简介：摘要目的研究分析丙氨酸氨基转移酶（ALT）与丙型病毒性肝炎的关系，强调ALT检测在献血员筛查中的重要性。方法此次研究的对象是选择2014年10月——2016年1月期间采血车初筛合格（HBsAgALTTP）的自愿无偿献血者标本36758份，应用速率法检测丙氨酸氨基转移酶（ALT）；应用酶联免疫吸附法检测丙型病毒性肝炎（抗-HCV）。结果36758份无偿自愿献血者经采血车初筛检测合格的标本，再次进行实验室复检，检出ALT阳性标本174份，阳性率0.47%（174/36758）；检测抗-HCV阳性标本106份，阳性率0.29%（106/36758）；174份ALT阳性标本检出抗-HCV阳性21份，阳性率12.07%（21/174）；106份抗-HCV阳性标本中检出ALT阳性（>50U）98份，阳性率92.45%（98/106）。结论对献血者进行实验室ALT检测是非常必要的，是减少HCV窗口期感染的辅助手段。

简介：【摘要】目的：探讨线粒体型天门冬氨酸氨基转移酶在急性心肌梗塞中的价值。方法：选择2018年1月-2019年1月来医院就诊的患者50例和我院患有肝病的患者130例作为研究对象，随机数字表分为急性心肌梗塞组（n=30）、病毒性心肌炎组（n=21）、肝硬化组（n=31）、肝炎组（n=48）、正常体检者组（n=50），观察记录各组患者不同时间的m-AST、AST、m-AST/AST的动态变化比较及对急性心肌梗塞诊断的敏感性、特异性、阳性率变化。结果：急性心肌梗塞组，毒性心肌炎组，肝硬化组，肝炎组患者在治疗后的m-AST、AST值、m-AST/AST均显著低于治疗前，（P

简介：摘要随着人们生活习惯越来越不好导致人群中各种疾病的发病率都大大提高，在这些疾病中肝病作为人群中发病率比较高的一种疾病对患者的生命健康安全造成了极大的危害。所以及早的检测出肝病对患者的生命安全和健康生活有着重要的意义。在肝病的检测中可以使用的方法以及技术有很多但是有些检测技术对肝病的检测效果却不是很理想，常常会造成误诊或者漏诊的情况严重威胁了患者的生命健康。本文主要通过对丙氨酸氨基转移酶以及对凝血五项进行联合的检测来判断患者是否具有严重的肝病发生。通过将某医院收治的肝病患者作为此次试验研究对象然后再选定健康的体检者，通过对他们使用以上方法检测进而验证此方法对肝病检测是否具有很大的作用，从而为人类肝病检测技术的提高与创新提供有效的参考。

简介：艾纳香（Blumeabalsamifera）作为贵州道地药材，其次生代谢产物，如类黄酮、艾纳香素等具有重要的药理作用。葡萄糖基转移酶（UFGT）是艾纳香类黄酮代谢途径中的一个关键酶。本研究通过对艾纳香转录组进行测序，借助引物PCR成功克隆得到其葡萄糖基转移酶基因的cDNA序列，并对其进行了相应的生物信息学分析。分析发现，艾纳香UFGT基因cDNA全长1527bp，共编码508个氨基酸，所编码蛋白的分子量为56．155kD，等电点为5．30，属于疏水性蛋白，可能定位于微体中。此外，艾纳香UFGT蛋白的二级结构中0l螺旋占33．07％，延伸链占10．83％，无规则卷曲56．10％，与三级结构预测结果一致。本研究对于探究黔产艾纳香类黄酮物质的生物合成分子机制有一定的指导意义，并为将来类黄酮的生物合成提供帮助。

简介：

简介：目的：构建猪α-1，3-半乳糖转移酶（GGTA1）基因的正负筛选打靶载体。方法：以原代猪胚胎成纤维细胞基因组DNA为模板，采用长程PCR方法扩增出GGTA1基因的2条片段；以长约2kb包含部分第9外显子的片段为同源短臂，在XbaI和ClaI位点插入pLoxP质粒正筛选标记neo基因的3’端；以长约5．4kb包括部分第8外显子、全部第8内含子及部分第9外显子的片段为同源长臂，于NotI位点插入该质粒中聊D基因的5’端；2．7kb的负筛选标记船基因位于载体中同源短臂的3’端外侧。结果与结论：酶切、PCR及测序结果表明，同源臂被正确连接至质粒pLoxP，成功构建了猪GGTA1基因正负筛选打靶载体pSL／GT。

