简介：摘要目的探讨N-乙酰氨基葡萄糖转移酶Ⅴ和Ⅲ(GnT-Ⅴ和GnT-Ⅲ)在胰腺癌中的表达与胰腺癌侵袭和转移的关系。方法采用免疫组织化学链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶(SP)法、蛋白质印迹法(Western blot)和实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)的方法检测2001年至2007年在天津市南开医院、天津市肿瘤医院手术切除的83例胰腺癌标本和10例正常胰腺组织中GnT-Ⅴ和GnT-Ⅲ基因的表达，并结合临床资料进行分析。采用两组独立样本t检验或单因素方差分析法分析；非正态分布资料采用Wilcoxon秩和检验。定性资料采用χ2检验。结果免疫组织化学结果显示胰腺癌组织GnT-Ⅴ的阳性表达率明显高于正常胰腺组(P<0.01)，而GnT-Ⅲ的阳性表达率则明显低于正常胰腺组(P<0.01)，GnT-Ⅴ和GnT-Ⅲ的表达均与淋巴结转移、胰腺癌分期显著相关(P<0.05)；Western blot和RT-qPCR结果表明胰腺癌的GnT-Ⅴ的蛋白和mRNA的相对表达量明显高于正常胰腺组(P<0.01)，而GnT-Ⅲ的蛋白和mRNA的相对表达量明显低于正常胰腺组(P<0.01)。结论GnT-Ⅴ和GnT-Ⅲ在胰腺癌的侵袭和转移过程中可能起着重要作用，可作为反映胰腺癌生物学行为的一个参考指标。

简介：目的系统评价谷胱甘肽S-转移酶pi（GSTP1）Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI和WanFangData数据库,搜集GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤相关性的病例-对照研究,检索时限截至2016年6月31日。由2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入4个病例-对照研究,共981例病例和796例对照。Meta分析结果显示,在显性模型（GG＋GAvs.AA）下,GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤发病风险存在相关性,且差异有统计学意义[OR=1.22,95%CI（1.01,1.48）,P=0.04],但在隐性、杂合子、纯合子模型下,GSTP1基因Ile105Val（A/G）多态性与皮肤黑色素瘤发病风险无相关性[GGvs.CA＋AA：OR=1.18,95%CI（0.86,1.60）,P=0.30;GAvs.AA：OR=1.28,95%CI（0.92,1.77）,P=0.14;GGvs.AA：OR=1.20,95%CI（0.98,1.47）,P=0.08]。结论当前证据显示,在显性模型下,GSTP1Ile105Val多态性与皮肤黑色素瘤存在相关性,可能增加皮肤黑色素瘤的发病风险。

简介：摘要砷是一种广泛存在于自然环境中的具有致癌作用的非金属物质。慢性砷暴露会造成全身多器官损伤，因其发病机制不明确、缺乏特效药及早期生物学标志物等因素，长期以来成为科技工作者研究的重点和热点。表观遗传修饰不仅与砷暴露存在相关性，而且可通过调控关键分子的表达参与砷诱导的早期损伤，成为砷暴露机制研究的重要方向。DNA甲基化作为表观遗传修饰的重要模式之一，有望为地方性砷中毒提供新的治疗靶点。但DNA甲基化是如何调控砷诱导关键基因的表达参与砷中毒的发生发展，以及与砷中毒机制之间的关系，尚待深入研究，现就DNA甲基化在砷中毒发病机制的研究进展做一综述。

简介：摘要DNA甲基化一般与基因的沉默(genesilence)相关，而去甲基化(demethylation)往往与一个沉默基因的重新激活(reactivation)相关。当机体衰老或呈病理状态，特别是肿瘤发生时，抑癌基因CPG岛以外的CPG序列非甲基化程度增加，而CPG岛中的CPG则呈现高度甲基化，致使抑癌基因表达的失活及染色体螺旋程度增加。笔者通过对基因组DNA甲基化理论研究进行综述，使广大医学研究工作者掌握DNA甲基化如何影响染色体结构、基因的沉默与重新激活、基因印记、以及遗传病和癌症发生发展的规律。

