记》。结论：药物基因组学在肿瘤中应用研究取得了较大进展,但近几年的发展减慢,研究者最关注的问题为基因表达与抗肿瘤药敏感性的关系。目前,美国研究实力最强,我国也有较强的科研实力,但与美国尚存在一定差距。

简介：大量缺乏毒性信息的化学品最终进入环境水体,对人类及生态生物产生潜在的危害与风险。提高化学品生物毒性测试与评估技术的通量和效率,是实现毒害化学物质环境与生态健康风险防控的关键。作为一种可以实现高通量测试的脊椎动物模型,斑马鱼胚胎测试在化学品的毒性评估中应用广泛。随着组学技术的发展,毒理基因组学可有效提取毒害化学品致毒过程中干扰生物学通路的信息。这些机制信息可用于对单物质或复合污染物生物毒性的筛选和预测。本文综述了不同斑马鱼胚胎测试技术在化学品毒性筛选评估管理与水环境复合污染毒性监测中的发展和应用,详细介绍了一种新型斑马鱼胚胎简化转录组学技术的方法流程和优势,并探讨了综合斑马鱼胚胎毒性测试、行为分析和组学等不同测试技术在化学品毒性测试、环境监测与评价中的应用前景。

简介：摘要目的基于基因组学的数据，通过机器学习，构建胃癌相关甲基化预测模型。方法下载TCGA（The Cancer Genome Atlas）数据库中胃癌基因突变数据、基因表达数据和甲基化芯片数据，进行特征选择，构建支持向量机（径向基核函数）、随机森林和误差反向传播（error back propagation，BP）神经网络模型，并在新的数据集中进行模型的验证。结果在3个模型中BP神经网络的检验效能最高（F1 值=0.89，Kappa=0.66，受试者工作特征曲线下面积=0.93）。结论BP神经网络能够充分利用分子检测的基因组数据进行机器学习，可以用于胃癌相关甲基化预测。

简介：香蕉为芭蕉科芭蕉属大型单子叶草本果树，是发展中国家第四大重要作物．大多数栽培香蕉源自A和B两个基因组，除此以外S和T基因组也参与了现有香蕉栽培品种的基因组成．但是香蕉的野生基因型与栽培品种之间的关系一直让育种人员和科学家困惑不解，对香蕉种质资源遗传多样性与进化的研究是比较活跃和发展很快的领域．文章从细胞器基因组学和核基因组学综述了香蕉种质资源遗传多样性与进化的研究进展，大量科学研究表明，舱acuminata和丝balbisiana的细胞器基因组差别很大，但是对香蕉基因型的鉴定应结合它们的叶绿体、线粒体和核基因型来进行．展望了香蕉种质资源遗传多样性与进化研究的方向．

简介：【摘要】物种概念是一个充满争议的问题，其中至少存在24种有分歧的物种概念被不同研究方向的生物学家提出，依据其不同的物种概念，物种的界定以及物种的数量会出现很大的差异。学者们普遍认同的观点是：物种是进化分离的微居群谱系。在物种分离的过程中获得的谱系特征如生殖隔离、可鉴定性、单系统发生都可以作为鉴定其次级特征的不同方式。随着物种分析技术的发展与操作的不断改进，原核微生物物种的概念也有其自身的发展进程。

简介：摘要目的探讨老年与中青年食管鳞癌（esophageal squamous cell carcinoma， ESCC）患者食管组织的菌群特征及差异，以助于研究老年ESCC患者潜在的生物标志物。方法采用回顾性研究，选取2018年7月至2019年7月在湖北省十堰市太和医院确诊的72例ESCC患者，其中老年组49例（≥60岁，男性40例，女性9例），中青年组23例（<60岁，男性21例，女性2例），以同期消化内镜中心20名胃镜检查无异常的健康体检者作为对照组（年龄范围35~78岁，中位年龄57岁，男性16名，女性4名）。收集ESCC患者病变食管组织和健康对照组中段食管组织、提取基因组DNA，对细菌16SrRNA基因序列V4高变区扩增，采用Illumina HiSeq测序技术，对比分析老年和中青年ESCC患者菌群特点。采用QIIME和Rstudio软件分析序列数据，统计学方法采用非参数Kruskal-Wallis检验或Wilcoxon秩和检验。结果两组患者菌群Shannon指数［5.17（4.53，5.95）比4.79（3.74，5.97）］、Simpson指数［0.94（0.91，0.96）比0.92（0.83，0.96）］和Chao1 ［343.55（259.76，570.59）比329.16（268.88，648.00）］指数相似，差异无统计学意义（Z=-0.791、-1.057、-0.380，均P>0.05）；Beta多样性老年组与中青年组亦无明显差异（PC1=19.14%、PC2=6.95%，PPC1=0.67、PPC2=0.42）。在门水平，中青年组丰度前五的菌门依次为厚壁菌门（Firmicutes）、拟杆菌门（Bacteroidetes）、变形菌门（Proteobacteria）、放线菌门（Actinobacteria）和梭杆菌门（Fusobacteria），老年组患者丰度最高的五个门分别是厚壁菌门（Firmicutes）、拟杆菌门（Bacteroidetes）、变形菌门（Proteobacteria）、梭杆菌门（Fusobacteria）和放线菌门（Actinobacteria）；两组差异显著的是梭杆菌门（Fusobacteria）（Q=0.596，P<0.05）。在属水平，中青年组丰度前五的菌属依次为：普雷沃菌属（Prevotella）、拟杆菌属（Bacteroides）、链球菌属（Streptococcus）、月形单胞菌属（Selenomonas）和韦荣球菌属（Veillonella）；而老年组丰度前五的分别是普雷沃菌属（Prevotella）、拟杆菌属（Bacteroides）、链球菌属（Streptococcus）、月形单胞菌属（Selenomonas）和嗜血杆菌属（Haemophilus），两组有显著差异的为梭杆菌属（Fusobacterium）（Q=0.938，P<0.05）。基于未观测状态重建的群落系统发育研究（PICRUSt）功能预测，老年组患者氨酰tRNA生物合成（Aminoacyl.tRNA.biosynthesis）、核苷酸切除修复（Nucleotide.excision.repair）、核糖核酸聚合酶（RNA.polymerase）、核糖体（Ribosome）、克拉维酸生物合成（Clavulanic.acid.biosynthesis）、光合作用（Photosynthesis）和光合作用蛋白（Photosynthesis.proteins）丰度较中青年组降低（均Q=0.734，P<0.05）。结论老年ESCC患者食管菌群与中青年患者的Alpha多样性和Beta多样性无明显差异，但老年患者梭菌属菌群丰度增高。

