简介：摘要目的探索母系遗传糖尿病线粒体基因突变的临床观察。方法通过采用PCR-RELP、DNA技术直接测序对人体中14个糖尿病线粒体基因突变的准基因筛查，调查对象分别为39例母源性糖尿病（第一组）50例父源性糖尿病（第二组）和40例兄弟姐妹患糖尿（第三组）病患者，48例无糖尿病家族遗传史患者（第四组）。结果通过检测发现并未检测出被调查者中基因排序的A3243等3个排位点上发生突变。发现第一组和第三组中共5例发生基因突变，而父源性和无糖尿病遗传基因患者并未发现同位突变。结论3243bp基因突变与糖尿病有其共分离的关系，且呈现类型为胰岛素依赖型糖尿病和非胰岛素依赖型糖尿病。

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简介：采用PCR-RFLP、DNA直接测序技术对14个有明确母系遗传史的糖尿病家系进行线粒体基因筛查。结果14例先证者及对照组均未检出A3243G等3个线粒体基因突变位点。家系成员发现携带G3316A突变，T3394C突变，三例均为健康携带者。结论G3316A突变、T3394C突变不是糖尿病的独立致病因素。

简介：摘要线粒体基因突变糖尿病的发现是近年来糖尿病分子遗传学研究的重要进展之一，也是近年来糖尿病研究的一大热点。线粒体基因突变中唯线粒体tRNALeu(uuR)A3243G突变被国内外学者公认，目前WHO己将其归类为特殊类型糖尿病，属胰岛B细胞功能缺陷糖尿病。它是目前已知的单基因突变糖尿病中患病率最高，且能以简易的分子生物学技术检出，首先进入日常临床基因诊断的一种糖尿病亚型。

简介：摘要子宫腺肌病是常见的妇科疾病，30~45岁经产妇多发。子宫腺肌病相关的流产等生育问题受到关注。本文综述了子宫腺肌病与流产的相关性、病理机制及临床处理。

简介：脂质沉积性肌病（lipidstoragemyopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍所致脂质在肌纤维内沉积引起的一种肌肉疾病，临床以发作性肌无力、易疲劳和运动不耐受为特点，为病理性综合征，属于脂肪酸氧化障碍（fattyacidoxidationdisorder）范畴。1969年Bradley等首次发现以肌纤维内脂肪滴大量增多为特点的脂质代谢性肌病，

简介：硒缺乏症与VE缺乏症，在临床症状、病理变化上有许多共同之处，而且在病因、发病机理以及防治等方面，也存在复杂的相互关系，因而这两种缺乏通常统称为硒——VE综合缺乏征，又称白肌病，主要发生于仔猪和断奶后小猪。该病是以骨骼肌和心肌等变性，肝脏变性坏死为主要病变的代谢性疾病。成年猪一般临床症状表现不明显，偶尔发生，但近年来中猪和成年猪发病率呈上升趋势。笔者把临床实践中的诊疗经验和体会叙述如下，以供同行们和养殖朋友们参考。

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简介：摘要线粒体是能量代谢中心，通过不断的分裂、融合和转运形成高度互联的线粒体动态网络。均衡的融合/分裂比和精确的分布定位与线粒体自身及神经元生理活动的稳定性密不可分。脓毒症相关性脑病（sepsis associated encephalopathy, SAE）为脓毒症的严重并发症之一，其发病机制复杂，目前尚无确切诊断和治疗方法。近来研究表明线粒体动态网络失衡是SAE进程中的关键病理机制。基于上述研究背景探讨SAE时线粒体动态网络的构成形式和介导的关键分子表达变化以及针对线粒体动态网络治疗SAE的研究进展，以期为SAE诊治提供新思路，为靶向线粒体疗法治疗中枢系统疾病提供新方向。文章主要阐述参与构成线粒体动态网络的3种形式——融合、分裂和转运，以及介导的关键分子，并进一步说明线粒体动态网络稳定及关键分子表达水平对神经元发挥生理功能的意义。

简介：摘要本文报道1例以"低血糖、呼吸不规则"起病的能量代谢异常线粒体病患儿，通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现多样，不易诊断，实验室检查特别是病理学和基因检测有助于早期诊断、指导治疗。

简介：桥本脑病（Hashimotoencephalopathy，HE）是一种伴有血清抗甲状腺抗体增高的脑病，其临床表现多样，可伴脑脊液蛋白轻度升高，脑电图表现为弥漫慢波，对激素较为敏感。该病由Brain于1966年首次报道,现将本病研究现状综述如下。

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简介：摘要本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加重，治疗效果差，均因呼吸衰竭死亡。基因检测分别发现GLDC基因和AMT基因突变，均为甘氨酸脑病的致病基因。新生儿期发病的甘氨酸脑病预后差、病死率高，临床医生应提高对该病的认识。

简介：摘要本文对65例肝炎后肝硬化出现昏迷前期症状和进入昏迷状态的观察及护理经验进行总结，通过对肝硬化患者病情严密观察，及早发现昏迷前期症状，及时清除诱因，合理用药，采取相应的护理措施，阻断肝昏迷进展，降低病死率，从而提高疗效，促进病人康复。

简介：摘要脑囊虫病是中枢神经系统最为常见的寄生虫病，是猪绦虫的囊尾蝴寄生于人的颅内所造成的神经系统疾病。也是我国常见的人畜共患性寄生虫病，是流行地区继发性癫病的主要病因。严重危害人体健康，如不及时治疗，甚至危及生命。本文通过对脑囊虫病的临床特点进行综述。

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简介：摘要目的讨论肝性脑病营养治疗。方法对肝性脑病患者进行营养治疗与健康教育。结论严格限制蛋白质摄入量，供给充足维生素和适量能量。减少代谢氨形成，预防和减轻肝昏迷；补充适当能量，保证代谢需要；注意水电解质平衡。

简介：摘要目的探索西医方法治疗肝性脑病的疗效。方法静脉滴注促肝细胞生长素、白蛋白等治疗。结果显效18例,有效14例,无效4例,总有效率89%(32/36)。结论疗效满意,提高生存率。