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简介：摘要目的评价富氢液对脓毒症相关性脑病(SAE)小鼠海马线粒体生物合成和动力学的影响。方法雄性C57BL/6J小鼠128只，6~8周龄，体重20~25 g，采用随机数字表法分为4组(n＝32)：假手术组(Sham组)、假手术+富氢液组(Sham+HRS组)、SAE组和SAE+富氢液组(SAE+HRS组)。采用盲肠结扎穿孔法建立小鼠SAE模型。Sham+HRS组和SAE+HRS组分别于造模后1和6 h时腹腔注射富氢液10 ml/kg。每组随机取20只小鼠，记录术后7 d生存情况。于造模后3、5和7 d进行Y迷宫迷路分辨测试。于造模后24 h时采用ELISA法测定海马组织TNF-α、IL-6和高迁移率族蛋白B1(HMGB1)的含量；采用分光光度法测定超氧化物歧化酶(SOD)和过氧化氢酶(CAT)的活性；采用Western blot法测定海马过氧化物酶体增殖活化受体γ共激活因子-1α(PGC-1α)、核呼吸因子2 (NRF2)、线粒体转录因子A(Tfam)、动力相关蛋白1(Drp1)和线粒体融合蛋白2(Mfn2)的表达。结果与Sham组比较，SAE组术后7 d生存率降低，新异臂停留时间缩短，海马组织TNF-α、IL-6和HMGB1含量升高，SOD和CAT活性降低，PGC-1α、NRF2、Tfam和Drp1表达上调，Mfn2表达下调(P<0.05)；与SAE组比较，SAE+HRS组术后7 d生存率升高，新异臂停留时间延长，海马组织TNF-α、IL-6和HMGB1含量降低，SOD和CAT活性升高，PGC-1α、NRF2和Tfam表达上调，Drp1表达下调，Mfn2表达上调(P<0.05)。结论富氢液减轻小鼠SAE的机制可能与促进线粒体生物合成，调节线粒体动力学，减轻海马氧化应激有关。

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简介：线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

简介：目的肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy,HCM）是指未伴心室扩张的不明原因左室肥厚，以室间隔非对称性肥厚常见。HCM多由编码肌小节蛋白的基因突变所致；有少部分患者由线粒体DNA突变引起，呈母系遗传。线粒体DNA变异导致HCM的分子机制可能与引起的线粒体结构功能改变，造成氧化磷酸化缺陷，ATP合成不足。本文着重对与HCM相关的mtDNA变异位点作一综述。

简介：摘要目的探讨振动对骨骼肌线粒体融合基因与分裂基因表达及对骨骼肌超微结构的影响，为振动性骨骼肌损伤发生机制的研究提供基础资料。方法于2019年6月，选取3.5月龄的新西兰家兔32只，按照4小时等能量频率计权加速度有效值[ahw(4)]随机分组分为低强度组（3.02 m/s2）、中强度组（6.13 m/s2）、高强度组（12.26 m/s2）和对照组（与中强度组相同的实验环境，只接触噪声不接触振动），每组8只。对实验组家兔进行45 d的后肢振动负荷实验，实验结束后取其后肢骨骼肌，用荧光实时定量PCR（RT-PCR）进行线粒体融合基因（Mfn1/Mfn2）mRNA与分裂基因（Fis1、Drp1） mRNA表达的测定，并对高强度组家兔进行骨骼肌超微结构观察。结果对照组、低强度组、中强度组、高强度组骨骼肌组织Mfn1 mRNA表达量为：3.25±1.36、3.85±1.90、4.53±2.31、11.63±7.68；Mfn2 mRNA表达量分别为：0.68±0.25、1.02±0.40、0.94±0.33、1.40±0.45；Fis1 mRNA表达量分别为：1.05±0.62、1.15±0.59、1.53±1.06、2.46±1.51；Drp1 mRNA表达量分别为：3.72±1.76、2.91±1.63、3.27±2.01、4.21±2.46。与对照组比较，高强度组家兔骨骼肌组织Mfn1 mRNA、Mfn2 mRNA、Fis1 mRNA的表达均明显增强；中强度组、低强度组的Mfn2 mRNA的表达明显增强，差异均有统计学意义（P<0.05）。超微结构观察显示，高强度组家兔骨骼肌出现线粒体灶性聚集、嵴膜损伤、空泡样改变，肌纤维Z线不齐、肌小节缺失等改变。结论振动可造成家兔骨骼肌线粒体融合与分裂基因的表达失衡，并可能导致出现线粒体形态结构的异常以及能量代谢的紊乱，可能成为振动所致骨骼肌损伤的重要靶点。

