简介：摘要目的探讨血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)与糖尿病的关系，为早期预防糖尿病提供理论依据。方法采用2006—2015年北京电力医院体检中心的体检人群队列数据，根据基线血清ALT水平的四分位数将体检人群分为4组(Q1～Q4组)，Q1组作为参照。采用门诊随访方式，记录随访期间糖尿病发病率。采用二次推断函数方法分析血清ALT水平与糖尿病发生的关系。结果共入选研究对象11 601人，其中男性7 796人。随访期间共有553人发生糖尿病，发病率为4.8%。男性和女性的ALT水平不同[(30.32±22.77)U/L比(20.23±58.20)U/L，t＝13.36，P<0.0001]，因此分别进行分析。多变量二次推断函数分析显示，在控制了相关混杂因素后，男性ALT_Q4的RR值为2.908(95%CI：2.236～3.783)，女性ALT_Q4的RR值为1.797(95%CI：1.121～2.882)，因此血清ALT水平升高是糖尿病发生的危险因素。结论男性和女性的血清ALT水平均与糖尿病的发生呈正相关。

简介：摘要目的探讨血站血液采集前使用丙氨酸氨基转移酶快速检测的效果。方法对血站150例无偿献血采血者（2018年1月到2018年12月间）实施研究，按随机数表法分为常规组（n=75）和干预组（n=75），对常规组人员实施常规采血，对干预组人员在采血前实施丙氨酸氨基转移酶快速检测，分析总结两组血液报废状况及丙氨酸氨基转移酶快速检测的效果。结果干预组血液报废率显著低于常规组（P<0.05）。丙氨酸氨基转移酶快速检测对阴性标本和阳性标本检测结果与实验室检查对比无明显差异（P>0.05）。丙氨酸氨基转移酶快速检测对阴性标本和阳性标本检测结果与复查检查对比无明显差异（P>0.05）。结论血站血液采集前使用丙氨酸氨基转移酶快速检测可减少血液报废，且快速检测准确率高。

简介：目的：通过比较正常与炎症来源牙周膜干细胞（PDLSCs）中乙酰基转移酶KAT2A表达水平的差异,研究乙酰基转移酶KAT2A在PDLSCs中对成骨分化的调控。方法：有限稀释法克隆化培养出正常与炎症来源的PDLSCs;基因与蛋白检测方法对比两种来源PDLSCs中KAT2A的表达水平;基因、蛋白检测与茜素红染色方法对比正常PDLSCs及干扰KAT2A基因后的PDLSCs成骨表达的差异。结果：与健康来源PDLSCs相比,炎症来源PDLSCs中KAT2A的表达显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）;KAT2A基因被干扰后,PDLSCs成骨能力下降,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：牙周炎会导致PDLSCs中KAT2A表达的下降,导致细胞成骨分化受到抑制。