简介：摘要目的检测N-乙酰基转移酶10（NAT10）在透明细胞性肾细胞癌（CCRCC）中的表达情况，并探讨其意义。方法对100例CCRCC临床病理标本进行NAT10抗体的免疫组织化学染色，并对染色结果进行观察。结果100例CCRCC患者中，NAT10的表达率为100%，染色强度高于肿瘤旁正常组织，其着色部位为细胞核及胞浆，并在核仁区有特异着色。结论NAT10在CCRCC中高表达，并在核仁区有特异着色，NAT10有望成为临床辅助CCRCC诊断及核仁的新标记物。

简介：摘要目的研究异种肝细胞或肝移植中，活化的人外周血单个核细胞(h-PBMC)分泌的细胞因子对α-1，3-半乳糖基转移酶基因敲除猪肝细胞(GalT-KO-hep)的作用。方法利用永生化GalT-KO-hep，与经脂多糖＋聚肌胞苷酸激活的h-PBMC共培养。生化分析检测共培养上清中白蛋白、ALT、AST和尿素水平，采用流式细胞术检测GalT-KO-hep凋亡，采用蛋白质印迹法检测GalT-KO-hep中Caspase-3剪切体表达以及c-Jun氨基末端激酶(JNK)、核因子κB(NF-κB)、P38丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)、细胞外调节蛋白激酶(ERK)、信号传导与活化转录因子3(STAT3)和蛋白激酶B(AKT)通路相关分子的表达变化。采用方差分析比较不同刺激时间h-PBMC分泌的细胞因子mRNA相对表达量、共培养模型不同时间点上清液生化指标含量、GalT-KO-hep中Caspase 3剪切体表达量和细胞凋亡率，进一步两两比较采用LSD法。P<0.05为差异有统计学意义。结果GalT-KO-hep与活化h-PBMC共培养6 h组上清液中ALT含量高于共培养24 h和48 h组，差异均有统计学意义(P均<0.05)；共培养48 h组AST含量高于共培养6 h和24 h组(P均<0.05)；共培养24 h和48 h组尿素含量均高于共培养6 h组(P均<0.05)。GalT-KO-hep与活化h-PBMC共培养24 h和48 h后，细胞中Caspase 3剪切体表达增加，细胞凋亡程度逐渐增加。与活化h-PBMC共培养0.5、1、6和12 h后，GalT-KO-hep磷酸化蛋白p-STAT3、p-JNK、p-IκBα、p-P38 MAPK、p-AKT和p-ERK(1/2)均被不同程度激活。结论h-PBMC释放的细胞因子可诱导GalT-KO-hep损伤和凋亡，并促进炎症相关分子通路的激活。

简介：目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与脑出血的关联.方法应用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性技术（SSCP）和DNA测序法检测中南大学湘雅医院神经内科自2004年10月至2005年12月收治的150例脑出血患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT基因511C/T多态性.结果LCAT基因第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在脑出血组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.脑出血组基因型频率CT型为3.3%,T等位基因频率为1.7%;对照组基因型频率CT型为1.6%,T等位基因频率为0.8%;脑出血组CT基因型频率、T等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义（P＞0.05）.脑出血组中511CC亚组高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平[（1.44±0.42）mmol/L]明显高于511CT亚组[（1.06±0.30）mmol/L],比较差异有统计学意义（P＜0.05）.结论LCAT基因511C/T多态性可能与中国汉族人群脑出血发病无关,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.

简介：摘要目的掌握变异指数得分法（VIS）和临床化学能力对比试验（PT）两种标准在实际应用中的差异，找出既适合现代医学发展需要又符合我国基层乡镇卫生院实际的评价标准。方法收集某县17所乡镇卫生院的ALT检测现场调查结果，对其运用上述两种标准进行分析和评价。结果17家乡镇卫生院实验室丙氨酸氨基转移酶（ALT）检测采用PT法合格率为70.6%，VIS法合格率达88.2%。结论VIS法和PT法在实际运用中存在着明显的差异，结合CLIA’88中PT可接受范围和CCV计分法，使两个标准合二为一，以CLIA’88的PT最大可接受范围限值确定为新CCV法的及格限，即确定新的CCV值为13.3，使用CCV法的计分法直观、传统的表示，这样两法合一，发挥各自的优点，并使两法的判断结果统一到一个标准上来，利于临床的解释和合理使用。