简介：无

简介：摘要表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等，是决定基因表达的重要因素。越来越多的研究表明，表观遗传调控可能在脓毒症的发生发展过程中占有重要地位。由于DNA甲基化的机制明确，研究手段也相对成熟，因此其在脓毒症相关研究中受到了广泛关注。现通过回顾近年来对于脓毒症中DNA甲基化机制的研究，从病原学和免疫学等方面阐明DNA甲基化修饰在脓毒症病理生理进程中所起到的关键作用，同时对DNA甲基化在脓毒症诊断、预后和治疗中的应用潜力进行总结，为进一步研究指明方向。

简介：【摘要】随着医疗科技的不断发展， DNA甲基化检测方法逐渐增多， DNA甲基化属于遗传外饰物，是遗传学中的重要内容，对于该物质的研究一直是临床中的热点，但采用操作简单，能够有效帮助各界医学专家了解杂种优势以及基因学的秘密。为了临床研究提供准确依据，本文现对 DNA甲基化检测方法的临床研究进展展开综述，详情内容如下：

简介：摘要目的探讨APELA基因启动子区甲基化水平与子痫前期的关联。方法系统回顾2007年至2017年GEO基因表达数据库中APELA基因cg02779075位点在6项胎盘全基因组甲基化研究中与子痫前期关联的甲基化改变。检测研究间异质性后，使用随机效应模型进行meta分析。同时回顾性收集2008年至2010年复旦大学附属妇产科医院17例子痫前期和24例正常产妇共41份胎盘组织样本，MassARRAY定量CpG位点甲基化水平，用荧光实时定量聚合酶链反应检测APELA基因表达。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计分析。结果（1）经检索获得的6项全基因组甲基化研究，异质性检测表明研究间存在显著异质性（I2=0.64，P=0.016），使用随机效应模型进行meta分析，cg02779075位点在子痫前期胎盘中甲基化水平显著下调（Pmeta=6.7×10－6）。（2）胎盘组织分析中，与正常产妇相比，子痫前期产妇CpG1[0.12（0.00~0.25）与0.21（0.09~0.33），U=－2.569]和CpG2[0.07（0.01~0.14）与0.17（0.09~0.34），U=－4.160]位点甲基化水平显著下调（P值均<0.05）。子痫前期胎盘中APELA基因表达上调，但差异无统计学意义（U=0.891，P=0.384）。结论子痫前期产妇胎盘中APELA基因启动子区甲基化调控异常。

简介：目的探讨原发性乳腺癌谷胱甘肽-s-转移酶-π（GST-π）、P-糖蛋白（P—gP）和拓扑异构酶-Ⅱ（TOPO-Ⅱ）的表达及其与化疗的关系。方法通过免疫组织化学方法检测了84例原发性乳腺癌中56例术前未经任何抗肿瘤治疗组和28例术前辅助化疗组的肿瘤组织中GST-π、P—gP和TOPO—Ⅱ的表达情况。同时比较了28例术前辅助化疗组化疗前后乳腺癌组织中三者的表达阳性率。成组设计和配对设计的计数资料采用X^2检验。结果乳腺癌组织中GST-π、P-gP和TOPO—Ⅱ表达与各病理因素无关（P〉0．050）；28例术前化疗组化疗前组织中的GST-π、P-gP和TOPO-Ⅱ的阳性表达率与56例未化疗组标本的阳性率差异无统计学意义（X^2值和P值分别为0．45，0．504；0．41，0．532；1．20，0．273），但与化疗后组织中蛋白表达阳性率的差异有统计意义（X^2值和P值分别为4．57，0．033；3．90，0．048；4．98，0．026），GST-π和P-gP的表达较化疗前明显增多，但TOPO-Ⅱ的表达呈下降趋势。结论化疗影响了原发性乳腺癌组织中GST-π、P—gP、TOPO-Ⅱ的蛋白表达。监测其表达对乳腺癌化疗有一定的指导意义。