简介：摘要目的总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA，完善患儿DBS术前及术后肌张力障碍评分量表运动评分，完善全外显子测序检测。结果共收集32例运用DBS治疗的肌张力障碍患儿。其中男16例，女16例；12例采用苍白球内侧核靶点治疗，20例患儿采用丘脑底核靶点治疗。发现20例(62.5%)致病基因突变，包括PANK2 9例，KMT2B 3例，GNAO1 2例，GCDH 2例，PINK1、NDUFAF6、DYT27及ADCY5各1例。术后随访1个月～3年8个月，仅1例因家庭护理不当出现局部感染，术后缓解率波动在5.66%～95.92%。结论运用DBS治疗后肌张力障碍患儿均有一定程度缓解，无明显不良反应，表明DBS是儿童肌张力障碍有效且安全的治疗方法。

简介：摘要目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。

简介：摘要目的分析1例表现肌病和小脑萎缩共济失调患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用全外显子二代测序技术对患儿进行检测，对可疑变异位点进行致病性预测，并进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果患儿表现为运动发育落后、共济失调、肌张力减低，血清肌酸激酶升高，头部磁共振成像显示小脑萎缩且进行性加重。基因检测示患儿MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)，分别来源于母亲和父亲，前者移码变异尚未见报道，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南判断其为可能致病；后者错义变异已有报道，依据指南判断为意义未明。结论MSTO1基因c.13delG(p.Ala5ProfsTer68)和c.971C>T(p.Thr324Ile)复合杂合变异丰富了MSTO1基因的变异数据库，该基因复合杂合变异引起线粒体肌病并小脑萎缩共济失调，可能导致患儿发病。

简介：鸡的脑病是指鸡脑部组织受到侵害引起的疾病。主要表现为各种神经症状，如头颈震颤、运动失调、翅腿麻痹、歪脖、转圈等。其发病原因是多种多样的，有细菌性、病毒性、代谢性、中毒性等。

简介：摘要目的探究脑囊虫病患者的护理方法与护理效果。方法本研究主要针对在2013年3月至2014年4月在本院进行治疗的20例脑囊虫病患者为主要研究对象，利用数字随机法将其分为两组，如实验组与对照组，对照组患者实施常规护理，实验组在对照组患者的护理基础上实施综合护理，对比两组护理效果。结果实验组患者的护理满意度明显高于对照组。结论综合护理对脑囊虫病患者的治疗效果有一定的促进作用，且能提高患者对于护理工作的满意度，值得在临床上认可与推广。

简介：摘要肝性脑病是严重肝功能障碍所致的以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调综合征。目前尚无有效治疗方法，主要依据其发病机制，采取包括去除诱因基础上的药物治疗在内综合治疗。本文对肝性脑病的现代治疗方法做一综述。

简介：放射性脑病（radiationencephalopathy，REP）是脑肿瘤或鼻咽癌放射治疗后引起的一种少见但严重的并发症，临床及影像学诊断比较困难，常误诊为肿瘤复发或转移。我院收治1例鼻咽癌患者，接受放射治疗后3年，发现右颞叶占位，影像诊断不明确，手术后病理证实为放射性脑病。本文就此病例的诊断及治疗过程进行讨论。

简介：　　Wernicke脑病(Wernickeencephalopathy,WE)系VitB1缺乏所致的中枢神经系统营养障碍性疾病[1].主要典型表现为眼球运动障碍、小脑性共济失调、精神意识障碍等三联征[2].国外报道尸检发现WE的患病率为2%～3%,但临床诊断率仅为0.06%～0.13%,说明该病极容易漏诊、误诊.该病如果不能早期诊断、立即救治,病情会进行性加重,以致昏迷、死亡;而如能够及时救治,是神经科临床少数治疗最简单而效果又最好的疾病之一.……

简介：摘要2008年国际卒中会议和欧洲卒中会议上，再次提出了“小血管病引起大问题”的论点。脑小血管病的研究成为当今国际卒中界及国内脑血管病的研究重点。本文简单对脑小血管病的定义、分类、危险因素及临床表现和治疗进行综述。

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简介：目的探讨急性胰腺炎（AP）并发胰性脑病（PE）和韦尼克脑病（WE）的临床特征和治疗方法。方法回顾性分析8年来收治AP病人394例的临床资料。结果AP中重症急性胰腺炎（SAP）78例，发生脑病8例，其中PE5例，WE3例。死亡3例。PE2例，WE1例，2例WE经注射维生束B1而治愈。结论PE多发生在SAP的早期或病情反复时；WE发生于SAP或AP的恢复期。禁食时间长、反复呕吐及全胃肠外营养中未补充维生素B1是导致急性胰腺炎者维生素B1缺乏，从而发生WE的重要原因。

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简介：摘要该文报道1例线粒体A3243G突变合并ABCC8基因突变的糖尿病患者，其糖尿病发病较早，消瘦明显，无明显听力受损，首次基因筛查提示ABCC8基因突变，考虑ABCC8-MODY，后因其儿子出现糖尿病且未合并该位点突变，对患者及其儿子再次行基因筛查，提示患者为线粒体A3243G突变合并ABCC8突变。该病例提醒临床医师在工作中要注重非典型线粒体糖尿病与青少年起病的成人型糖尿病的鉴别。