简介：摘要目的探讨心磷脂酰基转移酶1(ALCAT1)对脂肪肝细胞模型中肝细胞脂肪变和氧化应激的影响及其作用机制。方法以游离脂肪酸(FFA；亚油酸和棕榈酸混合物)诱导建立脂肪肝细胞模型，采用实时荧光定量PCR和蛋白质印迹法检测ALCAT1在脂肪肝细胞模型中的表达情况。构建空载小干扰RNA(siRNA)质粒和ALCAT1 siRNA质粒。以空载siRNA质粒转染人正常肝细胞(L-02细胞)24 h，然后与FFA共培养24 h，设立脂肪肝细胞模型组；以ALCAT1 siRNA质粒转染L-02细胞24 h，然后与FFA共培养24 h，设立ALCAT1干预组；以常规培养基培养的L-02细胞作为空白对照组。在透射电子显微镜下观察各组的脂滴沉积、线粒体形态，采用蛋白质印迹法测定自噬体标志物微管相关蛋白1轻链3-Ⅱ(LC3-Ⅱ)、酵母ATG6同源物(Beclin1)和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路关键蛋白mTOR和磷酸化丝氨酸/苏氨酸激酶(AKT)的表达水平，采用ELISA法测定氧化应激产物丙二醛、4-羟基壬烯醛(4-HNE)、活性氧和炎症因子IL-6、TNF-α的表达。采用独立样本t检验进行统计学分析。结果脂肪肝细胞模型中ALCAT1的mRNA和蛋白质的表达水平均高于阴性对照组(9.26±0.83比1.02±0.12、0.35±0.02比0.17±0.01)，差异均有统计学意义(t＝9.82、6.83，P均<0.05)。透射电子显微镜结果显示，脂肪肝细胞模型组和ALCAT1干预组的脂滴沉积量均高于空白对照组(17.67±3.52和7.67±0.33比4.33±0.33)，ALCAT1干预组脂滴沉积量低于脂肪肝细胞模型组(7.67±0.33比17.67±3.52)，差异均有统计学意义(t＝3.76、7.07、2.82，P均<0.05)；脂肪肝细胞模型组线粒体肿胀程度高于空白对照组，而ALCAT1干预组线粒体肿胀程度低于脂肪肝细胞模型组。蛋白质印迹法结果显示，脂肪肝细胞模型组的LC3-Ⅱ表达水平高于空白对照组(0.43±0.01比0.28±0.02)，差异有统计学意义(t＝7.32，P<0.05)；脂肪肝细胞模型组的Beclin1表达水平与空白对照组比较(0.93±0.05比0.98±0.05)，差异无统计学意义(P>0.05)；ALCAT1组的LC3-Ⅱ、Beclin1表达水平均高于脂肪肝细胞模型组和空白对照组(0.95±0.04比0.42±0.01和0.28±0.02、2.07±0.06比0.93±0.05和0.98±0.05)，差异均有统计学意义(t＝13.30、15.63、14.05、13.02，P均<0.05)。脂肪肝细胞模型组和ALCAT1干预组的mTOR表达水平均低于空白对照组(1.44±0.02和0.74±0.01比1.93±0.10)，ALCAT1干预组mTOR的表达水平低于脂肪肝细胞模型组(0.74±0.01比1.44±0.02)，差异均有统计学意义(t＝4.83、12.04、32.14，P均<0.05)；脂肪肝细胞模型组和ALCAT1干预组的磷酸化AKT的表达水平均低于空白对照组(0.14±0.01和0.07±0.01比0.28±0.01)，ALCAT1干预组磷酸化AKT的表达水平低于脂肪肝细胞模型组(0.07±0.01比0.14±0.01)，差异均有统计学意义(t＝8.59、14.10、5.96，P均<0.05)。ELISA检测结果显示，脂肪肝细胞模型组和ALCAT1干预组的活性氧、丙二醛、4-HNE、IL-6和TNF-α的表达水平均高于空白对照组[(11.44±0.30)和(5.84±0.36) g/L比(1.72±0.38) g/L、(19.94±2.47)和(11.95±1.55) μmol/L比(1.47±0.18) μmol/L、(5.00±0.43)和(2.99±0.37) ng/L比(1.46±0.23) ng/L、(203.40±5.16)和(92.07±11.98) ng/L比(23.32±3.33) ng/L、(123.70±8.38)和(67.42±4.88) ng/L比(47.18±4.57) ng/L]，差异均有统计学意义(t＝19.86、7.86、7.45、6.74、7.22、3.49、29.34、5.53、8.02、3.03，P均<0.05)。ALCAT1干预组的活性氧、4-HNE、IL-6和TNF-α的表达水均低于脂肪肝细胞模型组[(5.84±0.36) g/L比(11.44±0.30) g/L、(2.99±0.37) ng/L比(5.00±0.43) ng/L、(92.07±11.98) ng/L比(203.40±5.16) ng/L、(67.42±4.88) ng/L比(123.70±8.38) ng/L]，差异均有统计学意义(t＝11.99、3.51、8.54、5.81，P均<0.05)；ALCAT1干预组丙二醛的表达水平与脂肪肝细胞模型组比较[(11.95±1.55) μmol/L比(19.94±2.47) μmol/L]，差异无统计学意义(P>0.05)。结论ALCAT1在脂肪肝细胞模型肝细胞中表达上调，敲减ALCAT1可抑制mTOR通路相关蛋白的表达，激活自噬，减轻肝细胞脂肪变、氧化应激和炎症反应。