简介：聚合酶链式反应（PCR）技术的问世和发展是分子生物学研究领域中最重要的进步之一.在PCR技术中,DNA聚合酶起着至关重要的作用,从某种意义上说,DNA聚合酶的研究进展决定着PCR技术的发展趋势和应用范围,研究者们一直在努力探寻着酶学性能好、保真度高的PCR用DNA聚合酶.高中生物人教版选修1和选修3都对PCR技术的原理和过程作了详尽的介绍,但对热稳定DNA聚合酶的描述极少,仅仅提及Taq酶.因此,有必要对PCR用DNA聚合酶的基本类型和特点进行分析归纳.

简介：摘要目的探讨Gilbert综合征（GS）和Crigler-Najjar综合征（CNS）相关尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶A1（UGT1A1）基因的突变特征及与临床的相关性。方法通过检索PubMed和人类基因突变数据库归纳UGT1A1基因突变位点的特征并分析其临床相关性。结果截至2018年11月16日，共发现UGT1A1基因163个突变位点，上述位点存在以下规律：（1）GS或CNS表型相关的UGT1A1的不同外显子发生的基因突变个数，均与外显子长度呈正相关；（2）无义点突变主要发生在CNS I型；（3）GS、CNS II型的复合杂合突变位点的组合和分布存在一定规律，其中GS的4种复合杂合组成中，均有-3279T > G突变；（4）亚洲地区报道的UGT1A1基因突变位点在c.211-c.558有明显的聚集性。结论UGT1A1基因突变位点不同、报道地区不同及人群不同，其突变特征及临床相关性也不同。本研究对GS和CNS的基础研究和临床诊疗有参考价值。

简介：摘要乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是导致女性癌症患者死亡的第二大凶手。近几年，我国乳腺癌的发病率逐年升高，并且患病年龄呈低龄化趋势。乳腺癌发病机制复杂，与多种因素有关，如年龄、家族史和基因变异。随着表观遗传学的发展，DNA的修饰在乳腺癌发生发展中有着重要的作用。文章对DNA甲基化及羟甲基化在乳腺癌中的研究进行综述。

简介：为深入研究特色烟叶的形成与气象因子的关系,用灰色关联理论结合生产实际选出与烟叶DNA甲基化相关的平均最高温度、总日照时数、平均相对湿度和总降雨量等4个气象因子,并建立了DNA甲基化（因变量）与4个气象因子（自变量）之间修正的Logistic模型。单因子效应分析表明,平均最高温度、总日照时数和平均相对湿度与DNA甲基化水平呈正相关关系,对烟叶DNA甲基化影响的程度依次为,平均最高温度〉平均相对湿度〉总日照时数;而总降雨量与DNA甲基化的关系为负相关。两因子交互效应分析表明,平均最高温度和平均相对湿度、平均最高温度和总日照时数之间对烟叶的DNA甲基化具有协同作用;总降雨量和平均最高温度、总降雨量和总日照时数、总降雨量和平均相对湿度之间对烟叶的DNA甲基化有拮抗作用;而平均相对湿度与总日照时数之间对烟叶的DNA甲基化水平没有明显的协同作用或拮抗作用。

简介：摘要头颈肿瘤是近年来最常见的恶性肿瘤之一，预后较差，其确切的分子机制和预后因素尚不清楚。识别特异性的生物标志物可使有效的靶向治疗策略应用到头颈肿瘤诊断治疗中，从而改善患者预后。越来越多的证据证实DNA甲基化在肿瘤的起始和进展中起重要作用。本文就DNA甲基化与头颈肿瘤的关系及研究进展做一综述。

简介：CpG岛是人类基因组中富含CpG二核苷酸的DNA序列，主要位于基因启动子区，大小约为100-1000bp，与约60％编码基因相关。DNA中CpG岛甲基化可导致抑癌基因的表观遗传学转录失活，直接参与肿瘤的发生机制。近年来，甲基化已成为表观遗传学研究的焦点。我们简要综述了DNA甲基化在结直肠癌中的研究进展。