简介：摘要目的探讨丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平对原发性肝癌(以下简称肝癌)发病风险的预测价值。方法采用回顾性队列研究方法。收集2006年7月至2007年12月在华北理工大学附属开滦总医院(26 980例)、开滦林西医院(18 306例)、开滦赵各庄医院(14 469例)、开滦唐家庄医院(4 389例)、开滦范各庄医院(4 561例)、开滦荆各庄医院(7 623例)、开滦吕家坨医院(4 249例)、开滦林南仓医院(3 136例)、开滦钱家营医院(6 356例)、开滦马家沟医院(2 319例)、开滦医院分院(3 392例)行健康体检的95 780例受试者的体检资料，其中男76 491例，女19 289例；年龄为(51±11)岁，年龄范围为18～98岁。依据ALT三分位水平将受试者分为3组：T1组31 859例(ALT<14.7 U/L)，T2组30 627例(14.7 U/L≤ALT<22.0 U/L)，T3组33 294例(ALT≥22.0 U/L)。由固定医师团队于2006、2008、2010、2012、2014年在相同地点按相同健康体检顺序对受试者进行体检，收集流行病学调查内容、人体测量学及实验室检查指标。观察指标：(1)3组受试者的临床特征比较。(2)受试者随访和肝癌的发病情况。(3)影响受试者新发肝癌的危险因素分析。(4)ALT对肝癌模型预测价值的比较。采用健康体检的方式进行随访，随访内容为肝癌新发病情况和患者生存情况。以2006年首次健康体检时间作为随访起始时间，随访终止事件为发生肝癌、失访、死亡。随访时间截至2018年12月31日。正态分布的计量资料以±s表示，多组间比较采用单因素方差分析。偏态分布的计量资料以M(范围)表示，多组间比较采用Kruskal-Wallis秩和检验。计数资料以绝对数和(或)百分比表示，组间比较采用χ2检验。采用Kaplan-Meier法计算累积发病率，累积发病率的组间比较采用Log-rank进行检验。使用限制性立方样条曲线(RCS)计算连续变化的ALT和肝癌发病风险的剂量反应关系。而后采用COX比例风险模型分析不同ALT水平分组影响肝癌发病的风险比(HR)和95%可信区间。使用似然比检验和赤池信息量准则(AIC)计算ALT对于肝癌预测模型拟合情况的影响。使用C-统计量计算不同模型的预测能力。结果(1)3组受试者的临床特征比较：T1组受试者男性、年龄、收缩压、舒张压、腰围、体质量指数、总胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性、高血压病、糖尿病、肝硬化、脂肪肝、恶性肿瘤家族史、吸烟、饮酒、体育锻炼分别为23 516例、(53±14)岁、(130±21)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)、(82±12)mmHg、(85±10)cm、(24±3)kg/m2、(4.9±1.1)mmol/L、1.11mmol/L(0.79～1.63 mmol/L)、(5.4±1.6)mmol/L、(1.5±0.4)mmol/L、(2.3±1.0)mmol/L、478例、12 758例、2 482例、15例、5 899例、1 071例、9 553例、5 434例、5 210例；T2组受试者上述指标分别为24 886例、(52±12)岁、(132±21)mmHg、(84±12)mmHg、(87±10)cm、(25±3)kg/m2、(4.9±1.2)mmol/L、1.27 mmol/L(0.91～1.90 mmol/L)、(5.5±1.7)mmol/L、(1.6±0.4)mmol/L、(2.4±0.9)mmol/L、744例、13 884例、2 677例、13例、9 365例、981例、8 935例、5 216例、5 023例；T3组受试者上述指标分别为28 089例、(50±12)岁、(132±21)mmHg、(85±12)mmHg、(89±10)cm、(26±3)kg/m2、(5.0±1.2)mmol/L、1.45 mmol/L(1.02～2.28 mmol/L)、(5.6±1.8)mmol/L、(1.6±0.4)mmol/L、(2.3±0.9)mmol/L、1 416例、15 471例、3 583例、70例、15 277例、1 350例、10 514例、6 184例、4 447例；3组受试者上述指标比较，差异均有统计学意义(χ2＝1 181.88，F＝350.52、148.39、417.75、948.63、1 917.20、111.60, χ2＝3 747.25，F＝133.78、18.17、14.45, χ2＝478.33、306.60、181.38、58.19、5 649.18、38.82、45.69、35.11、152.64，P<0.05)。(2)受试者随访和肝癌的发病情况：95 780例受试者随访时间为9.05年(8.75～9.22年)，共有新发肝癌351例，肝癌总发病密度为3.39/10 000人年，女性肝癌发病率为1.11/10 000人年，男性肝癌发病率为3.97/10 000人年。T1组、T2组、T3组肝癌的发病密度分别为2.09/10 000人年、2.54/10 000人年和5.42/10 000人年。T1组、T2组、T3组受试者的肝癌累积发病率分别为2.47‰、3.10‰和6.11‰，3组比较，差异有统计学意义(χ2＝63.50，P<0.05)。(3)影响受试者新发肝癌的危险因素分析。COX比例风险模型分析结果显示：校正性别、年龄、体质量指数、总胆固醇、空腹血糖、HBsAg阳性、高血压病、糖尿病、肝硬化、脂肪肝、恶性肿瘤家族史、吸烟、饮酒、体育锻炼后，与T1组比较，T3组新发肝癌的风险增加(HR＝1.87，95%可信区间为1.40～2.49，P<0.05)。RCS结果显示：ALT与肝癌的发病风险呈非线性相关，且曲线呈上升趋势(RCS_S1_χ2＝7.21，P<0.05)。(4)ALT对肝癌模型预测价值的比较：建立多因素模型，将性别、年龄、体质量指数、总胆固醇、空腹血糖、HBsAg阳性、高血压病、糖尿病、肝硬化、脂肪肝、恶性肿瘤家族史、吸烟、饮酒、体育锻炼因素共同带入模型中，计算此模型的C统计量、-2Log L值和AIC值，分别为0.791、6 313.30和6 345.30。将ALT三分位数分组带入模型中，以T1组为对照组计算此时模型的C统计量、-2Log L值和AIC值，分别为0.792、6 300.48和6 328.48。多因素＋Fbg模型的C统计量和AIC数值降低，与多因素模型的-2Log L值的差值为12.82，差异有统计学意义(χ2＝12.82，P<0.05)。结论ALT是肝癌的独立危险因素。在建立肝癌预测模型或评估肝癌发病风险时，ALT可作为重要的参考指标。