简介：【摘要】目的：关于丙氨酸氨基转移酶联合Nesfatin-1检测对妊娠期糖尿病的预测作用研究。方法：搜集本院 2019.8.1到2020.1.1妇保科建档人群130例作为观察组，另选取同期到院正常检查的孕妇130例作为对照组，所有受试者统一开展丙氨酸氨基转移酶联合Nesfatin-1检测。结果：ALT指标和孕期血糖及胰岛素指标为正相关，回归结果显示ALT、GGT等是导致发生GDM的独立危险因素。结论：加强对丙氨酸氨基转移酶联合Nesfatin-1检测能够反映出妊娠期糖尿病指标的变化情况，提高对妊娠期糖尿病诊断的准确性。

简介：摘要目的分析丙氨酸氨基转移酶(ALT)正常的乙肝病毒携带者的肝脏病理特征，探讨性别、年龄与肝脏病理的关系。方法对211例ALT正常的乙肝病毒携带者分别统计分析性别、年龄与肝脏病理G分级、S分期之间的关系。结果211例患者肝组织病理大部分表现为不同程度的炎症或纤维化，其中炎症程度或纤维化程度G2及以上45.9％(97／211)，S2及以上42.6％(90／211)，发生率高低无性别差异，但男性患者的炎症及纤维化程度较女性严重，各年龄段发生率高低无差异（均P＞0.05）。结论ALT正常的乙肝病毒携带者存在不程度的疾病活动，疾病活动的程度与ALT水平不一致，应尽早肝穿明确肝脏病理，了解炎症活动及纤维化程度，根据病理给予相应治疗。而各年龄段及性别之间的肝脏病理特征比较无显著性差异，男性患者的炎症及纤维化程度较女性严重。

简介：摘要目的探讨尿液微量白蛋白（UMA）与γ-谷氨酰基转移酶(GGT)在糖尿病肾病的应用价值。方法采用免疫散射比浊法和速率法测定，对67例患者分为2组，肾病组与无肾组，及正常对照组。结果糖尿病肾病组结果高于无肾病组，尿液微量白蛋白与γ-谷氨酰基转移酶结果呈正相关。结论尿液微量白蛋白与γ-谷氨酰基转移酶检测对可作为糖尿病肾病的辅助诊断和治疗监测的指标。

简介：目的通过对丙氨酸氨基转移酶（ALT）检测不合格的献血者在第2次献血时筛查结果的分析，并与合格献血者进行比较，探讨核酸检测模式下血站实验室进行ALT筛查对提高血液安全性的意义。方法对2011年11月～2013年7月上海地区498085例献血者中再次参加献血，且2次献血间隔期在365天以内的单ALT不合格献血者和合格献血者进行分组，比较两组人员在第2次献血时的筛查不合格率；同时，对单ALT不合格献血组中HBV、HCV检测结果不合格的人员进行确认实验并分析结果。结果单ALT不合格献血组的第2次献血筛查结果中ALT不合格率为20．32％，显著高于合格献血组（P〈0．01）：HBV、HCV、HIV和梅毒筛查的不合格率为0．13％、0．20％、0％和0．07％，与合格献血组的差异无统计学意义（P〉0．05）；其HBV、HCV检测不合格人员的确认实验结果均为阴性。在2组ALT不合格人员中未发现HBV、HCV酶联免疫吸附法（ELISA）无反应性而核酸检测反应性的献血者。结论开展核酸检测后，ALT筛查在排查献血者HBV、HCV窗口期感染或HBV隐匿性感染的意义不大，对提高血液安全的效果不明显。

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简介：摘要目的分析丙氨酸氨基转移酶快速检测在血站血液采集前应用的价值。方法我血站2016年2月—2017年10月，共撷取血液采集者105例。按照随机平行方式分组，将105例血液采集者分为观察组（n=53）和对照组（n=52）。观察组经丙氨酸氨基转移酶快速检测，对照组经常规血液检查，对比两组血液采集者血液报废情况、丙氨酸氨基转移酶快速检测和实验室检测、复查比较情况。结果观察组和对照组血液报废率的数据对比为3.77%、15.38%，组间对比，差异性存在，P<0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测、实验室检测比较，不存在统计学的意义，P＞0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测和复查情况实行对比，统计学意义不存在，P＞0.05。结论血站血液采集前，实行丙氨酸氨基转移酶快速检测，可控制血液报废率，具有重要的应用价值、推广价值。