简介：摘要目的比较正常生育男性及少弱精子症患者DAZL基因启动子区域DNA甲基化水平的差异。方法采用病例对照研究，回顾性分析2018年6月至2019年6月期间于徐州医科大学附属连云港医院就诊的具有正常生育男性（对照组）15例和少弱精子症患者35例（少弱精子症组）的临床资料，对精液标本进行精子形态与精子浓度、活力分析。提取精液基因组DNA行亚硫酸氢盐处理，利用PCR体外扩增并将PCR产物经纯化后与pCR2.1载体连接及酶切验证，挑选阳性克隆进行测序和DNA甲基化程度差异比较。结果对照组DAZL基因启动子均呈低甲基化水平，甲基化率为0.96%±0.46%，少弱精子症组甲基化率为12.15%±11.35%，组间差异有统计学意义（P=0.000 4）；DAZL基因甲基化率在少弱精子症组患者中个体差异明显，有12例（34.3%）患者DNA甲基化水平超过10%。结论DAZL基因启动子区域甲基化异常可能和少弱精子症有关，有望成为男性生精缺陷的生物学标志之一。

简介：摘要随着DNA甲基化检测技术的日益成熟和发展，体内外研究表明铅暴露与DNA甲基化状态有关并影响人类健康。本文通过回顾以往的文献报道，就铅暴露对DNA甲基化状态的影响做一综述，为职业人群铅中毒的预防及早期诊断提供新视角。

简介：摘要肺癌的发病率和死亡率一直居于癌症相关发病率及死亡率的首位，已成为影响我国居民健康的重大疾病。DNA甲基化作为重要的表观遗传机制，在肺癌的发生发展过程中起到了重要的作用，本文就DNA甲基化与肺癌的疗效评价及预后判断进行综述。

简介：摘要：胃肠肿瘤发生率高，包含恶性、良性两种类型。肿瘤表观遗传学属于新兴学科之一，涵盖多个维度，包括非编码RNA调控、染色质重塑、DNA甲基化、基因组印记和染色质重组等。当下临床研究热点主要为肿瘤和DNA甲基化之间的关系。临床研究逐渐深入，DNA甲基化开始涉及临床，具有广阔前景。本文以胃肠肿瘤为对象，分析DNA甲基化标志的临床应用。

简介：摘要目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性与伊立替康联合替吉奥治疗晚期食管鳞癌所致不良反应的关系。方法选取ESWN 01研究中伊立替康联合替吉奥治疗组(伊立替康160 mg/m2，第1天；替吉奥胶囊80~120 mg/d，第1~10天；每14 d重复)的46例晚期食管鳞癌患者，观察化疗期间出现的剂量限制性不良反应，采用聚合酶链反应检测UGT1A1*6和UGT1A1*28基因型，分析UGT1A1基因多态性与不良反应的关系。结果46例患者中，UGT1A1*6野生型(GG)、杂合突变型(GA)、纯合突变型(AA)患者分别为30、15和1例，UGT1A1*28野生型(TA6/6)、杂合突变型(TA6/7)、纯合突变型(TA7/7)患者分别为36、8和2例。仅有的1例UGT1A1*6纯合突变型患者出现3级迟发性腹泻，未出现骨髓抑制。2例UGT1A1*28纯合突变型患者，均发生3~4级中性粒细胞减少，其中1例发生3级迟发性腹泻。UGT1A1*28突变型(TA6/7和TA7/7)患者的客观缓解率为55.6%(5/9)，高于野生型(TA6/6)患者[26.5%(9/34)]。结论中国食管鳞癌患者中，UGT1A1*6和UGT1A1*28纯合突变均十分少见(<5%)。给予伊立替康(160 mg/m2)联合替吉奥2周方案治疗后，纯合突变型食管鳞癌患者并不都发生严重的剂量限制性不良反应。但对UGT1A1*6和UGT1A1*28纯合突变型患者仍需密切监测严重迟发性腹泻和骨髓抑制的发生，并及时作出剂量调整。