简介：N-乙酰基转移酶2（N—acetyhransferase2，NAT2）是柳氮磺吡啶（sulfasalazine，SASP）在人体内乙酰化代谢的关键酶。NAT2基因编码区的单核苷酸多态性可以造成氨基酸序列变化，进而影响酶含量或活性，并对相关药物的代谢产生影响。近年来，NAT2编码基因的多态性与SASP药物效应的相关性备受关注，现将目前的研究进展综述如下。

简介：摘要目的基于转录组学数据筛选影响脑胶质瘤恶性进展及替莫唑胺耐药的关键基因，分析其在脑胶质瘤中的表达及意义。方法本研究通过分析GSE23806数据库(63株细胞株)、癌症体细胞突变目录(COSMIC)数据库(34株细胞株)及中国脑胶质瘤基因组图谱(CGGA)计划数据库(325例患者)中的转录组学数据，分别筛选出在胶质瘤干细胞中高表达的差异基因、在替莫唑胺耐药细胞中高表达的差异基因以及与胶质母细胞瘤恶性预后相关的基因，进而筛选出共同差异基因。通过CGGA与癌症基因组图谱(TCGA)计划数据库(636例患者)验证该基因在不同世界卫生组织(WHO)级别、不同四分型亚型的脑胶质瘤中的表达差异；采用Kaplan-Meier生存曲线比较该基因表达量不同的胶质母细胞瘤患者总生存期的差异；通过单因素和多因素Cox回归分析研究该基因对脑胶质瘤患者总生存期的影响；通过基因本体(GO)功能富集分析及京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路富集分析预测其潜在的生物学功能。结果通过分析共同差异基因，筛选出岩藻糖基转移酶Ⅶ(FUT7)作为目标基因。FUT7在胶质瘤干细胞中呈现高表达(P＝0.025)，且在替莫唑胺耐药的细胞中高表达(P＝0.033)。在CGGA数据库(325例)和TCGA数据库(636例)中，FUT7在WHO Ⅱ、Ⅲ及Ⅳ级组间表达量的差异有统计学意义(均P<0.001)，其中Ⅳ级中表达量最高，Ⅱ级中表达量最低；两数据库中，FUT7在四分型组间表达量的差异均有统计学意义(均P<0.001)，均在间质型中表达量最高。CGGA数据库和TCGA数据库中具有生存数据的胶质母细胞瘤患者(分别为138例和168例)中，FUT7高表达者比低表达者生存期短(P＝0.002和P＝0.013)；单因素分析结果显示，FUT7的表达量、放疗及化疗均为胶质母细胞瘤患者总生存期的影响因素(均P<0.05)；多因素Cox回归分析结果显示，FUT7表达量、放疗及化疗均为影响胶质母细胞瘤患者总生存期的独立危险因素(均P<0.001)。GO功能富集分析显示，FUT7表达量正相关的基因富集在免疫反应、炎性反应、凋亡、趋药性、白细胞迁移及细胞增殖等功能上。KEGG通路富集分析显示，FUT7正相关的基因富集在JAK-STAT信号通路、TNF信号通路及NF-κB信号通路上。结论FUT7可能是影响脑胶质瘤恶性进展及替莫唑胺耐药的基因，其机制可能与免疫反应、炎性反应、凋亡、趋药性、白细胞迁移及细胞增殖功能，JAK-STAT3和NF-κB等信号通路有关。