简介：在中医学中,“肺与大肠相表里”是重要的脏腑相关理论,自古便有效的指导着中医关于肺肠相关疾病的治疗,受到了学术界的广泛关注。随着现代分子生物学的发展,宏基因组学作为21世纪生命科学的产物,其是以生态环境中的所有细菌与真菌的基因组DNA作为研究对象,通过克隆与异源表达的方式筛选出有用的基因及其产物,并进一步研究这些细菌与真菌的基因组DNA之间的功能与彼此之间的相互作用与联系。因此能够摆脱传统只依靠培养微生物基因的方式来进行研究的束缚,显著扩大微生物基因的可探测范围,近些年来广泛应用于医学研究领域当中。本文通过对肺与大肠相表里的机制及临床研究的情况进行初步的归纳、分析并对宏基因组学技术及其在肺、肠疾病中的研究应用进行介绍,旨在提出借助宏基因组学的技术与方法来研究中医“肺与大肠相表里”理论的初步设想。

简介：摘要目的分析神经危重症感染患者肺炎克雷伯病原菌（Klebsiella pneumoniae，KP）同源性与基因组学的关系。方法选取2015-2018年神经危重症感染患者中经脉冲场凝胶电泳分析同源性鉴定的非多重耐药性KP病原菌共5株（编号P20、P39、P66、P90、P91），其中P90和P91为相同克隆株，P66、P90、P91为同一流行克隆系，P20、P39与其他菌株无同源性关系，进行二代+三代全基因组测序，应用多种生物信息软件进行基因组学分析，了解菌株间基因组基本信息、染色体、质粒分布情况，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）差异，基因家族聚类特征，并与美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information，NCBI）网站注册分析的（2013年至2016年）国内、外18株KP菌株构建系统发生树，分析菌株间进化亲缘性关系。结果P20、P39、P66、P90、P91全基因组大小分别为5 469 543 bp、5 480 332 bp、5 768 352 bp、5 745 666 bp、5 722 999 bp；GC含量分别为57.07%（1 559 929+1 561 432）/5 469 543、57.27%（1 566 970+1 571 424）/5 480 322、56.96%（1 640 438+1 645 432）/5 768 352、56.88%（1 634 285+1 634 038）/5 745 666、56.95%（1 627 360+1 631 781）/5 722 999。与P20参考菌株进行比对，P39、P66、P90、P91的SNP总数量分别为32 682、34 226、34 292、34 375，基因编码区序列总突变比率分别为87.18%（28 491/32 682）、86.71%（29 679/34 226）、85.26%（29 238/34 292）、86.22%（29 638/34 375），非同义突变占一定优势，比率分别为44.57%（14 566/32 682）、44.01%（15 063/34 226）、48.01%（16 465/34 292）、48.75%（16 758/34 375），同义突变分别为42.61%（13 925/32 682）、42.70%（14 616/34 226）、37.25%（12 773/34 292）、37.47%（12 880/34 375）。P90与P91均有6个特有基因家族，P66有4个特有基因家族。同一流行克隆系P66、P90、P99在系统发育树同一进化分支上，相同克隆株P90、P99在同一子分支上，无同源性关系的P20、P39分别在不同的进化分支上。系统发育树进化分支上P20、P39、P66、P90、P91与NCBI网站提交的法国KP52-145菌株、中国台湾ED23菌株进化等级关系较近。结论神经危重症感染患者肺炎克雷伯病原菌具有相同克隆株间特有基因家族数目一致，同一流行克隆系间特有基因家族数目和SNP总数量有较小变化，且在系统发育树同一进化分支上的特点。无同源性菌株的特有基因家族数目和SNP总数量有较大变化，且在系统发育树不同进化分支上。