简介：摘要目的研究丙氨酸氨基转移酶（AlanineAminotraasferase,ALT）检测试剂中5’-磷酸吡哆醛（Pyrldoxal-5’-phosphate,PLP）的添加对血清ALT活性测定的影响。方法以山东潍坊康华生物技术有限公司生产的丙氨酸氨基转移酶试剂（按照IFCC推荐方法配制，不含PLP）和在该品牌试剂中加入5’-磷酸吡哆醛溶液,分别用这两种试剂测定相同的新鲜临床标本280例,并对检测结果进行统计学比较。结果使用含PLP的IFCC配方试剂较不含PLP试剂的检测结果明显增高。结论康华公司生产的丙氨酸氨基转移酶试剂添加PLP比较不添加PLPALT活性增加近5%-40%，且两种试剂的ALT检测结果不能通过简单系数实现转换。

简介：由于机体免疫系统与病毒间存在不同的状态,慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染人群可呈现出不同的临床结局,其中较为特殊的是机体对HBV表现为免疫耐受,临床上常表现为HBVDNA高水平复制、血清乙型肝炎病毒e抗原(HBeAg)阳性和丙氨酸氨基转移酶(ALT)正常,肝组织无或仅有轻微炎症。然而ALT正常的慢性HBV感染者并非始终处于免疫耐受状态,疾病可隐匿进展,甚至发展为肝硬化。对于这些ALT正常的慢性HBV感染人群是否需进行抗病毒治疗一直是临床研究的热点。本文从机体免疫与HBV感染的结局、如何及时发现和治疗非免疫耐受期ALT正常的慢性HBV感染者等方面进行阐述。

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简介：摘要目的探讨谷胱甘肽硫转移酶M1（GSTM1）和谷胱甘肽硫转移酶M2（GSTM2）在甲状腺滤泡癌（FTC）中的表达及其临床意义。方法收集基因表达综合（GEO）数据库中甲状腺滤泡性肿瘤基因芯片GSE82208数据，共52例样本，包括FTC 27例，甲状腺滤泡性腺瘤（FA）25例。提取基因矩阵数据并整理，利用R语言Limma包筛选出FTC和FA间差异表达基因。收集2000年1月至2020年12月辽宁省丹东市第一医院手术切除的FTC及FA标本各56例。采用免疫组织化学SABC法检测FTC和FA标本中GSTM1、GSTM2蛋白的表达水平，分析二者与FTC患者临床病理因素间的关系及二者间的相互关系。结果基于GEO数据库数据，共获得40个FTC和FA间差异表达基因；其中FTC中表达上调9个，分别为GSTM1、GSTM2、COL6A2、CUX2、CLUH、TSC2、OGDHL、ACADVL、SDHA；表达下调31个。免疫组织化学法检测显示，在手术切除FTC标本中，GSTM1、GSTM2阳性率分别为71.4%（40/56）、80.4%（45/56），在FA中阳性率分别为23.2%（13/56）、14.3%（8/56），差异均有统计学意义（χ2值分别为26.11、49.03，均P<0.01）。FTC中GSTM1和GSTM2蛋白表达与临床分期、浸润程度及远处转移均有关（均P<0.05），与性别、年龄和肿瘤长径均无关（均P>0.05）。FTC中GSTM1和GSTM2表达呈正相关（r=0.384，P=0.004）。结论FTC中GSTM1和GSTM2表达水平升高，二者可能相互作用，参与FTC的发生、发展。

简介：目的分析血清谷氨酸氨基转移酶（ALT）升高与高尿酸血症发生的相关性。方法以69例高尿酸血症患者为观察组,以60例健康人群为对照组;分别对两组对象的血清ALT和血清尿酸（SUA）水平进行检测,对观察组患者的血清炎性因子[肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、C反应蛋白（CRP）、白细胞介素6（IL-6）]及脂肪因子[血清游离脂肪酸（FFA）、血清脂联素（APN）]水平进行检测。统计两组对象ALT升高的发生率,对比分析不同ALT升高程度下观察组患者血清炎性因子及脂肪因子的水平。结果观察组患者ALT升高的发生率及ALT水平均高于对照组（P〈0.05）。针对观察组患者,在SUA水平上,ALT重度升高组、中度升高组、轻度升高组、未升高组依次升高（P〈0.05）;在血清TNF-α、CRP、IL-6及FFA水平上,ALT重度升高组、中度升高组、轻度升高组、未升高组依次升高（P〈0.05）,在血清APN水平上,重度升高组、中度升高组、轻度升高组、未升高组依次降低（P〈0.05）。结论血清ALT升高与SUA的发生密切相关,二者指标变化趋势一致,相互影响,而影响机制可能与血清炎性因子及脂肪因子的改变有关。