简介：目的探讨乳腺癌组织及癌旁正常乳腺组织中烟酰胺磷酸核糖基转移酶（Nampt）的表达并确定Nampt抑制剂FK866对乳腺癌细胞生长和化疗增敏的影响。方法采用qRT-PCR法检测乳腺癌组织和癌旁正常组织中NamptmRNA表达水平，并用MTT实验和软琼脂克隆形成实验检测Nampt抑制剂对乳腺癌细胞生长的影响和对其化疗增敏的作用。结果乳腺癌组织内NamptmRNA表达水平显著高于癌旁正常组织中的表达（P=0．000）；FK866干预细胞48h和72h后，FK866即对MCF-7细胞生长产生明显的抑制作用（P=003；P=0．001）；FK866能抑制乳腺癌细胞克隆集落形成，相邻干预浓度的2组间（0．3nMvs0nM；3nMvs0．3nM；30nMvs3nM）差异均有统计学意义（P值分别=0．02、0．014、0．02）。且FK866能增加5-FU对乳腺癌细胞的化疗敏感性。结论Nampt抑制剂能影响乳腺癌细胞生长，其与细胞毒药物联合应用具有化疗增敏作用。

简介：细菌脂多糖由O-抗原,核心多糖和脂质A三部分组成,脂质A是细菌内毒素活性的根源。植物脂多糖与细菌脂多糖组成基本相似,但不具有微生物脂多糖的高毒性。目前,对植物脂多糖的合成机制缺乏最基本的认识,因此研究植物脂多糖的合成具有重要的科学价值。作者在水稻基因组中发现一个含有大肠杆菌EcLpxA功能结构域的基因,命名为OsLpxA,该基因催化水稻脂质A合成的第一步反应。本研究用水稻（Oryzasativasubsp.Japonica）苗期的叶片为材料,提取总RNA并以此为模板,用反转录PCR扩增OsLpxA基因的siRNA靶序列,并将其连接到表达载体pTCK303上,构建了RNA干扰载体pTCK303-OsLpxA-RNAi。将该载体通过农杆菌介导法转化水稻,共获得59株具有潮霉素抗性的转化苗。然后利用潮霉素的特异性引物对全部抗性苗进行PCR检测,其中有38株转化苗呈阳性,表明潮霉素标记基因已整合到了水稻的基因组中。最后,利用定量PCR检测38株阳性苗中OsLpxA基因在转录水平表达的变化。结果表明,其中27株阳性苗中导入的OsLpxA基因RNA干扰结构成功地降低了目的基因的表达。该结果为后续对OsLpxA基因功能的研究提供参考。

简介：摘要目的探讨糖基转移酶Colgalt2基因缺失对于对乙酰氨基酚（APAP）导致的小鼠急性肝损伤的保护作用。方法选择Colgalt2+/+野生型小鼠20只和Colgalt2-/-小鼠20只（均为C57BL/6J品系）为研究对象，腹腔注射APAP溶液建立小鼠急性肝损伤模型，将小鼠分为4组，Colgalt2+/+野生型对照组、Colgalt2+/+野生型给药组（APAP 500 mg/kg）、Colgalt2-/-小鼠对照组、Colgalt2-/-小鼠给药组（APAP 500 mg/kg）,测定生存率，绘制生存曲线，通过检测血清丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平评价肝脏功能，HE染色观察肝脏组织病理变化评价肝脏损伤情况，采用Western blot对肝损伤相关蛋白c-JNK氨基末端激酶（JNK)进行检测。多组样本均数的比较用方差分析，进一步两两比较方差齐者用LSD-t检验，方差不齐者用Games-Howel法。结果与Colgalt2+/+小鼠相比，Colgalt2-/-小鼠给予APAP后，小鼠生存率明显升高（86.7%比40.0%），小鼠肝细胞死亡及炎性细胞浸润轻于Colgalt2+/+小鼠，血清丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平明显降低[丙氨酸转氨酶:（5 291.90± 1 016.34）U/L比（1 616.90±330.65）U/L，P = 0.000；天冬氨酸转氨酶：（4 978.00±1 028.43）U/L比（1 851.00±437.55）U/L，P = 0.000]，肝组织中JNK表达水平降低。结论在APAP诱导的小鼠肝损伤中，Colgalt2基因缺失对于APAP诱导的急性肝损伤发挥保护作用，Colgalt2可能成为APAP诱导的肝毒性的潜在治疗选择。

简介：目的：探讨分析NAT2多态性与肺癌易感性的关系。方法在中英文数据库中按照统一的检索策略，全面检索至2013年8月1日有关NAT2多态性与肺癌风险关系的观察性研究相关文献。按照纳入与排除标准选择文献、提取资料和评价质量进行Meta分析。结果共纳入23篇文献，分别来自15个国家，累计肺癌病例4425人，对照病例6663人。结论本Meta分析结果表明：NAT2基因多态性与肺癌易感性之间未见显著关联。

简介：【摘要】目的：探讨2型糖尿病酮症，选择糖化血红蛋白（HbAlc）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、空腹血糖（FBG）联合诊断的价值。方法：选120例2型糖尿病患者为研究对象，将存在酮症并发症患者作为观察组，无并发症患者作为对照组，各60例。分析各指标联合检测的效果。结果：两组相比，观察组HbAlc、FBG、AST水平均高。AST诊断敏感度81.67%，特异度80.00%，准确度80.83%；FBG诊断敏感度85.00%，特异度83.33%，准确度84.17%；HbAlc诊断敏感度85.00%，特异度86.67%，准确度85.83%；AST、FBG、HbAlc联合诊断敏感度96.67%，特异度98.33%，准确度97.50%。结论：AST、FBG、HbAlc联合检测，可以准确诊断疾病，降低死亡风险，值得推广。

简介：摘要本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠，最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠，孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院，诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白饮食及降血氨治疗，并在多学科管理下于孕32周剖宫产一男婴，但该男婴生后第3天死亡。基因分析提示患者及其新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均存在c.583G>A（G195R）突变。2015年患者再次自然妊娠，但产前诊断提示胎儿为男性，且鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因存在同一位点纯合突变，于孕21周引产终止妊娠。2017年借助体外受精-胚胎移植及植入前基因诊断技术第3次妊娠，并在多学科管理下最终顺利分娩一名健康男婴。

简介：目的：实验采用析因设计方法研究天然维药没食子和没食子联合氟化钠对变形链球菌浮游及生物膜状态下葡萄糖基转移酶（GTF）活性的影响，探讨实验药物防龋的作用机制。方法：用脑心浸液液体培养基分别培养浮游和生物膜状态下的变形链球菌，根据析因实验的分组将配置好的没食子鞣质、氟化钠、没食子鞣质联合氟化钠加入相应的菌液中厌氧培养18h。硫酸铵沉淀法提取粗酶，考马斯亮蓝法和蒽酮法分别测定总蛋白和还原糖含量，计算酶活性和药物对酶活性的抑制率。实验结果采用SPSS17．0软件包进行数据分析。结果：GTF酶活性在细菌不同培养状态下有统计学意义（P〈0．05），浮游状态下GTF酶活性高于生物膜状态；没食子、氟化钠、没食子联合氟化钠对细菌不同状态下GTF酶活性的抑制率有差异（P〈0．05），浮游状态下的葡萄糖基转移酶比生物膜状态对药物作用敏感，没食子的抑制作用最为显著。抑制率没食子〉没食子联合氟化钠〉氟化钠。结论：没食子鞣质可能是通过抑制葡萄糖基转移酶活性抑制变形链球菌的粘附，从而达到防龋的作用。