简介：摘要目的对7个鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD)家系进行OTC基因变异检测，明确其致病原因并为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用靶向高通量测序(next-generation sequencing，NGS)技术对7例经串联质谱筛查或临床诊断可疑OTCD的患儿或其母亲进行遗传代谢病相关基因panel检测，发现可疑致病变异位点后，应用PCR扩增和Sanger测序进行变异验证分析。在患儿母亲再次妊娠时抽取绒毛或羊水细胞进行相应基因变异检测，用于产前诊断。结果7个家系中共检测到7种OTC基因变异，分别为c.583G>A(p.Gly195Arg)、c.626C>T(p.Ala209Val)、c.674C>T(p.Pro225Leu)、c.482A>G(p.Asn161Ser)、IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)、c.898delT(p.300Phefs*22)，其中IVS1-2A>G、c.116G>T(p.Gly39Val)和c.898delT(p.300Phefs*22)为未报道过的新变异。产前诊断家系中3例胎儿基因测序均发现携带OTC基因变异半合子，性别为男性，孕妇选择终止妊娠，胎儿流产组织基因变异分析结果与产前诊断一致；另1例胎儿为OTC基因杂合变异，性别为女性，出生后新生儿筛查结果阴性，随访12个月，生长发育未见异常。结论OTC基因变异为7个OTCD家系的致病原因，致病变异的检出为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的对1例Bw亚型个体进行分子遗传学及蛋白结构分析。方法采用血清学技术进行红细胞表面抗原和血清中抗体的测定，并用PCR-基于序列的分型(PCR-sequence-based typing，PCR-SBT)方法进行ABO基因的全编码区序列和第1内含子区红系特异性调控元件的分析。进一步对存在突变位点的第5~7外显子扩增片段进行T-A克隆分离单倍体和序列验证分析。应用Pymol软件对突变蛋白进行3D结构的模拟，分析氨基酸残基的变化对蛋白结构稳定性的影响。结果该样本血清学表现为B抗原减弱，血清中含有抗-B抗体。ABO基因全编码区测序初步确定其基因型为ABO*B.01/ABO*O.01.01伴有c.734C/T的杂合突变。第1内含子红系特异性调控元件区碱基序列无异常。通过单倍体克隆分离，确定突变位点c.734T位于ABO*B.01等位基因链，另一个等位基因为ABO*O.01.01。该突变将B糖基转移酶活性中心245位Thr置换为Ile。蛋白3D结构的模拟分析发现氨基酸置换后，与之结合的残基未发生改变而连接的氢键距离发生变化，同时增加了与远距离水分子之间的连接。结论B糖基转移酶基因c.734C>T突变导致酶活性中心氨基酸置换，影响了突变B糖基转移酶蛋白稳定性，引起酶活性减弱，从而产生了Bw变异型。

简介：【摘要】目的：探讨线粒体型天门冬氨酸氨基转移酶对肝脏疾病的诊断价值。方法：选择2017年1月-2019年1月经手术及病理证实的80例肝脏疾病患者作为研究对象，患者均采用免疫抑制法原理测定肝脏疾病患者的血清m-AST，以病理诊断结果为参照，检测后对患者效果进行评估，观察两种检查技术的诊断结果，比较各型肝病患者血清检测结果。结果：各型肝病患者m－AST，AST，m－AST / AST的值显著高于临床病理诊断(P＜0.05)；各型肝病患者各指标LDH,ADA,ALP的结果显著高于临床病理诊断(P＜0.05)。结论：线粒体型天门冬氨酸氨基转移酶为临床对心、肝脏疾病早期诊断、病情监测、疗效观察和预后判断及预防提供依据，具有重要的临床意义，具有显著的经济效益和重大的社会效益，值得推广使用。

简介：摘要随着医学发展，更多疑难疾病得到救治，尤其以先天性疾病，如基因病、代谢性疾病病死率高，社会影响大，家庭不和谐等。本例患儿以分析高氨血症等表现，最终通过基因检测明确为尿素循环障碍。虽患儿最终因病情死亡，但以此重视优生优育，和讨论基因筛查等必要性。至今为止仍无根治遗传病的有效方法,因此减少遗传病患儿的出生是遗传性出生缺陷防控的重点。